Hvad er den forventede levetid for en person med Wilsons sygdom?

Personer med ubehandlet Wilsons sygdom kan have en forventet levetid på 40 år; tidlig diagnose og behandling kan dog forlænge levetiden.

Wilsons sygdom er en meget sjælden genetisk lidelse nedarvet i et autosomalt recessivt mønster, som kan overføres til næste generation fra forældre, der bærer en eller begge kopier af det berørte gen. Det anslås, at 1 ud af 40.000 mennesker på verdensplan er ramt af Wilsons sygdom.

For at udvikle Wilsons sygdom skal du arve to kopier af det defekte gen, en fra hver forælder. Hvis du kun arver én kopi af det defekte gen, så vil du være bærer og give genet videre til næste generation, men du vil ikke udvikle sygdommen.

Normalt udvikler symptomer på Wilsons sygdom mellem 12 og 23 års alderen, og ubehandlede mennesker kan have en forventet levetid på 40 år . Men tidlig diagnose, efterfulgt af korrekt behandling, kan forlænge levetiden.

Hvad er Wilsons sygdom?

Wilsons sygdom er forårsaget af en defekt i ATP7B gen, som forhindrer metabolisering og eliminering af kobber fra kroppen, hvilket potentielt udvikler sig til en livstruende tilstand.

Selvom din krop har brug for en lille mængde kobber til visse kropsfunktioner, er en overskydende mængde af dette mineral giftig og kan føre til komplikationer. Leveren spiller en stor rolle i metabolismen af ​​kobber med overskydende kobber overført til galden, som senere elimineres gennem afføring.

• Mennesker med Wilsons sygdom opbygger kobberaflejringer i leveren uden at fjerne det og udvikler komplikationer såsom leversvigt og skrumpelever.
• Når kobber kommer ind i kredsløbssystemet, fordeles det blandt andre organer, og til sidst aflejres kobber i organerne i hele kroppen.
• Selvom ophobningen af ​​bødkeraflejringer sker fra fødslen, opstår symptomer relateret til tilstanden efter flere års alderen.

Hvad er symptomerne på Wilsons sygdom?

Wilsons sygdom påvirker forskellige organer, hvilket resulterer i forskellige symptomer, der kan omfatte:

• Kobber aflejres omkring iris i øjet og danner en ringlignende struktur kendt som Kayser-Fleischer ringe (et første mærkbare symptom på Wilsons sygdom)
• Træthed
• Lavt blodtryk
• Tab af appetit
• Vægttab
• Mavesmerter
• Let blå mærker
• Anæmi
• Reduceret antal blodplader og hvide blodlegemer
• Forstørrelse af lever og milt
• Gulsot (gulfarvning af hud og øjne)
• Ophobning af væske i maven og benene
• Nyresten
• Reduceret knogletæthed og osteoporose
• Gigt
• Besvær med at synke
• Sløret tale
• Langsomme og ukontrollerbare bevægelser, der er gentagne
• Muskelstivhed
• Tab af muskeltonus
• Dårlig koordination
• Menstruationsuregelmæssigheder
• Psykiske problemer såsom psykose eller selvmordstanker

Sådan diagnosticeres Wilsons sygdom

Diagnosen af ​​Wilsons sygdom udføres ikke let i de indledende stadier, fordi de forårsagede symptomer er korreleret med mange andre medicinske tilstande, især med tilstande, der involverer lever og nerver.

Læger diagnosticerer Wilsons sygdom ved følgende:

Fysisk undersøgelse:

• Oulær undersøgelse for at finde Kayser-Fleischer ringe omkring iris
• Maveundersøgelse for at kontrollere for følgende:
  • Væskeopbygning
  • Forstørrelse af lever og milt
• Test for nervøse lidelser

Blodarbejde:

• Genetisk test for at påvise defekt gen
• Unormale leverenzymer
• Kobberniveauer i blodet
• Blodsukkerniveauer

Billedbehandlingstest:

Læger udfører magnetisk resonansbilleddannelse og computertomografi for at opdage eventuelle hjerneabnormiteter. Selvom disse fund ikke hjælper med den indledende diagnose af sygdommen, vil de hjælpe med at bekræfte den og bestemme det aktuelle stadium.

Leverbiopsi:

Læger kan udføre en leverbiopsi for at bestemme omfanget af kobberaflejring og mulig leverskade.

Læger udfører en procedure, hvor de trækker et lille stykke af levervævet ud ved at bruge en nål. Denne procedure udføres under påvirkning af anæstesi. Læger studerer det ekstraherede levervæv under et mikroskop for at tjekke for kobberaflejringer.

Hvad er behandlingsmulighederne for Wilsons sygdom?

Wilsons sygdom kan ikke forebygges, fordi den føres gennem gener fra forældre uden kendt helbredelse. Du kan dog bremse udviklingen af ​​sygdommen ved tidlig diagnose og behandling af symptomerne.

Behandlingsmuligheder for Wilsons sygdom omfatter:

Chelation

• Læger kan give dig chelateringsmidler såsom penicillamin og trientin for at fjerne overskydende kobber fra kroppen. Disse midler skal dog gives med forsigtighed, og overvågning er påkrævet, fordi de kan forårsage bivirkninger såsom feber, udslæt og nyreproblemer og kan forsinke sårheling.
• Personer med Wilsons sygdom kan få vitamin B6-tilskud sammen med penicillamin, som kan reducere aktiviteten af ​​vitamin B6 i kroppen.
• De chelaterende midler kan forværre symptomerne hos personer med neurologiske symptomer.

Zink

• Zink forhindrer tarmens absorption af kobber, så dette gives normalt som en vedligeholdelsesbehandling for at forhindre kobberaflejring i kroppen efter behandling af mennesker med chelateringsmidler.
• Desuden gives zink til personer med Wilsons sygdom, som ikke udviklede nogen symptomer.

• Nyresmerter:Symptomer, behandling og årsager
• Hvad er den forventede levetid for en person med Crohns sygdom?