Pesquisadores identificam fator de risco genético específico do sexo para câncer de pâncreas

Em um novo estudo do Lawson Health Research Institute e da Schulich School of Medicine &Dentistry da Western University, os pesquisadores descobriram que a mutação de um gene chamado ATRX pode aumentar o risco de desenvolver pancreatite e câncer pancreático em mulheres. O estudo marca a primeira vez que um fator de risco genético específico do sexo para câncer de pâncreas foi identificado.

A equipe de pesquisa examinou os efeitos da mutação ATRX no pâncreas adulto usando modelos pré-clínicos. Eles deletaram o gene ATRX e então estudaram seu efeito na suscetibilidade ao câncer pancreático. A equipe descobriu que a exclusão do gene em mulheres aumentou a suscetibilidade a danos pancreáticos associados à pancreatite e aumentou a progressão para câncer pancreático. Nos homens, a mutação não aumentou o risco de lesão pancreática e, na verdade, reduziu a progressão para câncer.

Os resultados pré-clínicos da equipe foram comparados com amostras humanas do banco de dados do International Cancer Genome Consortium, que inclui a análise da sequência do genoma completo para 729 pacientes. A equipe de pesquisa descobriu que 19 por cento dos pacientes carregavam uma mutação no gene ATRX e que 70 por cento deles eram mulheres.

"O câncer de pâncreas é uma doença devastadora que geralmente é diagnosticada muito tarde. Os pacientes muitas vezes não respondem às terapias disponíveis e a expectativa de vida média dos pacientes é de menos de seis meses após o diagnóstico, "diz Chris Pin, PhD, um cientista Lawson e professor associado da Schulich Medicine &Dentistry. "Precisamos pegar a doença muito mais cedo."

Pancreatite, uma doença caracterizada pela inflamação do pâncreas, é um dos fatores de risco mais significativos para o desenvolvimento de câncer pancreático. Embora mais pesquisas sejam necessárias, mulheres com pancreatite podem um dia ser identificadas como uma população de alto risco que deve ser rastreada para essa mutação genética.

"Para cada paciente e para cada câncer, há um conjunto específico de mutações genéticas e condições ambientais que o tornam único. Identificar essas diferenças é muito importante porque afetará a forma como tratamos a doença, "explica Pin." Compreender o papel do ATRX no câncer de pâncreas pode resultar em novos alvos específicos para mulheres para terapia e no desenvolvimento de novos marcadores para detecção precoce. "

Em um estudo de acompanhamento, Dr. Pin irá colaborar com pesquisadores na França para estudar amostras de tumor de pacientes em novos modelos pré-clínicos. Seu objetivo é compreender melhor os mecanismos da mutação ATRX como um fator de risco específico do sexo.

"Embora a mutação possa aumentar o risco de câncer pancreático em uma mulher, isso não significa que ela desenvolverá automaticamente a doença, "diz Pin." Precisamos entender melhor o papel da mutação e como ela interage com outros fatores de risco, como inflamação, para promover o câncer. Só então poderemos aproveitar nosso conhecimento para desenvolver melhores métodos de diagnóstico e tratamento para mulheres portadoras dessa mutação. "

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