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La malattia di Ménétrier fa sì che le creste lungo l'interno della parete dello stomaco, chiamate rugae, si ingrandiscano, formando pieghe giganti nel rivestimento dello stomaco. I rugae si ingrandiscono a causa di una crescita eccessiva di cellule mucose nella parete dello stomaco.
In uno stomaco normale, le cellule mucose delle rugae rilasciano muco contenente proteine. Le cellule mucose nelle rugae allargate rilasciano troppo muco, causando la fuoriuscita di proteine dal sangue nello stomaco. Questa carenza di proteine nel sangue è nota come ipoproteinemia. La malattia di Ménétrier riduce anche il numero di cellule che producono acido nello stomaco, il che diminuisce l'acidità di stomaco.
La malattia di Ménétrier è anche chiamata malattia di Ménétrier o gastropatia ipertrofica ipoproteinemica.
Gli scienziati non sono sicuri di cosa causi la malattia di Ménétrier; tuttavia, i ricercatori pensano che la maggior parte delle persone acquisisca, piuttosto che ereditare, la malattia. In casi estremamente rari, i fratelli hanno sviluppato la malattia di Ménétrier da bambini, suggerendo un legame genetico.
Gli studi suggeriscono che le persone con la malattia di Ménétrier hanno uno stomaco che produce quantità anormalmente elevate di una proteina chiamata fattore di crescita alfa trasformante (TGF-α).
Il TGF-α si lega e attiva un recettore chiamato recettore del fattore di crescita epidermico. I fattori di crescita sono proteine nel corpo che dicono alle cellule cosa fare, come ingrandirsi, cambiare forma o dividersi per creare più cellule. I ricercatori non hanno ancora trovato una causa per la sovrapproduzione di TGF-α.
Alcuni studi hanno trovato casi di persone con malattia di Ménétrier che avevano anche Helicobacter pylori (H. pylori) infezione. H. pylori è un batterio che è causa di ulcere peptiche, o piaghe sul rivestimento dello stomaco o del duodeno, la prima parte dell'intestino tenue. In questi casi, il trattamento per H. pylori ha invertito e migliorato i sintomi della malattia di Ménétrier.1
I ricercatori hanno collegato alcuni casi di malattia di Ménétrier nei bambini all'infezione da citomegalovirus (CMV). Il CMV è uno dei virus dell'herpes. Questo gruppo di virus include i virus dell'herpes simplex, che causano la varicella, l'herpes zoster e la mononucleosi infettiva, nota anche come mono. La maggior parte dei bambini e degli adulti sani infetti da CMV non hanno sintomi e potrebbero non sapere nemmeno di avere un'infezione. Tuttavia, nelle persone con un sistema immunitario indebolito, il CMV può causare malattie gravi, come la retinite, che può portare alla cecità.
I ricercatori non sono sicuri di come H. pylori e le infezioni da CMV contribuiscono allo sviluppo della malattia di Ménétrier.
La malattia di Ménétrier è rara. La malattia è più comune negli uomini che nelle donne. L'età media alla diagnosi è 55 anni.2
Il sintomo più comune della malattia di Ménétrier è il dolore nella parte medio-alta dell'addome. L'addome è l'area tra il torace e i fianchi.
Altri segni e sintomi della malattia di Ménétrier possono includere
Le persone con la malattia di Ménétrier hanno una maggiore probabilità di sviluppare il cancro allo stomaco, chiamato anche cancro gastrico.
Gli operatori sanitari basano la diagnosi della malattia di Ménétrier su una combinazione di sintomi, risultati di laboratorio, risultati dell'endoscopia del tratto gastrointestinale superiore (GI) e risultati della biopsia dello stomaco. Un operatore sanitario inizierà la diagnosi della malattia di Ménétrier prendendo la storia medica e familiare di un paziente ed eseguendo un esame fisico. Tuttavia, un operatore sanitario confermerà la diagnosi della malattia di Ménétrier attraverso una tomografia computerizzata (TC), un'endoscopia gastrointestinale superiore e una biopsia del tessuto dello stomaco. Un operatore sanitario può anche ordinare esami del sangue per verificare la presenza di infezione da H. pylori o CMV.
Anamnesi medica e familiare. Fare una storia medica e familiare è una delle prime cose che un operatore sanitario può fare per aiutare a diagnosticare la malattia di Ménétrier. Chiederà al paziente di fornire una storia medica e familiare.
Esame fisico. Un esame fisico può aiutare a diagnosticare la malattia di Ménétrier. Durante un esame fisico, di solito un operatore sanitario
TAC. Le scansioni TC utilizzano una combinazione di raggi X e tecnologia informatica per creare immagini. Per una TAC, un operatore sanitario può somministrare al paziente una soluzione da bere e un'iniezione di un colorante speciale, chiamato mezzo di contrasto. Le scansioni TC richiedono che il paziente si sdrai su un tavolo che scorre in un dispositivo a forma di tunnel dove un tecnico di raggi X esegue i raggi X. Un tecnico a raggi X esegue la procedura in un centro ambulatoriale o in un ospedale e un radiologo, un medico specializzato in imaging medico, le interpreta. Il paziente non ha bisogno di anestesia. Le scansioni TC possono mostrare pieghe allargate nella parete dello stomaco.
