Studie identifiziert genetisches Risiko für tödliche Blutgerinnsel bei CED-Patienten

Blutgerinnsel sind die häufigste Todesursache bei Patienten mit chronisch entzündlichen Darmerkrankungen (IBD) ─ Colitis ulcerosa oder Morbus Crohn. In einer kürzlich in der Zeitschrift veröffentlichten retrospektiven Studie Gastroenterologie , Cedars-Sinai-Forscher fanden heraus, dass eine Kombination seltener und häufiger genetischer Varianten bei einigen CED-Patienten ihr Risiko für die Entwicklung von thromboembolischen Erkrankungen, die Gerinnsel verursachen, signifikant erhöht.

„Die von uns identifizierte genetische Signatur hat das Risiko, bei etwa 1 von 7 CED-Patienten potenziell tödliche Blutgerinnsel zu entwickeln, mehr als verdoppelt. " sagte Dermot P. McGovern, MD, Doktortitel, der Joshua L. and Lisa Z. Greer Chair in Inflammatory Bowel Disease Genetics und der leitende Autor der Studie.

Im Allgemeinen, mehrere Faktoren können dazu beitragen, dass sich gefährliche Blutgerinnsel in ihrem Körper bilden, einschließlich Krankenhausaufenthalt, Operation, Alter und Schwangerschaft.

„Während das Risiko für Blutgerinnsel bei CED-Patienten auf Episoden schwerer Entzündungen im Magen-Darm-Trakt zurückgeführt werden könnte, die zu einer Operation führten, oder auf eine Nebenwirkung einiger Medikamente, Über die Auswirkungen der Genetik auf dieses Risiko war sehr wenig bekannt. “ sagte McGovern.

Die Forscher verwendeten die Sequenzierung des gesamten Genoms und die Genotypisierung, um 792 CED-Patienten zu beurteilen und dann Muster zu identifizieren, die mit der Entwicklung von venösen oder arteriellen Thromboembolien verbunden sind. Ermittler am Broad Institute of MIT und Harvard in Cambridge, Massachusetts, und Tohoku-Universität in Sendai, Japan, auch zur Studie beigetragen.

Wir fanden heraus, dass seltene genetische Variationen, die einen großen Einfluss auf das Blutgerinnselrisiko bei CED-Patienten haben, kombiniert mit häufigeren genetischen Markern, die weniger Einfluss haben, ermöglichte es uns, die Entwicklung von Gerinnseln genauer vorherzusagen, als nur einen dieser Einflüsse allein zu betrachten. Ebenfalls, Patienten, die sowohl die seltenen als auch die üblichen genetischen Fingerabdrücke aufwiesen, entwickelten schwerwiegendere thromboembolische Erkrankungen."

Takeo Naito, Doktortitel, Erstautor der Studie und Postdoktorand am Cedars-Sinai

Die Möglichkeit, CED-Patienten mit einem hohen Risiko für die Entwicklung lebensbedrohlicher Blutgerinnsel zu identifizieren, könnte zu einer Verbesserung der Behandlung führen.

„Das Verständnis des Einflusses der kleinen und großen genetischen Varianten, die wir identifiziert haben, würde es Ärzten ermöglichen, eine präzisere oder personalisierte medizinische Versorgung bereitzustellen. es kann sinnvoll sein, bei einigen IBD-Patienten eine regelmäßige Antikoagulationstherapie durchzuführen oder die Verwendung bestimmter therapeutischer Medikamente zu vermeiden. “ sagte McGovern.

Die neuen genetischen Informationen von CED haben das Potenzial, einigen der kränksten COVID-19-Patienten zu helfen. laut McGovern.

"Über CED hinaus, Wir glauben, dass dieser Ansatz verwendet werden könnte, um Personen mit einem hohen Risiko für die Entwicklung von Blutgerinnseln zu identifizieren, einschließlich:Menschen, die sich mit SARS-COV-2 infizieren, wo Blutgerinnung mit den schwersten Fällen in Verbindung gebracht wurde."

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