Tutkimus tunnistaa geenin, joka voisi vähentää mahdollisuuksia sairastua alkoholikirroosiin

Indianan yliopiston lääketieteellisen korkeakoulun tutkijat oppivat lisää siitä, miten henkilön geenit vaikuttavat mahdollisuuteen, että he kärsivät alkoholikirroosista, kun he löytävät geenin, joka voi tehdä taudista epätodennäköisemmän.

Alkoholikirroosi voi tapahtua vuosien liiallisen alkoholin käytön jälkeen. Tutkijoiden mukaan tietää enemmän tästä sairaudesta ei voinut tulla tärkeämpänä ajankohtana.

"Yhdysvaltojen tietojen perusteella alkoholiin liittyvä maksasairaus lisääntyy yleisyyden ja tapausten osalta ja sitä esiintyy useammin nuoremmilla potilailla, "sanoi Suthat Liangpunsakul, MD, lääketieteen professori, dekaanin lääketieteen tutkija Gastroenterologian ja hepatologian osaston lääketieteen osastolta, ja yksi tutkimuksen tärkeimmistä tutkijoista. "On olemassa todellinen kansanterveysongelma, joka liittyy alkoholin kulutukseen ja ihmisiin, jotka alkavat juoda nuorena."

Ryhmä kuvaa havaintonsa uudessa julkaisussa, joka julkaistiin vuonna Hepatologia . GenomALC -konsortion rahoittivat kansalliset alkoholin väärinkäytön ja alkoholismin instituutit (NIAAA), osa kansallista terveyslaitosta (NIH). Tämä genomin laajuinen assosiaatiotutkimus alkoi useita vuosia sitten ja on yksi suurimmista koskaan tehdyistä alkoholikirroosiin liittyvistä tutkimuksista. DNA -näytteitä otettiin yli 1, 700 potilasta Yhdysvalloista, useista Euroopan maista ja Australiasta ja lähetettiin IU School of Medicine -kouluun, jossa ryhmä suoritti DNA -eristämisen genomianalyysiä varten. Potilaat jaettiin kahteen ryhmään, joista toinen koostui runsaista juomista, joilla ei ole koskaan ollut alkoholin aiheuttamaa maksavaurioita tai maksasairauksia, ja toinen ryhmä alkoholijuomasta kärsiviä alkoholijuomia.

Tärkein havaintomme on geeni nimeltä Fas Associated Factor Family Member 2, tai FAF2. Nyt on havaintojen lähentyminen, jotka viittaavat geeneihin, jotka osallistuvat lipidipisaroiden organisointireitille, ja se näyttää olevan yksi biologisista päättelyistä, miksi tietyt ihmiset saavat maksasairauden ja miksi jotkut eivät. "

Tae-Hwi Schwantes-An, PhD, lääketieteen ja molekyyligenetiikan apulaisprofessori ja tutkimuksen johtava kirjoittaja

Tutkijat odottavat tutkivansa tätä geeniä tarkemmin ja tarkastellen sen suhdetta muihin, aiemmin löydetyt geenit, jotka voivat saada ihmisen todennäköisemmin sairastumaan alkoholikirroosiin.

"Tiedämme tosiasiassa, että nämä geenit liittyvät toisiinsa biologisessa prosessissa, joten looginen seuraava askel on tutkia, miten näiden geenien muutokset muuttavat prosessin toimintaa, onko se vähemmän tehokasta yhdessä ihmisryhmässä, tai ehkä se on jotenkin estetty, "Schwantes-An sanoi." Emme tiedä tarkalleen, mikä on sen biologinen perusta, mutta nyt meillä on melko hyvin määritelty tavoite, jossa voimme tarkastella näitä variantteja ja nähdä, miten ne liittyvät alkoholikirroosiin. "

Tutkimuksensa jatkuessa, tiimi toivoo löytävänsä lopulta tavan tunnistaa tämä geneettinen tekijä potilailla, jotta he voivat auttaa ehkäisemään alkoholikirroosia tulevaisuudessa tai kehittämään kohdennettuja hoitoja, jotka voivat auttaa yksilöitä yksilöllisemmin.

• Tutkimus osoittaa, että kolonoskopiasta ei ole tietoa korkean riskin potilailla
• Nieltävä kapseli suolen mikrobiston ja biomarkkereiden näytteenottoon