Des chercheurs identifient un facteur de risque génétique spécifique au sexe pour le cancer du pancréas

Dans une nouvelle étude du Lawson Health Research Institute et de la Schulich School of Medicine &Dentistry de l'Université Western, les chercheurs ont découvert que la mutation d'un gène appelé ATRX peut entraîner un risque accru de développer une pancréatite et un cancer du pancréas chez les femmes. L'étude marque la première fois qu'un facteur de risque génétique spécifique au sexe pour le cancer du pancréas a été identifié.

L'équipe de recherche a examiné les effets de la mutation ATRX dans le pancréas adulte à l'aide de modèles précliniques. Ils ont supprimé le gène ATRX puis étudié son effet sur la susceptibilité au cancer du pancréas. L'équipe a découvert que la suppression du gène chez les femmes augmentait la susceptibilité aux lésions pancréatiques associées à la pancréatite et augmentait la progression vers le cancer du pancréas. Chez les mâles, la mutation n'a pas augmenté le risque de lésion pancréatique et a en fait réduit la progression vers le cancer.

Les résultats précliniques de l'équipe ont été comparés à des échantillons humains de la base de données International Cancer Genome Consortium, qui comprend l'analyse du séquençage du génome entier pour 729 patients. L'équipe de recherche a découvert que 19% des patients étaient porteurs d'une mutation du gène ATRX et que 70% d'entre eux étaient des femmes.

« Le cancer du pancréas est une maladie dévastatrice qui est souvent diagnostiquée très tardivement. Les patients ne répondent pas souvent aux thérapies disponibles et la durée de vie moyenne des patients est de moins de six mois après le diagnostic. " dit Chris Pin, Doctorat, un scientifique Lawson et professeur agrégé à Schulich Medicine &Dentistry. "Nous devons attraper la maladie beaucoup plus tôt."

Pancréatite, une maladie caractérisée par une inflammation du pancréas, est l'un des facteurs de risque les plus importants de développer un cancer du pancréas. Bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires, les femmes atteintes de pancréatite pourraient un jour être identifiées comme une population à haut risque qui devrait être dépistée pour cette mutation génétique.

"Pour chaque patient et pour chaque cancer, il existe un ensemble spécifique de mutations génétiques et de conditions environnementales qui le rendent très unique. Identifier ces différences est très important car cela affectera la façon dont nous traitons la maladie, " explique Pin. " La compréhension du rôle de l'ATRX dans le cancer du pancréas pourrait aboutir à de nouvelles cibles thérapeutiques spécifiques aux femmes et au développement de nouveaux marqueurs pour une détection précoce. "

Dans une étude de suivi, Le Dr Pin collaborera avec des chercheurs en France pour étudier des échantillons de tumeurs de patients dans de nouveaux modèles précliniques. Leur objectif est de mieux comprendre les mécanismes de la mutation ATRX en tant que facteur de risque spécifique au sexe.

"Bien que la mutation puisse augmenter le risque de cancer du pancréas chez la femme, cela ne signifie pas qu'elle développera automatiquement la maladie, " dit Pin. "Nous devons mieux comprendre le rôle de la mutation et comment elle interagit avec d'autres facteurs de risque comme l'inflammation pour favoriser le cancer. Ce n'est qu'alors que nous pourrons exploiter nos connaissances pour développer de meilleures méthodes de diagnostic et de traitement pour les femmes porteuses de cette mutation. »

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