Mi az a Gilbert-szindróma?

A Gilbert-szindróma egy ártalmatlan genetikai állapot, amely a bilirubin rendellenes lebomlását okozza. a vérsejtek lebomlanak. A magas bilirubin sárgaságot (a szem besárgulását) okozhat. A Gilbert-szindrómát nem kell kezelni, és jó a prognózisa.

A Gilbert-szindróma egy gyakori, ártalmatlan genetikai állapot, amelyben a bilirubin (a vörösvértestekből a hemoglobin normál lebomlásakor keletkező vegyi anyag) eltávolításához nélkülözhetetlen májenzim abnormális. Ezt az állapotot alkotmányos májműködési zavarnak és családi nem hemolitikus sárgaságnak is nevezik.

A Gilbert-szindróma enzim-rendellenessége a vér bilirubinszintjének enyhe emelkedését eredményezi, különösen éhezés, alkoholfogyasztás vagy kiszáradás után.

Mi okozza a Gilbert-szindrómát?

A Gilbert-szindróma az UGT1A enzim (a bilirubin metabolizmusában fontos UGT glükuronoziltranszferáznak nevezett enzimek egyike) gén promóter régiójában bekövetkező genetikai mutáció eredménye.

• A gén a 2. kromoszómán található. Ugyanabban a génben más típusú mutációk okozzák a Crigler-Najjar-szindrómát, amely a hiperbilirubinémia (magas bilirubinszint a vérben) súlyosabb és veszélyesebb formája.
• Azok az emberek, akiknél az UGT1A gén abnormális promoterrégiójának két kópiája van (mindegyik szülőtől egy-egy öröklött), Gilbert-szindrómával és emelkedett bilirubinszinttel rendelkeznek, ami autoszomális recesszív öröklődési módra utal. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek szüksége van a génre az abnormalitás kifejeződéséhez az utódokban.

A Gilbert-szindróma gyakori felfedezés az Egyesült Államokban és Európában. Az állapotot általában serényen (pusztán véletlenül) fedezik fel a rutin vérvizsgálat során.

Miért magas a bilirubinom? Mik a Gilbert-szindróma tünetei?

• A megemelkedett bilirubin pigment néha a szem enyhe sárgulását (sárgaságot) okozhatja. A Gilbert-szindrómás betegek egyébként teljesen normálisak, nincsenek egyéb jelek vagy tünetek. Májenzim-szintjük a vérszérumban szintén teljesen normális.
• A Gilbert-szindrómát leggyakrabban pubertás után diagnosztizálják, amikor a nemi hormonszint változása a vér bilirubinszintjének emelkedését okozza. A megemelkedett vér bilirubinszintjét súlyosbító helyzetek (például böjtölés, vörösvértest-pusztulás vagy betegségek) lehetnek azok a kezdeti tényezők, amelyek miatt a beteg orvoshoz fordul.

Mi a Gilbert-szindróma kezelése?

Kezelés nem szükséges, a prognózis (kilátások) kiváló.

• Emésztőrendszeri betegségek:gyomorégés és gastrooesophagealis reflux betegség (GERD)
• Hogyan lehet megszabadulni a gyomorégéstől