Ensimmäinen elinkelpoinen hiirimalli Hirschsprungs -taudista kehitettiin

Noin joka viides, 000 vauvaa syntyy ilman suoliston neuroneja paksusuolen distaalissa, mikä johtaa Hirschsprungin tautiin. Neuronien puutteen vuoksi suolen sisältö ei voi kulkea normaalisti, mikä johtaa ummetukseen ja paksusuolen suurenemiseen.

Tilaa hoidetaan poistamalla suoliston osa kirurgisesti, mutta potilailla on edelleen suuri enterokoliitin riski, tai suoliston tulehdus. Tämä on Hirschsprungin taudin suurin hengenvaarallinen komplikaatio.

Noin puolet Hirschsprungin tautitapauksista johtuu geenin mutaatioista RET . RET on reseptori, suuri proteiinimolekyyli, joka sijaitsee solun pinnalla vastaanottamaan signaaleja muilta soluilta. Kehityksen aikana, kompleksi, joka muodostuu kahdesta GDNF- ja GFRa1 -nimisestä proteiinista, sitoutuu RET:ään ja aktivoi enterosolujen normaalin kehityksen edellyttämän signaloinnin.

Uusien hoitojen kehittämiseksi taudin eläinmallit ovat useimmiten edellytys. Tämä apulaisprofessori Jaan-Olle Andressoon johtama työ kuvaa Hirschsprungin taudin ja siihen liittyvän enterokoliitin ensimmäisen elinkelpoisen hiirimallin luomista ja karakterisointia GDNF/GFRa1/RET-signaloinnin puutteella, mikä edustaa useimpia potilaita.

Tämä on tärkeää, koska tähän mennessä Hirschsprungin taudin eläinkokeissa on käytetty mallijärjestelmiä, jotka edustavat pienintä osaa Hirschsprungin taudin geneettisistä mutaatioista.

Helsingin yliopiston tutkijat pystyivät nyt hiiren uuden mallin avulla valaisemaan enterooliitin tapahtumien kronologiaa. He havaitsivat, että mukiinia tuottavat pikarisolut, erityinen solutyyppi, joka vastaa suoliston sisäpinnan voitelusta, voi olla ehkäisevän hoidon mahdollinen kohde.

Tutkijat päättelevät myös, että GFRa1:n vähentynyt ilmentyminen voi edistää alttiutta Hirschsprungin taudille. Uusi hiirimalli toimii hyödyllisenä työkaluna taudin ymmärtämisen ja hoidon määrittelemiseksi tulevaisuudessa.

• CytoReason tekee huumeiden löytämistä koskevan yhteistyösopimuksen Pfizerin kanssa
• Uusi tieteen eturintama, joka ymmärtää paremmin suoliston mikrobiomia ja ruoansulatuskanavan terveyttä