Odkritje prej neznane mutacije, poročali v Genetika narave raziskovalci Dana-Farber/Brigham in ženskega centra za raka, bi lahko privedlo do rutinskega testiranja posameznikov z močno družinsko anamnezo raka trebušne slinavke, da bi ugotovili, ali nosijo mutacijo, ki se pojavljajo v genu, znanem kot RABL3. Če je tako, lahko bi jih pregledali, da bi odkrili raka trebušne slinavke prej, potencialno bolj zdravljiva stopnja.
Obstajajo dokazi, da lahko odkrivanje raka trebušne slinavke s pregledom posameznikov z visokim tveganjem izboljša rezultate. "
Sahar Nissim, MD, Doktor znanosti, genetičarka raka in gastroenterologinja na Inštitutu za raka Dana-Farber ter bolnišnici Brigham in Women, in prvi avtor študije
Poleg tega njihovi sorodniki so se lahko odločili za testiranje, če želijo izvedeti, ali nosijo mutacijo. Višji avtor poročila je Wolfram Goessling, MD, Doktor znanosti, Vodja gastroenterologije v splošni bolnišnici Massachusetts.
Približno 10 odstotkov raka trebušne slinavke ima družinski vzorec, in v večini primerov vzročna genetska napaka ni znana, čeprav so bile ugotovljene nekatere mutacije. Ena dedna mutacija, ki lahko posameznike nagni k raku trebušne slinavke, se pojavi v genu BRCA2, gen, za katerega je znano, da povzroča nekatere vrste raka dojk in jajčnikov. Na novo ugotovljena mutacija v genu RABL3 podobno povečuje verjetnost, da se bo rak razvil v življenju osebe.
"Rak trebušne slinavke je zahtevna bolezen z omejenimi možnostmi zdravljenja, "so dejali preiskovalci." Družinski rak trebušne slinavke, pri kateri je dedna genetska mutacija odgovorna za več primerov v eni družini, nam lahko da dragocen vpogled, ki odpira nove možnosti preprečevanja in zdravljenja raka trebušne slinavke. "
Mutacija RABL3 je bila določena, ko so znanstveniki preučevali družino, v kateri je bilo pet sorodnikov z rakom trebušne slinavke in več družinskih članov z drugimi vrstami raka - vzorec, ki kaže na dedno mutacijo, ki povzroča nagnjenost k razvoju raka. Analiza je vključevala sekvenciranje DNK enega družinskega člana, ki je pri 48 letih zbolel za rakom trebušne slinavke, in njenega strica po očetu, ki mu je bila diagnosticirana pri 80. letu starosti. Mutacijo RABL3 so odkrili tudi pri več drugih družinskih članih, ki so zboleli za rakom, in pri enem družinskem članu, ki mu rak ni bil diagnosticiran.
Potrditev, da nova genetska mutacija povzroča raka z epidemiološkimi pristopi, pogosto zahteva več let iskanja podobnih družin po vsem svetu. Zato so se znanstveniki obrnili na model cebrice. Z rekapitulacijo genetske mutacije v velikih populacijah cebrice, skupina bi lahko na tem živalskem modelu opravila hitre epidemiološke študije, da bi ocenila vpliv mutacije na tveganje za nastanek raka. Prav zares, podobno kot posamezniki v bolnikovi družini, cebrice, ki nosijo mutacijo RABL3, so imele dramatično višje stopnje raka.
V nasprotju s "somatskimi" genetskimi mutacijami, ki se pojavijo v življenju in lahko povzročijo, da celice postanejo maligne, mutacija v RABL3 je genska mutacija dovzetnosti za raka, s katero se posameznik rodi, in ki povečuje tveganje za nastanek raka pozneje v življenju. Natančneje, raziskovalci so dejali, da mutacija RABL3 pospešuje gibanje znanega proteina raka trebušne slinavke, KRAS, znotraj celice.
Ta sprememba olajša namestitev KRAS v celično membrano in sproži vrsto dogodkov, ki spodbujajo rakavo rast. Ker se aktivnost KRAS pri večini raka trebušne slinavke spremeni, nadaljevanje študije vpliva mutacije RABL3 na aktivnost KRAS bi lahko dalo pomemben vpogled v razvoj raka trebušne slinavke, pa tudi novo strategijo za ciljno zdravljenje, so povedali znanstveniki. "To delo poudarja moč preučevanja in razumevanja redkih družinskih sindromov:samo iz ene družine, odkrili smo splošno pomembne vpoglede v rak trebušne slinavke in kako ga lahko bolje preprečimo ali zdravimo, "Je dejal dr. Nissim.
Raziskovalci so poudarili, da je mutacija RABL3 redka v splošni populaciji, vendar so dejali, da lahko testiranje nanjo - in potencialno druge mutacije v genu RABL3 - razkrije genetsko nagnjenost v drugih družinah z nerešenim dednim sindromom raka. Prepoznavanje mutacije v teh družinah bi pomagalo določiti, kateri sorodniki bi morali razmisliti o presejanju raka trebušne slinavke.
"Medtem ko testiranje te posebne genetske mutacije ni na voljo na trenutnih komercialnih panelih za genetsko testiranje, pričakujemo, da bodo komercialni testi v prihodnjih ploščah vključili mutacije tega gena, "je rekel Nissim, ki je zdravnik v Dana-Farberjevem Centru za genetiko in preprečevanje raka. "Pričakujemo, da bo testiranje te genetske mutacije priporočljivo za vsakega posameznika z močno družinsko anamnezo raka trebušne slinavke."
Kaj je ERCP?
KVČB je veliko pogostejša od pričakovane,
Sladkorna bolezen tipa 1 je povezana z črevesnim mikrobiomom in genetskimi dejavniki
Črevesne imunske celice so lahko odgovorne za spremembe metabolizma, ugotavlja študija
Nezdrav črevesni mikrobiom zmanjša sinaptično obrezovanje možganov,
Znanstveniki rešujejo skrivnostni primer sindroma avtomobilske pivovarne
Najbolj črevesne bakterije z rastlinsko ali sredozemsko prehrano
Nova študija je pokazala, da lahko posebna živila, ki jih dobavlja rastlinska ali sredozemska prehrana, zaščitijo črevesje pred vnetnimi motnjami, s selektivnim spodbujanjem rasti protivnetnih bakteri
Hrana, ki spodbuja črevesje, lahko po vsem svetu odpravi podhranjenost otrok
Raziskovalci so razvili novo vrsto hrane, ki izboljšuje črevesne bakterije pri podhranjenih otrocih in bolje spodbuja rast kot standardna terapija s hrano. Nathan Devery | Shutterstock V
Soočanje s sindromom razdražljivega črevesja
Sindrom razdražljivega črevesja (IBS) naj bi prizadel od 25 do 45 milijonov Američanov, večinoma ženske od poznih najstnikov do zgodnjih 40 -ih. Stanje je mešanica nelagodja v trebuhu ali bolečine in