Maladie de Wilson :causes, symptômes et traitement

Maladie de Wilson :causes, symptômes et traitement

La maladie de Wilson est une maladie génétique rare qui amène le corps à stocker l'excès de cuivre au lieu de l'éliminer. Il en résulte une accumulation dangereuse de cuivre dans le corps, en particulier dans le foie, le cerveau et les yeux.

Le cuivre est vital pour notre santé. Il est nécessaire pour un certain nombre de fonctions cellulaires, mais nous n'en avons besoin que de petites quantités. Le cuivre est absorbé par les aliments que nous mangeons et tout excès de cuivre est généralement excrété par la production de bile dans le foie.

Pour les personnes atteintes de la maladie de Wilson, ce processus ne se produit pas. Des quantités toxiques de cuivre s'accumulent dans le corps. Cela provoque des maladies du foie et des troubles neurologiques et psychiatriques, et peut potentiellement atteindre des niveaux potentiellement mortels sans traitement.

 

Qu'est-ce qui cause la maladie de Wilson ?

En tant que trouble génétique, la maladie de Wilson est une maladie héritée par les individus de leurs parents. Il s'agit d'un trait autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène anormal pour qu'une personne développe la maladie.

Les signes et les symptômes de la maladie de Wilson apparaissent généralement pendant l'adolescence. Cependant, certains patients développent des symptômes dès l'âge de cinq ans. La plupart des gens sont diagnostiqués avant l'âge de 45 ans. Les premières études estiment que la maladie de Wilson touche 1 personne sur 30 000, mais des études plus récentes suggèrent qu'elle pourrait être plus fréquente.

La maladie de Wilson est diagnostiquée par les antécédents familiaux, un examen physique et des tests, y compris des analyses de sang et d'urine, une biopsie, des tests génétiques et des tests d'imagerie.

Symptômes de la maladie de Wilson

Bien que les personnes naissent avec la maladie de Wilson, les symptômes n'apparaissent que lorsque le cuivre s'est accumulé à des niveaux suffisamment élevés dans les organes du corps pour causer des problèmes. Il existe de nombreux signes et symptômes, qui peuvent varier selon l'endroit où le cuivre s'accumule. Les signes et symptômes incluent :

• Fatigue
• Douleurs abdominales, nausées et/ou vomissements
• Urine foncée et/ou selles claires
• Perte d'appétit
• Perte de poids involontaire
• Gonflement des jambes ou de l'abdomen
• Jaunisse (jaunissement des yeux et de la peau)
• Peau qui démange
• Décoloration vert-brun autour de l'iris de l'œil appelée anneau de Kayser-Fleischer
• Problèmes d'élocution et de déglutition
• Maladresse/problèmes de coordination
• Tremblements
• Raideur musculaire
• Anxiété
• Dépression

Si elle n'est pas traitée, la maladie de Wilson peut entraîner de graves complications, dont certaines peuvent être mortelles. Les complications peuvent inclure :

• Cirrhose
• Insuffisance hépatique
• Maladie cardiaque
• Anémie
• Maladie rénale
• Arthrite
• Ostéoporose

 

Comment traite-t-on la maladie de Wilson ?

Le traitement se concentre d'abord sur l'élimination de l'excès de cuivre, suivi d'un traitement à vie pour l'empêcher de s'accumuler à nouveau à l'avenir. Les médicaments pouvant être utilisés incluent :

• Agents chélateurs qui se lient au cuivre dans le sang pour lui permettre d'être filtré et passé dans l'urine.
• Le zinc pour empêcher le corps d'absorber le cuivre des aliments.

Si les dommages au foie sont avancés, une greffe de foie peut être nécessaire.

La plupart des personnes atteintes de la maladie de Wilson devront également limiter les aliments riches en cuivre, notamment les crustacés, les noix, les champignons, certaines viandes et le chocolat. Les patients doivent également éviter les suppléments contenant du cuivre. Pour les personnes vivant dans des maisons équipées de tuyaux en cuivre, il est recommandé de tester l'eau.

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