Mi a várható élettartama egy Wilson-kórban szenvedő személynek?

A kezeletlen Wilson-kórban szenvedők várható élettartama 40 év lehet; a korai diagnózis és kezelés azonban meghosszabbíthatja az élettartamot.

A Wilson-kór egy nagyon ritka genetikai rendellenesség, amely autoszomális recesszív mintázatban öröklődik, és a következő generációra is átörökíthető olyan szülőktől, akik az érintett gén egyik vagy mindkét másolatát hordozzák. Becslések szerint világszerte 40 000 emberből egyet érint a Wilson-kór.

A Wilson-kór kialakulásához a hibás gén két kópiáját kell örökölnie, mindegyik szülőtől egyet. Ha csak egy példányt örököl a hibás génből, akkor hordozó lesz, és továbbadja a gént a következő generációnak, de a betegség nem fejlődik ki.

A Wilson-kór tünetei általában 12 és 23 éves kor között jelentkeznek, és kezeletlen emberek várható élettartama 40 év . A korai diagnózis, majd a megfelelő kezelés azonban meghosszabbíthatja az élettartamot.

Mi az a Wilson-kór?

A Wilson-kórt az ATP7B hibája okozza gén, amely megakadályozza a réz metabolizmusát és eliminációját a szervezetből, ami potenciálisan életveszélyes állapottá fejlődhet.

Bár a szervezetnek kis mennyiségű rézre van szüksége bizonyos testi funkciókhoz, ennek az ásványi anyagnak a túlzott mennyisége mérgező, és szövődményekhez vezethet. A máj fontos szerepet játszik a réz anyagcseréjében, és a felesleges réz az epébe kerül, amely később a széklettel ürül.

• A Wilson-kórban szenvedő emberek rézlerakódásokat halmoznak fel a májban anélkül, hogy azt megszüntetnék, és olyan szövődmények alakulnak ki, mint a májelégtelenség és a cirrhosis.
• Amint a réz belép a keringési rendszerbe, eloszlik a többi szerv között, és végül a réz lerakódik a szervekben az egész szervezetben.
• Bár a kádárlerakódások felhalmozódása születéstől fogva előfordul, az állapottal kapcsolatos tünetek több éves kor után jelentkeznek.

Melyek a Wilson-kór tünetei?

A Wilson-kór különböző szerveket érint, és különböző tüneteket eredményez, amelyek a következők lehetnek:

• Réz lerakódik a szem szivárványhártyája körül, és Kayser–Fleischer-gyűrűként ismert gyűrűszerű szerkezetet képez (a Wilson-kór első észrevehető tünete)
• Fáradtság
• Alacsony vérnyomás
• étvágytalanság
• Súlycsökkenés
• Hasi fájdalom
• Könnyű zúzódások
• Vérszegénység
• Csökkent vérlemezkék és fehérvérsejtek száma
• A máj és a lép megnagyobbodása
• Sárgaság (a bőr és a szemek besárgulása)
• Folyadék felhalmozódása a hasban és a lábakban
• Vesekövek
• Csökkent csontsűrűség és csontritkulás
• Ízületi gyulladás
• Nyelési nehézség
• Elmosódott beszéd
• Lassú és ellenőrizhetetlen, ismétlődő mozgások
• Izommerevség
• Izomtónus elvesztése
• Gyenge koordináció
• Menstruációs rendellenességek
• Pszichés problémák, például pszichózis vagy öngyilkossági gondolatok

A Wilson-kór diagnosztizálása

A Wilson-kór diagnózisa a kezdeti stádiumban nem végezhető el könnyen, mivel az okozott tünetek sok más egészségügyi állapottal is összefüggenek, különösen a májat és az idegeket érintő állapotokkal.

Az orvosok a következők szerint diagnosztizálják a Wilson-kórt:

Fizikális vizsgálat:

• Szemészeti vizsgálat a Kayser–Fleischer gyűrűk megtalálására az írisz körül
• Hasi vizsgálat a következők ellenőrzésére:
  • Folyadék felhalmozódása
  • A máj és a lép megnagyobbodása
• Idegrendszeri rendellenességek vizsgálata

Vérvétel:

• Genetikai vizsgálat a hibás gén kimutatására
• Abnormális májenzimek
• Rézszint a vérben
• Vércukorszint

Képalkotó tesztek:

Az orvosok mágneses rezonancia képalkotást és számítógépes tomográfiát végeznek az agyi rendellenességek kimutatására. Bár ezek a leletek nem segítik a betegség kezdeti diagnózisát, segítenek annak megerősítésében és a jelenlegi stádium meghatározásában.

Májbiopszia:

Az orvosok májbiopsziát végezhetnek a rézlerakódás mértékének és az esetleges májkárosodás meghatározására.

Az orvosok olyan eljárást végeznek, amelynek során tű segítségével kivonják a májszövet egy kis darabját. Ezt az eljárást érzéstelenítés hatása alatt végezzük. Az orvosok mikroszkóp alatt vizsgálják a kivont májszövetet, hogy ellenőrizzék a rézlerakódásokat.

Melyek a Wilson-kór kezelési lehetőségei?

A Wilson-kór megelőzhetetlen, mert a szülők génjein keresztül öröklődik, és nincs ismert gyógymód. A tünetek korai felismerésével és kezelésével azonban lelassíthatja a betegség előrehaladását.

A Wilson-kór kezelési lehetőségei a következők:

Keláció

• Az orvosok kelátképző szereket, például penicillamint és trientint adhatnak a felesleges réz eltávolítására a szervezetből. Ezeket a szereket azonban óvatosan kell beadni, és monitorozás szükséges, mert mellékhatásokat, például lázat, kiütéseket és veseproblémákat okozhatnak, és késleltethetik a sebgyógyulást.
• A Wilson-kórban szenvedő emberek B6-vitamin-kiegészítőket kaphatnak penicillamin mellett, ami csökkentheti a B6-vitamin aktivitását a szervezetben.
• A kelátképző szerek ronthatják a tüneteket neurológiai tünetekkel küzdő embereknél.

Cink

• A cink megakadályozza a réz bélből történő felszívódását, ezért általában fenntartó kezelésként adják, hogy megakadályozzák a réz lerakódását a szervezetben, miután kelátképző szerekkel kezelték az embereket.
• Emellett a cinket azoknak a Wilson-kórban szenvedőknek adják, akiknél semmilyen tünet nem jelentkezett.

• Vesefájdalom:tünetek, kezelés és okok
• Mennyi a Crohn-betegségben szenvedők várható élettartama?