Akútna hepatálna porfýria

Čo je akútna hepatálna porfýria?

Akútna hepatická porfýria (AHP) je skupina zriedkavých genetických stavov, ktoré môžu spôsobiť závažné, náhle (akútne) symptómy. Tieto príznaky sa môžu vyskytnúť v rôznych častiach tela a často vyžadujú návštevu nemocnice. Existujú štyri typy AHP, medzi ktoré patria:

• akútna intermitentná porfýria,
• pestrá porfýria,
• dedičná koproporfýria a
• Porfýria s deficitom ALAD.

Odhaduje sa, že 5 z každých 100 000 osôb má AHP. Väčšina ľudí s AHP začne prejavovať symptómy, keď sú dospelí. Zatiaľ čo AHP môže postihnúť kohokoľvek, častejšie sa vyskytuje u žien a belochov. Ľudia s AHP majú defektný gén, ktorý vedie k problémom s tvorbou hému, ktorý je dôležitou súčasťou hemoglobínu. Hemoglobín je proteín v červených krvinkách, ktorý prenáša kyslík do celého tela. Tento defekt vedie k hromadeniu toxických chemikálií v tele, ktoré môžu poškodiť nervové bunky a spôsobiť vážne príznaky. Niekedy môžu byť útoky AHP život ohrozujúce.

Najčastejšie príznaky akútnej hepatálnej porfýrie

Ľudia s AHP môžu pociťovať gastrointestinálne, neurologické, psychiatrické, kardiovaskulárne alebo kožné symptómy. Najčastejším príznakom je bolesť brucha, ktorá môže byť silná a trvať niekoľko hodín.

U pacientov s AHP sa môžu vyskytnúť aj chronické príznaky. Toto sú príznaky, ktoré trvajú dlho a môžu zahŕňať:

• úzkosť
• depresia
• únava – pocit nadmernej únavy alebo nedostatku energie
• nevoľnosť – pocit nevoľnosti brucha, žalúdka, hrudníka alebo hlavy s nutkaním na vracanie
• bolesť – fyzické nepohodlie a/alebo utrpenie v tele

Gastrointestinálne symptómy AHP

AHP často postihuje GI trakt a môže spôsobiť:

• Bolesť a/alebo nepohodlie v oblasti brucha (žalúdok a črevá)
• Nevoľnosť
• Vracanie
• Zápcha
• Hnačka

Neurologické symptómy AHP

AHP tiež bežne vedie k neurologickým a psychiatrickým symptómom. Symptómy súvisia s nervovým systémom vrátane mozgu, miechy a nervov tela. Symptómy, ktoré ovplyvňujú nervový systém, zahŕňajú:

• Bolesť rúk, nôh, hrudníka, chrbta, krku alebo hlavy
• Svalová slabosť
• Psychické symptómy ako nepokoj, zmätenosť, depresia a/alebo halucinácie
• Záchvaty

Pacienti môžu okrem iného pociťovať rýchly srdcový tep, vysoký krvný tlak, tmavý alebo červenkastý moč a kožné pľuzgiere na miestach vystavených slnku.

Získajte viac informácií o diagnostike a liečbe akútnej hepatálnej porfýrie

• Volvulus
• Análne fistuly