Genetiniai ir aplinkos veiksniai vaidina svarbų vaidmenį pradedant vitiligo

Vitiligo buvo bene lengviausia iš visų sudėtingų ligų ištaisyti. Per daugelį ankstesnių studijų, mes nustatėme tai, ką būtų galima pavadinti „vitiligo dalių sąrašu“, kuriame yra 50 bendrų įnašų ir rizikos variantų “.

Vyresnysis autorius Richardas A. Spritzas, MD, žmogaus medicinos genetikos programos direktorius ir CU Medicinos mokyklos pediatrijos profesorius

Spritzas ir jo bendraautoriai apžvelgė dviejų tipų vitiligo atvejus - simpleksą ir multipleksą. Daugeliu atvejų, vitiligo pasireiškia asmenims, neturintiems šeimos ligos, kurie vadinami simpleksiniais atvejais. Daugybiniais atvejais yra ir kitų šeimos narių, sergančių vitiligo.

Spritzo ir jo bendraautorių darbas „American Journal of Human Genetics“ sujungia 50 bendrų vitiligo rizikos variantų, kad gautų „vitiligo“ genetinės rizikos balą, "ir tada palygino simplekso ir multiplekso atvejus.

„Popierius gali būti vadinamas pirmuoju„ vitiligo naudojimo instrukcijos “skyriumi, "Spritzas sakė." Mes nustatėme, kad daugialypių šeimų vitiligo genetinės rizikos balas yra didesnis nei paprastųjų atvejų, ir kuo labiau paveikti šeimos giminaičiai, tuo didesnis rizikos balas. Tai reiškia, kad daugialypių šeimų ir paprastųjų atvejų vitiligo iš esmės yra tas pats, tačiau šeimos, turinčios daug paveiktų giminaičių, turi didesnę genetinę riziką. Tai reiškia, kad tie patys gydymo būdai tikriausiai bus veiksmingi abiejų tipų atvejais. "

Ši išvada apsunkina mokslininkų ir gydytojų, norinčių nuspėti, ką gali paveikti vitiligo, gebėjimą. Atrodo, kad paprastieji ir daugialypiai atvejai dažniausiai apima tuos pačius genetinius variantus, skirtingi pacientai tiesiog turi skirtingus genetinės rizikos variantų derinius. Tokia išvada apsunkina nuspėjamosios individualizuotos medicinos naudojimą sudėtingoms ligoms diagnozuoti ir gydyti, Spritzas sakė:nes neatrodo, kad yra genetiškai apibrėžtų pacientų pogrupių, turinčių skirtingą biologiją, kurie galėtų skirtingai reaguoti į individualų gydymą.

Be „Spritz“, straipsnio autoriai yra Genevieve H.L. Robertsas, rašydamas straipsnį, CU Anschutz medicinos universiteto doktorantas žmogaus medicinos genetikos ir genomikos srityse; Subrata Paulius, kandidatas į statistikos mokslus CU Denveryje; Danielis Jorgovas, Daktaras, Purdue universiteto Fort Veino taikomosios statistikos docentas; ir Stephanie Santorico, Daktaras, profesorius ir Kolorado visuomenės sveikatos mokyklos statistinių programų direktorius.

Antrame straipsnyje, kuris paskelbtas laišku redaktoriui „Investigative Dermatology Journal“, Spritzas ir jo bendraautoriai pažymi, kad vidutinis pacientų vitiligo atsiradimo amžius per pastaruosius dešimtmečius labai pasikeitė.

„Vitiligo 1970–2004 m. Iš esmės iš vaikų atsiradusios ligos tapo suaugusiųjų liga, "Spritzas sakė." Tai nuostabu. Mūsų genai per tą laiką nepasikeitė; neatrodo, kad pasikeitę genai ar net genų poveikis. Tai turi atspindėti kai kuriuos naudingus aplinkos pokyčius, kurie kažkaip atitolina arba sumažina genetiškai jautrių žmonių vitiligo atsiradimą. Kas tai buvo? Mes nežinome “.

Autoriai rašo, kad vienas ar keli aplinkos pokyčiai, atrodo, pakeitė vitiligo atsiradimą ir uždelsė ligos pradžią, panašus modelis tiek Šiaurės Amerikoje, tiek Europoje. „Nors šis akivaizdžiai naudingas pokytis suteikia nepaprastą kelią atrasti vitiligo aplinkos veiksnius, potencialių kandidatų skaičius yra didžiulis, „Spritzas ir jo kolegos rašo.

Tarp tik kelių JAV galimybių:1963 ir 1970 m. Švaraus oro aktai, 1963 m. Branduolinių bandymų uždraudimo sutartis, 1969 m. Vandens kokybės įstatymas, 1970 m. įsteigta Darbuotojų saugos ir sveikatos administracija. Visame pasaulyje kremas nuo saulės su apsaugos nuo saulės faktoriumi buvo pristatytas 1974 metais. Net mitybos įpročiai gali prisidėti. Autoriai pastebi, kad jogurto vartojimas tapo dažnesnis aštuntojo dešimtmečio pradžioje, kuris daugeliui žmonių gali pakeisti žarnyno mikrobiomą.

Be „Spritz“, laiško autoriai žurnale „Investigative Dermatology“, yra Ying Jin, MD, Daktaras, vyresnysis pediatrijos instruktorius, ir Stephanie Santorico, Daktaras, profesorius ir Kolorado visuomenės sveikatos mokyklos statistinių programų direktorius.

• Labai jautrus sniff-cam, skirtas aptikti ligos biologinius žymenis
• UM mokslininkai iš NIH gauna 14 milijonų dolerių už pažangiausius ŽIV tyrimus