Pristup metabolomike za otkrivanje objektivnih biomarkera ASD -a

Primarni cilj CAMP studije, koji je zaposlio 1, 102 djece u dobi od 18 do 48 mjeseci, trebao je generirati ploču validiranih biomarkera koji, Uzeto zajedno, mogao otkriti veliki udio male djece u riziku od ASD -a. Naše izvorne analize, objavljeno u Biološkoj psihijatriji 2019. identificirao i potvrdio skup metabotipova na temelju razlika u metabolizmu aminokiselina u lancu grana; ti su metabotipovi predstavljali 17% djece s autizmom u CAMP -u. Ovo novo istraživanje nadovezuje se na taj napor, što je rezultiralo optimiziranim skupom od 34 novo definirana metabotipa temeljena na metabolizmu aminokiselina i energije. Uzeto zajedno, ispitna baterija sada otkriva 53% ispitanika s ASD -om u CAMP studiji sa 91% specifičnosti. "

David Amaral, Doktor znanosti, ugledni profesor na UC Davis MIND Institutu i Odsjeku za psihijatriju i bihevioralne znanosti na UC Davis i viši autor rada

Robert Burrier, Doktor znanosti, Glavni operativni direktor tvrtke Stemina i koautor ističe da je "upotreba metabolomike za otkrivanje objektivnih biomarkera ASD-a obećavajući pristup jer je metabolizam osjetljiv na interakcije među genomima, gastrointestinalni mikrobiom, dijeta, i čimbenici okoliša koji svi doprinose riziku od ASD -a. "

"Studija CAMP temeljna je studija metabolizma djece s autizmom. Studija je pažljivo osmišljena kako bi omogućila otkrivanje i potvrđivanje subpopulacija djece s ASD -om koja dijeli zajedničke metaboličke razlike u odnosu na djecu koja se tipično razvijaju, "rekla je Elizabeth Donley, J D, MBA, MS, NeuroPointDX glavni izvršni direktor i koautor publikacije. "Nastojimo otkriti, potvrditi i objaviti recenziranu znanost iz ove revolucionarne studije s ciljem izgradnje povjerenja u strogost naše znanosti i njezin potencijal da promijeni način dijagnosticiranja i liječenja autizma. "

"Iako su potrebna daljnja istraživanja, s obzirom na virtualni nedostatak učinkovitih biomarkera za otkrivanje rizika od autizma kod vrlo male djece, optimistični smo da ovaj pristup ima ogroman potencijal za identifikaciju djece što je prije moguće, "rekao je dr. Amaral." Štoviše, utvrđivanje da pojedinačno dijete ima određeni obrazac metaboličkih promjena može ponuditi mogućnost novih ciljanih i personaliziranih terapija. Ove mogućnosti i pitanja zahtijevaju daljnje testiranje u CAMP studiji. Na sreću, CAMP zadržava spremište uzoraka krvi naših mladih sudionika koje se može koristiti za naknadne studije. Ovaj članak predstavlja važan korak na putu istraživanja prema razumijevanju uloge metabotipova i njihovog potencijala kao kliničkih alata koji se mogu primijeniti u otkrivanju i liječenju ASD -a. "

"Ovi novi nalazi iz studije CAMP predstavljaju još jedan korak u našim nastojanjima da razvijemo alat za skrining ASD-a zasnovan na metabolomici, "Dodao je Donley." Iako biomarkeri bilo koje vrste ne mogu dati konačnu dijagnozu ASD -a, Kombiniranje ekrana zasnovanog na metabolomici s testiranjem ponašanja povećava vjerojatnost da se oni koji su u opasnosti od ASD-a mogu otkriti što je prije moguće. "

Dok se objavljeni nalazi temelje na prikupljanju uzoraka krvi od djece od 18 do 48 mjeseci, buduća istraživanja bit će usmjerena na potvrđivanje ovog pristupa metabolomike u djece mlađe od jedne godine kada nedostaju trenutni dijagnostički postupci. Znanstvenici također istražuju mogu li ove metaboličke razlike dovesti do spoznaja koje omogućuju ciljanije mogućnosti liječenja djece s ASD -om.

• Studija identificira dosad nepoznati mehanizam koji doprinosi karcinomu crijeva
• Znanstvenici razvijaju peptide koji vraćaju ravnotežu u crijevnim bakterijama i poništavaju aterosklerozu