Udfordringerne for at finde det gen ansvarlig for en sjælden, autosomal dominant mavekræft modtagelighed syndrom
gastrisk adenocarcinom og proksimal polypose i maven (GAPPS) er en nyligt beskrevet, sjælden autosomal dominant syndrom, kendetegnet ved fundiske kirtel polypose med lejlighedsvis hyperplastisk og adenomatøse polypper. Vi diagnosticeret GAPPS i en stor australsk (Familie 1) og to mindre nordamerikanske familier (Familie 2 og 3). Mutationer i APC
, MUTYH
, CDH1
, Smad4
, BMPR1A
, STK11
og PTEN
blev udelukket i alle familier ved sekvensanalyse af exons og flankerende regioner, samt ved assays for sletning eller gentagelse af exons. Vi kortlagt GAPPS genet i Familie 1 af koblingsanalyse (LOD score 4.21) til en 20Mb region, som indeholder omkring 60 gener. Kort tandemgentagelse genotypebestemmelse viste, at de berørte medlemmer af Familie 2 dele en haplotype i denne 20Mb region, men analyse af Affymetrix SNP 6,0 data fra tre berørte medlemmer af Familie 2 viste, at de også deles flere andre områder af genomet. Men både familie 2 og 3 er for små til endelig kobling analyse.
Vi har foretaget fuld exome sekventering tre berørte personer i Familie 1 (og målrettet sekventering af den sammenkædede region i en anden person), og tre berørte medlemmer af Family 2. Vi fandt ikke nogen sjælden kodning eller splejsningssite varianter i forbundet region, der blev delt af alle berørte medlemmer af Familie 1; eller nogen fra samme region i begge berørte medlemmer af Family 2. Alle kodende exoner og MIR gener i den linkede region er blevet sekventeret mindst 30X ved hver base eller af Sanger-sekventering, undtagen for syv exoner for hvilke Sanger-sekventering er endnu udfyldes. Vi vil også bruge Sanger sekventering til at forbedre dækningen af exons i den sammenkædede region i Family 2.
Men vores nuværende hypotese er, at ikke-kodende mutationer i den linkede region er ansvarlige for GAPPS syndrom hos både familier 1 og 2 og så hele genomet sekvensanalyse for to berørte medlemmer i Familie 1 er udført og analyse er i gang.
Svampe og bakterier i tarmen kan ligeledes påvirke menneskers sundhed og sværhedsgraden af sygdommen
En multi-omics tilgang til udvikling af lægemidler mod COVID-19
Åbning af en smal spiserør
Patienter på immunterapier bør indtage mere fiber,
Mad påvirker selektivt tarmmikrober, finder undersøgelse
Slim i brusehoveder kan indeholde farlige lungebakterier, finder undersøgelse
Kaffe hjælper med at udvikle sunde tarmmikrober og hjælper afføring
Der har været anekdotiske tegn på, at kaffedrikkere sværger til deres morgenkop for normale morgentarm. En ny undersøgelse fra forskere i Texas har vist, at kaffe faktisk hjælper med tarmbevægelser og
Kvinder født med kejsersnit har større risiko for fedme og diabetes
En ny undersøgelse offentliggjort i open-access journal JAMA Network Open i april 2020 tyder på, at kvinder født ved kejsersnit har større risiko for at udvikle fedme samt type 2 diabetes mellitus i
Vækstproblemer hos premature spædbørn forbundet med ændrede tarmbakterier
For tidligt fødte børn, der ikke vokser som forventet eller trives, kan have problemer med udviklingen af deres mikrobiom, viser en ny undersøgelse. Et team af forskere ved Ann &Robert H. Lurie Ch