Wilson-kór:okok, tünetek és kezelés

Wilson-kór:okok, tünetek és kezelés

A Wilson-kór egy ritka genetikai rendellenesség, amely arra készteti a szervezetet, hogy a felesleges rezet raktározza el, ahelyett, hogy megszüntetné. Ennek eredményeként veszélyes mértékű réz halmozódik fel a szervezetben, különösen a májban, az agyban és a szemekben.

A réz létfontosságú egészségünk szempontjából. Számos sejtfunkcióhoz szükséges, de csak kis mennyiségre van szükségünk. A réz felszívódik az elfogyasztott élelmiszerekből, és a felesleges réz általában a májon belüli epetermelés révén ürül ki.

A Wilson-kórban szenvedőknél ez a folyamat nem történik meg. Mérgező mennyiségű réz halmozódik fel a szervezetben. Ez májbetegséget, valamint neurológiai és pszichiátriai állapotokat okoz, és kezelés nélkül potenciálisan életveszélyes szintre emelkedhet.

 

Mi okozza a Wilson-kórt?

Genetikai rendellenességként a Wilson-kór olyan állapot, amelyet az egyének a szüleiktől örököltek. Ez egy autoszomális recesszív tulajdonság, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordoznia kell az abnormális gént ahhoz, hogy valakinél kialakuljon a betegség.

A Wilson-kór jelei és tünetei általában tizenéves korban jelentkeznek. Egyes betegeknél azonban már ötéves korukban jelentkeznek a tünetek. A legtöbb embert 45 éves koruk előtt diagnosztizálják. A korai tanulmányok becslése szerint a Wilson-kór 30 000 emberből 1-et érint, de az újabb tanulmányok szerint ez gyakoribb is lehet.

A Wilson-kórt családi anamnézis, fizikális vizsgálat és tesztek alapján diagnosztizálják, beleértve a vér- és vizeletvizsgálatokat, a biopsziát, a genetikai vizsgálatokat és a képalkotó teszteket.

A Wilson-kór tünetei

Bár az emberek Wilson-kórral születnek, a tünetek csak akkor jelentkeznek, ha a réz szintje elég magasra halmozódott fel a szervezet szerveiben ahhoz, hogy problémákat okozzon. Számos jel és tünet létezik, amelyek a réz felhalmozódási helyétől függően változhatnak. A jelek és tünetek a következők:

• Fáradtság
• Hasi fájdalom, hányinger és/vagy hányás
• Sötét vizelet és/vagy világos színű széklet
• étvágytalanság
• Véletlen fogyás
• A lábak vagy a has duzzanata
• Sárgaság (a szem és a bőr besárgulása)
• Viszkető bőr
• Zöldesbarna elszíneződés a szem írisz körül, az úgynevezett Kayser-Fleischer gyűrű
• Beszéd- és nyelési problémák
• Esetlenség/koordinációs problémák
• Remegés
• Izommerevség
• szorongás
• Depresszió

Ha nem kezelik, a Wilson-kór súlyos szövődményekhez vezethet, amelyek közül néhány végzetes is lehet. A szövődmények a következők lehetnek:

• Cirrózis
• Májelégtelenség
• Szívbetegség
• Vérszegénység
• Vesebetegség
• Ízületi gyulladás
• Csontritkulás

 

Hogyan kezelik a Wilson-kórt?

A kezelés elsősorban a túlzott réz eltávolítására irányul, ezt követi az egész életen át tartó kezelés, hogy megakadályozza a jövőbeni újbóli felhalmozódást. A felhasználható gyógyszerek a következők:

• Kelátképző szerek, amelyek a vérben lévő rézhez kötődnek, lehetővé téve annak kiszűrését és a vizelettel való távozását.
• Cink megakadályozza, hogy a szervezet felszívja a rezet az élelmiszerekből.

Ha a májkárosodás előrehaladott, májátültetésre lehet szükség.

A legtöbb Wilson-kórban szenvedő embernek korlátoznia kell a magas réztartalmú élelmiszerek fogyasztását, beleértve a kagylókat, a dióféléket, a gombát, bizonyos húsokat és a csokoládét. A betegeknek kerülniük kell a réztartalmú étrend-kiegészítőket is. Azoknak, akik rézcsövekkel ellátott otthonokban élnek, vízvizsgálat javasolt.

A GastroIntestinal Specialists, A.M.C. csapata a gyomor-bél traktus számos állapotát és betegségét kezeli. Okleveles orvosaink több mint 150 éves tapasztalattal rendelkeznek a minőségi ellátás terén, amelyben megbízhat. Időpont egyeztetéséhez hívja a (318) 631-9121 számot vagy kattintson ide.

• Gyomorégés
• Gluténmentesség