La sindrome poliposi giovanile che colpisce lo stomaco: un caso

La sindrome poliposi giovanile che colpisce lo stomaco: un caso clinico
Abstract
sindrome Introduzione
giovanile poliposi (JPS) è una condizione rara dominante autosomica ereditaria. polipi amartomatosi possono influenzare l'intero tratto gastrointestinale, ma di solito predominano nel colon. In questo caso clinico vi presentiamo un caso insolito di JPS che hanno presentato con enorme poliposi gastrica che richiedono una gastrectomia totale. Presentazione
Caso
A 51-year-old man presentato con sintomi di ostruzione gastrica e sanguinamento gastrointestinale superiore. Gastroscopia ha mostrato enorme poliposi gastrica con un grande polipo antrale che aveva prolasso attraverso il piloro causando ostruzione gastrica. Inizialmente polipectomia endoscopica è stata eseguita, ma a causa di sintomi progressivi è stata poi eseguita una gastrectomia totale. Istologia confermato massiccia poliposi giovanile gastrica.
Conclusione
Massive poliposi gastrica è una manifestazione rara della sindrome poliposi giovanile. Questo caso illustra principi importanti nella gestione di questa condizione
. Sindrome Introduzione
giovanile poliposi (JPS) è una condizione rara dominante autosomica ereditaria. Questi polipi giovanili possono verificarsi in qualsiasi parte del tratto gastrointestinale, ma di solito predominano nel colon. Riportiamo un caso insolito di massiccia poliposi gastrica che si verificano in un paziente con la sindrome di poliposi giovanile. A causa della gravità della malattia ha richiesto gastrectomia totale.
Presentazione Caso
A 51-year-old man con la sindrome di poliposi giovanile noto era stato in un programma di screening poliposi gastrointestinale che ha avuto a partire vent'anni prima, quando era inizialmente con diagnosi di polipi giovanili gastrici e del colon. Due anni fa ha tenuto una laparotomia e piccola resezione intestinale per una grande intussuscepting digiunale polipo giovanile causando ostruzione.
Clinicamente non c'erano manifestazioni extraintestinali delle sindromi poliposi amartomatosi. C'era una forte storia familiare di tumore maligno gastrointestinale. Il paziente aveva due fratelli entrambi i quali sono stati diagnosticati con cancro al colon sulla cinquantina. Il paziente aveva due figli ventenni, entrambi avuto polipi giovanili del colon e uno aveva subito un intervento chirurgico per il tumore del colon.
Il paziente presentava sintomi di vomito, sazietà precoce, perdita di peso e sanguinamento gastrointestinale superiore. misura dell'emoglobina siero era 5 g /dl. Esame gastroscopia e pasto di bario rivelato massiccia poliposi gastrica con un prominente polipo antrale gastrica prolapsing attraverso il piloro e causando ostruzione del piloro (figura 1). I tentativi sono stati effettuati a debulking endoscopica dei polipi gastrici, ma questo non avevano avuto successo. L'intervento è stato quindi invitati dato i peggioramento dei sintomi di ostruzione gastrica e episodi di sanguinamento gastrointestinale superiore ripetuto. Il paziente è stato sottoposto a gastrectomia totale vagale risparmiando con un 50 centimetri Roux-en-Y digiuno ricostruzione fine spillati a lato per l'esofago. Questa era una procedura difficile come lo stomaco era molto grande (figura 2). Non ci sono state complicanze postoperatorie e fu dimesso dieci giorni dopo l'intervento chirurgico. Figura 1 visita endoscopica di una massiccia poliposi gastrica.
Figura 2 foto intra-operatoria di stomaco dopo la mobilitazione.
Istologia del pezzo operatorio ha mostrato enorme poliposi gastrica giovanile (figura 3). C'era focale metaplasia intestinale e dyplasia mite. è stata trovata alcuna prova di malignità. Figura 3 Istologia di polipo giovanile che mostra tratti caratteristici di denso stroma e spazi dilatati cistica.
genetica analisi mutazionale dei geni BMPR1A e SMAD4 non è stata eseguita
. Discussione
sindrome giovanile poliposi è una condizione rara dominante autosomica ereditaria. Essa è caratterizzata dalla presenza di polipi giovanili che possono verificarsi nello stomaco o intestino tenue e crasso. Istologicamente polipi giovanili sono amartomi che hanno epitelio normale con uno stroma denso, un infiltrato infiammatorio, e una superficie liscia con dilatate, muco pieno di ghiandole cistica nella lamina propria.
Sindrome poliposi giovanile può essere diagnosticata se uno qualsiasi dei seguenti criteri sia soddisfatto (criteri Jass) [1].

