Vad är Gilberts syndrom?

Gilberts syndrom är ett ofarligt genetiskt tillstånd som orsakar onormal nedbrytning av bilirubin, en förening som bildas när hemoglobin från rött blodkroppar bryts ned. Högt bilirubin kan orsaka gulsot (gulning av ögonen). Gilberts syndrom behöver inte behandlas och har en god prognos.

Gilberts syndrom är ett vanligt, ofarligt genetiskt tillstånd där ett leverenzym som är nödvändigt för bortskaffande av bilirubin (kemikalien som är resultatet av den normala nedbrytningen av hemoglobin från röda blodkroppar) är onormalt. Tillståndet har också kallats konstitutionell leverdysfunktion och familjär icke-hemolytisk gulsot.

Enzymavvikelsen i Gilberts syndrom resulterar i milda förhöjningar av bilirubin i blodet, särskilt efter svält, konsumtion av alkohol eller uttorkning.

Vad orsakar Gilberts syndrom?

Gilberts syndrom är resultatet av en genetisk mutation i promotorregionen av en gen för enzymet UGT1A (ett av enzymerna som kallas UGT glukuronosyltransferaser som är viktiga för bilirubinmetabolismen).

• Genen finns på kromosom 2. Andra typer av mutationer i samma gen orsakar Crigler-Najjars syndrom, som är en allvarligare och farligare form av hyperbilirubinemi (högt bilirubin i blodet).
• Personer med två kopior av den onormala promotorregionen för UGT1A-genen (en ärvd från varje förälder) har Gilberts syndrom och förhöjda bilirubinnivåer, vilket tyder på ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Det betyder att båda föräldrarna kräver genen för att uttrycka avvikelsen hos avkomman.

Gilberts syndrom är ett vanligt fynd hos människor i USA och Europa. Tillståndet upptäcks vanligtvis serendipitalt (enbart av misstag) under rutinmässig blodscreening.

Varför är mitt bilirubin högt? Vilka är symptomen på Gilberts syndrom?

• Det förhöjda bilirubinpigmentet kan ibland orsaka mild gulfärgning (gulsot) i ögonen. Personer med Gilberts syndrom är annars helt normala utan några andra tecken eller symtom. Deras leverenzymnivåer i blodserum är också helt normala.
• Gilberts syndrom diagnostiseras oftast efter puberteten, när förändringar i könshormonnivåerna gör att bilirubinnivåerna i blodet stiger. Situationer som förvärrar förhöjda bilirubinnivåer i blodet (som fasta, förstörelse av röda blodkroppar eller sjukdomar) kan vara de första faktorerna som får patienten att söka läkarvård.

Vad är behandlingen för Gilberts syndrom?

Det finns inget behov av behandling, och prognosen (utsikterna) är utmärkt.

• Matsmältningssjukdomar:halsbränna och gastroesofageal refluxsjukdom (GERD)
• Så blir du av med halsbränna