síndrome de polipose juvenil que afecta o estômago: Um caso report

juvenil síndrome de polipose afetando o estômago: um relatório do caso da arte abstracta
Introdução
síndrome de polipose juvenil (JPS) é uma doença hereditária autossômica dominante. pólipos hamartomatous pode afetar todo o trato gastrointestinal, mas geralmente predominam no cólon. Neste relato de caso, apresentamos um caso incomum de JPS que apresentavam polipose gástrica enorme necessidade de uma gastrectomia total. Apresentação
caso
Um homem de 51 anos apresentou-se com sintomas de obstrução da saída gástrica e hemorragia digestiva alta. Gastroscopia mostrou polipose gástrica enorme com um grande pólipo antral que tinha prolapso através do piloro, causando obstrução da saída gástrica. Inicialmente polipectomia endoscópica foi realizada, mas devido a sintomas progressivos foi então realizada uma gastrectomia total. Histologia confirmou maciça polipose juvenil gástrico.
Conclusão
polipose gástrica maciça é uma manifestação rara de síndrome de polipose juvenil. Este caso ilustra princípios importantes no manejo desta condição Introdução A síndrome de
juvenil polipose.
(JPS) é uma doença hereditária autossômica dominante. Estes pólipos juvenis pode ocorrer em qualquer lugar no tracto gastrointestinal, mas geralmente predominam no cólon. Relatamos um caso incomum de polipose gástrica maciça que ocorre em um paciente com síndrome de polipose juvenil. Devido à gravidade da doença que necessitava gastrectomia total.
Apresentação do caso
Um homem de 51 anos com síndrome de polipose juvenil conhecido tinha sido em um programa de triagem polipose gastrointestinal que teve começando vinte anos antes, quando ele foi inicialmente diagnosticado com pólipos juvenis gástricos e do cólon. Dois anos atrás, ele exigiu uma laparotomia e pequena ressecção intestinal por uma grande obstrução causando jejunal pólipo juvenil intussuscepting.
Clinicamente não houve manifestações extra-intestinais de síndromes de polipose hamartomatosos. Houve uma forte história familiar de neoplasia gastrointestinal. O paciente tinha dois irmãos ambos os quais foram diagnosticados com câncer de cólon na casa dos cinquenta. O paciente teve dois filhos em seus vinte anos, ambos os quais tiveram pólipos juvenis do cólon e um tinha tido cirurgia para câncer de cólon.
O paciente apresentou sintomas de vômitos, saciedade precoce, perda de peso e sangramento gastrointestinal superior. medição de hemoglobina sérica foi de 5 g /dl. exame gastroscopia e refeição de bário revelou polipose gástrica maciça com um pólipo antro gástrico proeminente prolapso através do piloro e causando obstrução pilórica (figura 1). Foram feitas tentativas para a desagregação endoscópica dos pólipos gástricos, mas isso tinha sido vencida. A cirurgia foi por isso aconselhável dada a piora dos sintomas de obstrução da saída gástrica e episódios de hemorragia digestiva alta repetido. O paciente foi submetido a uma gastrectomia total vagal poupadores com uma extremidade grampeado Roux-en-Y reconstrução jejunal 50 centímetros para o outro para o esôfago. Este foi um procedimento difícil como o estômago, era muito grande (Figura 2). Não houve complicações pós-operatórias e recebeu alta dez dias pós-cirurgia. Figura 1 Visão endoscópica da polipose gástrica maciça.
Figura 2 foto Intra-operatória de estômago após a mobilização.
Histologia da peça cirúrgica mostrou polipose gástrica juvenil maciça (figura 3). Houve metaplasia intestinal focal e dyplasia leve. Nenhuma evidência de malignidade foi encontrado. Figura 3 Histologia de pólipo juvenil mostrando características do estroma denso e espaços císticos dilatadas.
análise mutacional genética dos genes BMPR1A e SMAD4 não foi realizada.
Discussão
síndrome de polipose juvenil é uma doença hereditária autossômica dominante. Caracteriza-se pela presença de pólipos juvenis que podem ocorrer no estômago ou intestino delgado e grosso. Pólipos juvenis são hamartomas que têm epitélio normal com um estroma denso, um infiltrado inflamatório, e uma superfície lisa com dilatada, glândulas císticas cheias de muco na lâmina.
Síndrome de polipose juvenil pode ser diagnosticada se qualquer uma das seguintes opções critérios for atendida (critérios Jass) [1].

