Stoffwechselstörungen bei Babys beeinflussen, wie Säuglinge Nahrung verdauen und in Kraftstoff für den Körper umwandeln. Diesen Säuglingen können bestimmte Verdauungsenzyme fehlen, die es Menschen ermöglichen, bestimmte Nährstoffe zu verwenden.
Infolgedessen können Babys schwach werden, lethargisch sein und Verdauungsprobleme bekommen. Die Symptome variieren jedoch stark je nach der spezifischen Störung.
Diese
Dieser Artikel befasst sich mit Stoffwechselstörungen bei Babys sowie den Ursachen, Symptomen und Diagnosen.
Stoffwechselstörungen bei Säuglingen sind Erkrankungen, die die Art und Weise beeinflussen, wie der Körper Nahrung verwertet und in Energie umwandelt. Einige dieser Erkrankungen können schwerwiegend sein. Unbehandelt können Stoffwechselstörungen die Gesundheit und Entwicklung eines Babys beeinträchtigen und in einigen Fällen lebensbedrohlich sein.
Bei einem gesunden Säugling zersetzen oder verstoffwechseln Enzyme im Verdauungstrakt Muttermilch oder Formel in Zucker, Fette und Aminosäuren. Der Körper verwendet diese Verbindungen sofort oder speichert sie für eine spätere Verwendung.
Bei Säuglingen mit Stoffwechselstörungen läuft dieser Prozess nicht so ab, wie er sollte. Stattdessen hat der Körper zu viel oder zu wenig an Stoffen wie Aminosäuren und Glukose (Zucker). Diese Ernährungsungleichgewichte können zu gesundheitlichen Problemen führen.
Es gibt
In den Vereinigten Staaten empfiehlt die Health Resources and Services Administration das Screening auf 35 genetische und metabolische Erkrankungen, und es gibt weitere 26 sekundäre Erkrankungen, die Ärzte untersuchen können.
Beispiele für diese Stoffwechselstörungen sind:
Stoffwechselstörungen können auftreten, wenn Babys nicht die Verdauungsenzyme haben, die sie benötigen, um Nahrung richtig zu verarbeiten.
Ja, Stoffwechselstörungen bei Säuglingen sind in der Regel genetisch bedingt. Diese komplexen Bedingungen sind
Ein Fehler in den Genen des Babys bedeutet, dass es bestimmte notwendige Verdauungsenzyme nicht produziert.
Die meisten dieser Stoffwechselstörungen sind autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass das Baby zwei Kopien eines abnormalen Gens benötigt, um die Stoffwechselstörung zu entwickeln.
Babys und Kleinkinder mit Stoffwechselproblemen können mit a
Säuglinge mit Stoffwechselstörungen können bei der Geburt gesund erscheinen und in den folgenden Tagen, Wochen oder Monaten Symptome entwickeln. Sie können auch unspezifische Symptome haben.
Zu den Symptomen können gehören:
Wenn Menschen eines dieser Symptome bei einem Baby bemerken, sollten sie einen Arzt aufsuchen.
Ärzte können viele Stoffwechselstörungen durch Neugeborenen-Screening-Programme (NBS) erkennen. Diese Screening-Programme prüfen, ob ein Baby wahrscheinlich eine bestimmte Erkrankung hat. Dies unterscheidet sich von diagnostischen Tests, die endgültig feststellen, ob ein Säugling eine Erkrankung hat.
Alle in den USA geborenen Babys sollten sich einer NBS unterziehen, um nach Stoffwechselproblemen zu suchen, da Ärzte nicht immer durch eine körperliche Untersuchung feststellen können, ob sie diese Probleme haben.
NBS hilft dabei, ernsthafte Erkrankungen zu erkennen und sicherzustellen, dass das Baby so früh wie möglich die empfohlene Pflege und Behandlung erhält. Es besteht aus drei Teilen:
Ärzte können diesen Test auch als Fersenstick oder 24-Stunden-Test bezeichnen. Dabei wird dem Baby zwischen 24 und 48 Stunden nach der Geburt eine Blutprobe entnommen.
Es ist ein einfacher Vorgang und beinhaltet, dass ein medizinisches Fachpersonal einen schnellen Nadelstich auf die Ferse des Babys macht und Blut mit Spezialpapier sammelt.
Nach dem Trocknen schickt das medizinische Fachpersonal das Papier an ein Labor, wo das Personal Tests durchführt, um nach bestimmten Bedingungen zu suchen. Pflegekräfte erhalten die Ergebnisse in der Regel innerhalb von 5–7 Tagen.
Jeder Staat hat eine Liste spezifischer Tests in seinem NBS-Panel. Die US-Regierung empfiehlt Screenings für 35 Kernerkrankungen und 26 Sekundärerkrankungen, aber nicht jeder Bundesstaat verlangt alle diese Screenings.
Viele Stoffwechselerkrankungen können von Ärzten erfolgreich behandelt werden, und der frühestmögliche Beginn der Behandlung trägt dazu bei, ernsthafte Gesundheitsrisiken zu vermeiden.
In einigen Fällen können Säuglinge mit Stoffwechselstörungen Komplikationen vermeiden und gesund bleiben, wenn sie eine spezielle Diät einhalten und bestimmte Lebensmittel vermeiden.
Zum Beispiel, wenn ein Säugling PKU hat, Behandlung
Wenn ein Baby Galaktosämie hat, können Ärzte empfehlen, laktosehaltige Milchprodukte aus seiner Ernährung zu streichen. Möglicherweise muss das Baby stattdessen eine auf Soja basierende oder eine andere laktosefreie Formel trinken.
Babys mit mittelkettigem Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel können bestimmte Fette nicht in Energie umwandeln. Daher benötigen sie möglicherweise eine spezielle Formel.
Andere Behandlungen für Stoffwechselstörungen
Die Aussichten für Säuglinge mit erblichen Stoffwechselstörungen
Einige Stoffwechselstörungen können schwere gesundheitliche Probleme verursachen oder lebensbedrohlich sein. Darüber hinaus haben einige Säuglinge mit diesen Stoffwechselstörungen ein erhöhtes Risiko, neurologische Probleme und Lernschwierigkeiten zu entwickeln.
In vielen Fällen können Ärzte jedoch helfen, die Erkrankung zu behandeln.
Stoffwechselstörungen bei Säuglingen wirken sich darauf aus, wie die Säuglinge Nahrung verarbeiten. Diese Erkrankungen treten häufig in Familien auf.
Neugeborene haben möglicherweise keine Symptome dieser Störungen und werden in den folgenden Tagen bis Monaten allmählich lethargisch, nehmen nicht zu und haben Verdauungsprobleme.
In den USA erhalten Neugeborene Früherkennungstests, die dabei helfen, Stoffwechselstörungen so früh wie möglich zu erkennen. Dies ermöglicht einen frühen Beginn der Behandlung und des Managements und begrenzt die Auswirkungen dieser Erkrankungen.
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