Genske različice lahko dajo namige za uspešno zdravljenje otroškega eozinofilnega ezofagitisa

Skupina treh genskih variant, običajno podedujejo skupaj, lahko namiguje na uspešnejše zdravljenje otroškega eozinofilnega ezofagitisa (EoE), kronično vnetje cevke za hrano, ki se pogosto zamenjuje z gastroezofagealno refluksno boleznijo (GERB).

Nova študija, pod vodstvom raziskovalcev iz otroškega zdravstvenega sistema Nemours in objavljeno leta Klinična gastroenterologija in hepatologija , opredeljuje genetske variante, ki pomagajo napovedati, kateri otroci z EoE se morda ne bodo odzvali na zdravljenje z zaviralci protonske črpalke (PPI) kot dolgoročno rešitev.

Naš cilj je prilagoditi terapijo za otroke z EoE na podlagi njihovega edinstvenega genetskega profila - najti pravo zdravilo, v pravem odmerku za pravega otroka. Ta nova raziskovalna študija identificira genetske variante, ki nam lahko pomagajo predvideti, kateri otroci z EoE se bodo v enem letu odzvali na terapijo IPČ in se potencialno izognili ponovitvi in ​​dodatnim invazivnim posegom . "

James P. Franciosi, MD, Višji avtor in vodja študije, Gastroenterologija, Hepatologija in prehrana, Otroška bolnišnica Nemours

EoE je kronično imunsko stanje, pogosto posledica reakcij na določena živila, kar vodi v vnetje požiralnika. Simptomi lahko vključujejo težave pri požiranju, bolečina v prsnem košu, opekline srca, bolečine v trebuhu, slabost, in bruhanje.

EoE postaja vse pogostejši z novimi diagnozami in skupnim številom bolnikov letno. Več kot 30 odstotkov otrok, ki se dolgotrajno zdravijo zaradi ponovitve izkušenj EoE, trenutno pa ni mogoče predvideti, kdo bi se lahko ponovil.

Otroci s tem stanjem se pogosto zdravijo z zdravili IPČ, ki so predpisani tudi za pogosta stanja, povezana s refluksom kisline.

Raziskovalna skupina je ugotovila, da ima katera koli od treh variant STAT6, ki se običajno podedujeta skupaj, verjetnost, da bo zdravljenje z IPČ pri otrocih z EoE na neki točki spodletelo, bodisi v začetni fazi zdravljenja z visokimi odmerki bodisi v naslednjem letu vzdrževalnega zdravljenja z majhnimi odmerki.

Ta bodoča, longitudinalna kohortna študija je vključevala 73 otrok, starih od 2 do 16 let, ki so izpolnjevali diagnostična merila za EoE, so se odzvali na začetnih osem tednov zdravljenja z 2 mg/kg dnevno IPČ, nato pa so jih eno leto znižali na 1 mg/kg dnevne vzdrževalne terapije IPČ.

Izolirali smo genomsko DNA, in izvedena genotipizacija. Raziskovalna skupina je ugotovila, da imajo bolniki, ki se na začetku odzovejo na zdravljenje z IPČ, vendar imajo katero koli od treh specifičnih variant STAT6, večje tveganje za ponovitev po enem letu vzdrževalnega zdravljenja z IPČ.

Franciosi je opozoril, da bi lahko prenizek ali previsok odmerek povzročil neuspeh zdravljenja ali stranske učinke, povezane z IPČ, vključno z okužbami zgornjih dihal in prebavil.

"Pred nami je še veliko dela, preden lahko z gotovostjo rečemo, kateri otroci se bodo odzvali na terapijo IPČ za to boleče stanje, "je rekel Edward B. Mougey, Doktor znanosti, vodilni avtor študije, in raziskovalec Nemoursovega centra za farmakogenomiko in translacijske raziskave.

"Raziskave so v teku, in naš cilj je še naprej personalizacija, kolikor je mogoce, zdravljenje in oskrbo, ki ju nudimo vsakemu otroku. "

"Moj sin je trenutno v remisiji in se odziva na IPČ, vendar je EoE še vedno stalno stanje, ki ga obvladuje - od ugotavljanja, kaj lahko poje, vzdrževanje telesne teže in energije, "je dejala Laura Moore, iz Jacksonvillea, Fla. In mati otroka z EoE.

"Ta raziskava bo pomagala izboljšati zdravljenje mojega sina za naprej, ampak tudi pomagati drugim otrokom v prihodnje imeti boljše izkušnje. "

• NAM razglasi zmagovalce prvega kroga nagrad Healthy Longevity Catalyst Awards
• Boljše razumevanje črevesno-možganske osi lahko vodi do novih načinov zdravljenja nevroloških motenj