Più di cinque polipi giovanili nel colon-retto o

più polipi giovanili in tutto il tratto gastrointestinale o

Qualsiasi numero di polipi giovanili e vendere una storia familiare di polipi giovanili
la diagnosi di sindrome di poliposi giovanile può essere fatta anche in questo caso non vi erano prove di molteplici polipi giovanili in tutto il tratto gastrointestinale e c'era anche una storia familiare di polipi giovanili.
a cercare la letteratura, la prevalenza di una massiccia poliposi gastrica nei pazienti con sindrome poliposi giovanile non è mai stata riportata, ma crediamo che è probabile che sia bassa.
mutazioni in due geni diversi (BMPR1A
e SMAD4
) sono noti per causare la sindrome di poliposi giovanile nel 20% dei casi ogni [2]. Genotipiche e fenotipiche correlazioni sono state generalmente poveri con queste mutazioni genetiche, ma un recente rapporto ha mostrato una forte correlazione tra massiccia poliposi gastrica e la presenza di una mutazione del gene SMAD4 rispetto al BMPR1A o nessuna mutazione [3]. Anche se il paziente in questo caso non ha avuto l'analisi genetica effettuata, abbiamo postulato che egli possa essere più probabilità di avere una mutazione genetica nel gene SMAD4.
Sebbene la maggior parte polipi giovanili sono benigni, la trasformazione maligna può verificarsi. Questo è stato stimato a verificarsi a 9 al 50% dei casi con sindrome poliposi giovanile [4]. La maggior parte della trasformazione maligna si verifica come il cancro del colon, ma può verificarsi come il cancro intestinale gastrica o piccola.
Individui con una comprovata mutazione SMAD4 /BMPR1A, o una diagnosi clinica di JPS dai criteri di Jass, dovrebbe ricevere l'educazione e lo screening per ridurre la rischio di malignità. screening raccomandati comporta partenza colonscopia e gastroscopia a 15 anni di età e ripetuta ogni tre anni [5]. Tutti i polipi devono essere rimossi e quando il carico diventa polipo devono essere eseguiti grande resezione chirurgica. Circa il 75% dei pazienti con JPS hanno un genitore affetto. Pertanto, il 25% dei casi sono dovuti a mutazioni de novo. Se un individuo con JPS si trova ad avere una mutazione poi gli altri membri della famiglia possono essere offerti test genetici intorno all'età di 15 anni. I membri della famiglia a rischio di JPS ma senza mutazione identificata dovrebbero avere lo screening colonoscopic a partire da 15 anni di età e ripetuto ogni dieci anni.
Conclusione
Massive poliposi gastrica secondaria a sindrome poliposi giovanile è una malattia rara. Questo caso illustra l'importanza di fare la diagnosi della sindrome di poliposi giovanile e di entrare il paziente in un programma di screening. Le persone con poliposi gastrica devono essere trattati inizialmente con polipectomia endoscopica, tuttavia una gastrectomia totale volte può essere necessario.
Consenso Consenso
scritto è stato ottenuto dal paziente per la pubblicazione del caso e le immagini cliniche. Una copia del consenso scritto è disponibile per la revisione da parte Editor-in-Chief di questa rivista.
Dichiarazioni
Autori 'originale presentato file per le immagini
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Gli autori dichiarano di avere interessi in gioco.

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