Mais de cinco pólipos juvenis na colorectum OU

vários pólipos juvenis em todo o trato gastrointestinal OU

Qualquer número de pólipos juvenis e jogue uma história familiar de pólipos juvenis
o diagnóstico da síndrome de polipose juvenil pode ser feito neste caso, como não havia evidência de múltiplos pólipos juvenis em todo o trato gastrointestinal e houve também uma história familiar de pólipos juvenis.
em procura da literatura, a prevalência de polipose gástrica maciço em pacientes com síndrome de polipose juvenil nunca foi relatado, mas acreditamos que é provável que seja baixa.
Mutações no dois genes diferentes (BMPR1A Comprar e SMAD4
) são conhecidos por causar a síndrome da polipose juvenil em 20% dos casos cada [2]. Genotípicas e fenotípicas correlações têm sido geralmente pobres com estas mutações genéticas, mas um relatório recente mostrou uma forte correlação entre polipose gástrica maciça e a presença de uma mutação genética SMAD4 versus o BMPR1A ou nenhuma mutação [3]. Embora o paciente, neste caso, não tem análise genética realizada, postulamos que ele pode ser mais provável que tenha uma mutação genética no gene SMAD4.
Embora a maioria dos pólipos juvenis são benignos, transformação maligna pode ocorrer. Este foi estimada a ocorrer de 9 a 50% dos casos com síndrome de polipose juvenil [4]. A maior parte da transformação maligna ocorre como o cancro colo-rectal, mas pode ocorrer como o cancro do intestino pequeno ou gástrica.
Indivíduos com uma mutação SMAD4 /BMPR1A comprovada, ou um diagnóstico clínico de JPS pelos critérios Jass, deve receber a educação e a triagem para o reduzir risco de malignidade. triagem recomendado envolve partida colonoscopia e endoscopia digestiva aos 15 anos de idade e repetidas a cada três anos [5]. Todos os pólipos deve ser removido e quando a carga torna-se grande pólipo ressecção cirúrgica deve ser realizada. Aproximadamente 75% dos pacientes com JPS tem um pai afetado. Portanto, 25% dos casos são devidos a mutações de novo. Se um indivíduo com JPS é encontrado para ter uma mutação em seguida, os outros membros da família podem ser oferecidos testes genéticos em torno da idade de 15 anos. Os membros da família em risco de JPS, mas sem mutação identificada deve ter rastreio colonoscopia a partir de 15 anos de idade e repetida a cada dez anos.
Conclusão
polipose gástrica maciça secundária a síndrome de polipose juvenil é uma condição rara. Este relato de caso ilustra a importância de se fazer o diagnóstico de síndrome de polipose juvenil e inserindo o paciente em um programa de triagem. Pessoas com polipose gástrica devem ser tratados inicialmente com polipectomia endoscópica, no entanto, uma gastrectomia total vezes pode ser necessário.
Consentimento Consentimento
escrito foi obtido a partir do paciente para a publicação do caso e as imagens clínicas. Uma cópia da autorização escrita está disponível para análise pelo Editor-in-Chief da revista.
Declarações
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Abaixo estão os links para os autores' arquivos submetidos original para imagens. 'arquivo original para a figura 1 13256_2007_501_MOESM2_ESM.jpeg Autores' 13256_2007_501_MOESM1_ESM.pdf Autores arquivo original para a figura 2 13256_2007_501_MOESM3_ESM.pdf Autores 'arquivo original para a figura 3 13256_2007_501_MOESM4_ESM.jpeg Autores' arquivo original para a figura 4 Conflito de interesses
Os autores declaram que têm interesses conflitantes.

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