Pri vzniku vitiliga hrajú hlavnú úlohu genetické a environmentálne faktory

Dvojica nových časopisov vedcov z Lekárskej fakulty University of Colorado naznačuje, že genetické a environmentálne faktory zohrávajú významnú úlohu pri nástupe vitiliga, autoimunitné ochorenie, ktoré má za následok stratu farby v škvrnách na koži.

Zistenia tiež ukazujú, že zatiaľ čo nástroje pre vedecké porozumenie genetického základu komplexnej choroby, ako je vitiligo, pokročili, stále existuje mnoho ďalších doposiaľ neidentifikovaných faktorov, ktoré prispievajú k nástupu vitiliga.

Vitiligo bolo možno najľahšie zo všetkých komplexných chorôb, ktoré bolo možné vyriešiť. Rokmi predchádzajúcich štúdií identifikovali sme niečo, čo by sa dalo nazvať „zoznamom častí vitiliga“ 50 bežných prispievajúcich génov/rizikových variantov. “

Hlavný autor Richard A. Spritz, MD, riaditeľ Programu genetiky humánnej medicíny a profesor pediatrie na Lekárskej fakulte UK

Spritz a jeho spoluautori preskúmali dva typy prípadov vitiliga - simplexné a multiplexné. Vo väčšine prípadov, vitiligo sa objavuje u jedincov bez rodinnej anamnézy ochorenia, ktoré sa označujú ako prípady simplex. V prípade multiplexu existujú ďalší členovia rodiny s vitiligom.

Príspevok Spritza a jeho spoluautorov v časopise American Journal of Human Genetics kombinuje 50 bežných rizikových variantov vitiliga a vytvára skóre genetického rizika vitiliga, “a potom porovnal simplexné a multiplexné prípady.

„Papier by sa dal nazvať prvou kapitolou návodu na používanie vitiliga, '' Povedal Spritz. 'Zistili sme, že skóre genetického rizika vitiliga je vyššie v multiplexných rodinách ako v simplexných prípadoch, a čím viac postihnutých príbuzných v rodine, tým vyššie je skóre rizika. To znamená, že vitiligo v multiplexných rodinách a simplexných prípadoch je v zásade rovnaké, ale že rodiny s viacerými postihnutými príbuznými majú vyššie genetické riziko. To znamená, že rovnaká liečba bude pravdepodobne účinná v oboch typoch prípadov. “

Toto zistenie komplikuje schopnosť vedcov a lekárov, ktorí chcú predpovedať, koho by mohla postihnúť vitiligo. Zdá sa, že jednoduché a multiplexné prípady väčšinou zahrnujú rovnaké základné genetické varianty, pričom rôzni pacienti majú len rôzne kombinácie variantov genetického rizika. Takéto zistenie komplikuje používanie prediktívnej personalizovanej medicíny na diagnostiku a liečbu komplexných chorôb, Spritz povedal, pretože sa nezdá, že by existovali geneticky definované podskupiny pacientov s rozdielnou základnou biológiou, ktoré by tak mohli reagovať odlišne na personalizované ošetrenia.

Okrem Spritza autormi článku sú Genevieve H.L. Roberts, doktorand v odbore lekárska genetika a genomika človeka na CU Anschutz Medical Campus v čase písania článku; Subrata Paul, doktorand v štatistike na CU Denver; Daniel Yorgov, PhD., odborný asistent aplikovanej štatistiky na Purdue University Fort Wayne; a Stephanie Santorico, PhD., profesor a riaditeľ štatistických programov na Colorado School of Public Health.

V druhom článku ktorý je uverejnený ako list redaktorovi v časopise Journal of Investigative Dermatology, Spritz a jeho spoluautori poznamenávajú, že priemerný vek nástupu vitiliga u pacientov sa za posledné desaťročia dramaticky zmenil.

„Vitiligo sa v období rokov 1970-2004 zmenilo v zásade z detského nástupu na ochorenie prevažne dospelého pôvodu, „Povedal Spritz.“ To je úžasné. Naše gény sa za to časové obdobie nezmenili; zdá sa, že zmenené gény alebo dokonca génové efekty nie sú príčinou. To musí odrážať prospešné zmeny životného prostredia, ktoré nejakým spôsobom oneskorujú alebo znižujú spustenie vitiliga u ľudí, ktorí sú geneticky náchylní. Čo to bolo? Nevieme. "

Autori píšu, že jedna alebo viac environmentálnych zmien zrejme zmenilo spustenie vitiliga a oneskorený nástup ochorenia, s podobným vzorom ako v Severnej Amerike, tak v Európe. „Aj keď táto zdanlivo prospešná zmena poskytuje mimoriadnu cestu k objaveniu environmentálnych spúšťačov vitiliga, počet potenciálnych kandidátov je obrovský, „Spritz a jeho kolegovia píšu.

Medzi len niektoré z možností v USA:Zákony o čistom vzduchu z roku 1963 a 1970, Zmluva o zákaze jadrových skúšok z roku 1963, zákon o kvalite vody z roku 1969, zriadenie Správy bezpečnosti a ochrany zdravia pri práci v roku 1970. Globálne, opaľovacie krémy s hodnotením faktora ochrany pred slnkom boli zavedené v roku 1974. K tomu môžu prispieť dokonca aj stravovacie návyky. Autori poznamenávajú, že konzumácia jogurtov sa stala bežnejšou na začiatku 70. rokov minulého storočia, čo mnohým ľuďom potenciálne zmenilo črevný mikrobióm.

Okrem Spritza autori listu v časopise Journal of Investigative Dermatology, sú Ying Jin, MD, PhD., vedúci inštruktor pediatrie, a Stephanie Santorico, PhD., profesor a riaditeľ štatistických programov na Colorado School of Public Health.

• Vysoko citlivá snímacia kamera na detekciu biomarkerov chorôb
• Vedci UM dostávajú od NIH 14 miliónov dolárov na špičkový výskum HIV