Metabolomikai megközelítés az ASD objektív biomarkereinek kimutatására

A CAMP tanulmány elsődleges célja, amely 1 -et toborzott, 102 gyermek 18 hónapos és 48 hónapos kor között, egy validált biomarkerekből álló panel létrehozása volt, együtt, felismerhetné az ASD kockázatának kitett kisgyermekek nagy részét. Eredeti elemzéseink, megjelent a Biológiai Pszichiátriában, 2019. azonosította és validálta a metabotípusok halmazát az elágazó láncú aminosav -anyagcsere különbségei alapján; ezek a metabotípusok a CAMP -ban szenvedő autista gyermekek 17% -át képviselték. Ez az új kutatás erre az erőfeszítésre épül, aminek eredményeképpen 34 újonnan meghatározott metabotípus optimalizált halmaza jön létre aminosav- és energia -anyagcsere alapján. Együtt, A teszt akkumulátor most a CAMP vizsgálatban az ASD -s betegek 53% -át észleli 91% -os specificitással. "

David Amaral, PhD, az UC Davis MIND Intézet és az UC Davis Pszichiátriai és Viselkedéstudományi Tanszékének kiváló professzora és a tanulmány vezető szerzője

Robert Burrier, PhD, A Stemina operatív igazgatója és társszerzője rámutat, hogy "A metabolomika használata az ASD objektív biomarkereinek kimutatására ígéretes megközelítés, mivel az anyagcsere érzékeny a genom közötti kölcsönhatásokra, emésztőrendszeri mikrobiom, diéta, és a környezeti tényezők, amelyek mind hozzájárulnak az ASD kockázatához. "

"A CAMP tanulmány az autizmussal élő gyermekek anyagcseréjének alapvető vizsgálata. A tanulmányt gondosan úgy terveztük meg, hogy lehetővé tegye az ASD -s gyermekek alpopulációinak felfedezését és validálását, akiknek közös a metabolikus különbségeik a jellemzően fejlődő gyermekekhez képest, - mondta Elizabeth Donley, JD, MBA, KISASSZONY, A NeuroPointDX vezérigazgatója és a kiadvány társszerzője. „Arra törekszünk, hogy felfedezzük, validálja és tegye közzé a szakértői értékelésű tudományt ebből az úttörő tanulmányból azzal a céllal, hogy bizalmat építsen tudományunk szigorúságába és annak lehetőségébe, hogy megváltoztassa az autizmus diagnózisát és kezelését. "

"Bár további kutatásokra van szükség, mivel gyakorlatilag nincsenek hatékony biomarkerek az autizmus kockázatának kimutatására nagyon kisgyermekekben, bizakodóak vagyunk abban, hogy ez a megközelítés óriási potenciállal rendelkezik a gyermekek mielőbbi azonosítására, - mondta Dr. Amaral. annak megállapítása, hogy egy gyermeknek van -e sajátos anyagcsere -változása, felajánlhatja az új célzott és személyre szabott terápiák lehetőségét. Ezek a lehetőségek és kérdések további tesztelést igényelnek a CAMP tanulmányban. Szerencsére, A CAMP megőrzi fiatal résztvevőink vérmintáinak tárházát, amelyet nyomon követési vizsgálatokhoz lehet használni. Ez a tanulmány fontos lépést jelent a kutatási úton a metabotípusok szerepének és potenciális klinikai eszközként való megértésének megértésében az ASD kimutatásában és kezelésében. "

"A CAMP tanulmány új eredményei újabb lépést jelentenek az ASD metabolomikai alapú szűrőeszközének kifejlesztésében tett erőfeszítéseinkben, "Donley hozzátette." Bár mindenféle biomarker nem tudja véglegesen diagnosztizálni az ASD -t, a metabolomika-alapú képernyő és a viselkedési tesztek kombinálása növeli annak valószínűségét, hogy az ASD kockázatának kitett személyeket a lehető leghamarabb felismerjék. "

Míg a közzétett eredmények a 18-48 hónapos gyermekek vérmintáinak gyűjtésén alapulnak, A jövőbeni kutatások ezen metabolomikai megközelítés érvényesítésére irányulnak egy évnél fiatalabb gyermekeknél, amikor a jelenlegi diagnosztikai eljárások hiányoznak. A kutatók azt is vizsgálják, hogy ezek az anyagcsere -különbségek vezethetnek -e olyan felismerésekhez, amelyek célzottabb kezelési lehetőségeket tesznek lehetővé az ASD -ben szenvedő gyermekek számára.

• A tanulmány egy korábban ismeretlen mechanizmust azonosít, amely hozzájárul a bélrák kialakulásához
• A tudósok peptideket fejlesztenek ki, amelyek helyreállítják a bélbaktériumok egyensúlyát és megfordítják az érelmeszesedést