Endoscopia del tratto gastrointestinale superiore. Questa procedura prevede l'uso di un endoscopio, un piccolo tubo flessibile con una luce, per vedere il tratto gastrointestinale superiore, che include l'esofago, lo stomaco e il duodeno. Un gastroenterologo, un medico specializzato in malattie dell'apparato digerente, esegue il test in ospedale o in un ambulatorio. Il gastroenterologo alimenta con cura l'endoscopio lungo l'esofago e nello stomaco. Una piccola telecamera montata sull'endoscopio trasmette un'immagine video a un monitor, consentendo un attento esame del rivestimento dello stomaco. Il gastroenterologo può anche eseguire una biopsia del tessuto dello stomaco durante l'endoscopia. Un operatore sanitario può somministrare a un paziente un anestetico liquido per fare i gargarismi o spruzzare anestetico sul retro della gola del paziente. Un operatore sanitario inserirà un ago per via endovenosa (IV) in una vena del braccio per somministrare la sedazione. I sedativi aiutano i pazienti a rimanere rilassati e a proprio agio. Il test può mostrare pieghe allargate nella parete dello stomaco.
Biopsia. La biopsia è una procedura che prevede il prelievo di un pezzo di tessuto dello stomaco per l'esame al microscopio. Un gastroenterologo esegue la biopsia al momento dell'endoscopia del tratto gastrointestinale superiore. Un patologo, un medico specializzato nella diagnosi di malattie, esamina il tessuto dello stomaco in laboratorio. Il test può diagnosticare la malattia di Ménétrier mostrando cambiamenti nelle cellule mucose dello stomaco e nelle cellule che producono acido.
Esame del sangue. Un operatore sanitario preleverà un campione di sangue che può mostrare la presenza di infezione da H. pylori o CMV. Un esame del sangue comporta il prelievo di sangue presso l'ufficio di un operatore sanitario o una struttura commerciale e l'invio del campione a un laboratorio per l'analisi.
Il trattamento può includere farmaci, proteine EV, trasfusioni di sangue e interventi chirurgici.
Gli operatori sanitari possono prescrivere il farmaco antitumorale cetuximab (Erbitux) per il trattamento della malattia di Ménétrier. Gli studi hanno dimostrato che il cetuximab blocca l'attività del recettore del fattore di crescita epidermico e può migliorare significativamente i sintomi di una persona, oltre a ridurre lo spessore della parete dello stomaco dalla crescita eccessiva delle cellule mucose. Una persona riceve cetuximab per via endovenosa nell'ufficio di un medico o in un centro ambulatoriale. Sono in corso studi per valutare l'efficacia di cetuximab nel trattamento della malattia di Ménétrier. Un operatore sanitario può anche prescrivere farmaci per alleviare la nausea e il dolore addominale.
Nelle persone con malattia di Ménétrier che hanno anche H. pylori o infezione da CMV, il trattamento dell'infezione può migliorare i sintomi. Gli operatori sanitari prescrivono antibiotici per uccidere H. pylori. I regimi antibiotici possono differire nel mondo perché alcuni ceppi di H. pylori sono diventati resistenti a determinati antibiotici, il che significa che un antibiotico che una volta ha distrutto il batterio non è più efficace. Gli operatori sanitari utilizzano farmaci antivirali per trattare l'infezione da CMV in una persona con un sistema immunitario indebolito al fine di prevenire lo sviluppo di una malattia grave a causa del CMV. I farmaci antivirali non possono uccidere il CMV; tuttavia, possono rallentare la riproduzione del virus.
Un operatore sanitario può raccomandare un trattamento IV di proteine e una trasfusione di sangue a una persona che è malnutrita o anemica a causa della malattia di Ménétrier. Nella maggior parte dei casi di bambini con malattia di Ménétrier che hanno anche avuto un'infezione da CMV, il trattamento con proteine e una trasfusione di sangue ha portato a una completa guarigione.
Se una persona ha una grave malattia di Ménétrier con una significativa perdita di proteine, un chirurgo potrebbe dover rimuovere parte o tutto lo stomaco in un intervento chirurgico chiamato gastrectomia.
I chirurghi eseguono la gastrectomia in un ospedale. Il paziente richiederà l'anestesia generale. Alcuni chirurghi eseguono una gastrectomia attraverso la chirurgia laparoscopica piuttosto che attraverso un'ampia incisione nell'addome. Nella chirurgia laparoscopica, il chirurgo utilizza diverse incisioni più piccole e alimenta speciali strumenti chirurgici attraverso le incisioni per rimuovere la parte malata dello stomaco. Dopo la gastrectomia, il chirurgo può ricostruire le porzioni modificate del tratto gastrointestinale in modo che possa continuare a funzionare. Di solito il chirurgo attacca l'intestino tenue a qualsiasi porzione rimanente dello stomaco o all'esofago se ha rimosso l'intero stomaco.
I ricercatori non hanno scoperto che l'alimentazione, la dieta e l'alimentazione svolgono un ruolo nel causare o prevenire la malattia di Ménétrier. In alcuni casi, un medico può prescrivere una dieta ricca di proteine per compensare la perdita di proteine dovuta alla malattia di Ménétrier. Alcune persone con grave malnutrizione possono richiedere la nutrizione IV, che è chiamata nutrizione parenterale totale (TPN). TPN è un metodo per fornire una miscela di cibo liquido IV attraverso uno speciale tubo nel torace.
Il National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) e altri componenti del National Institutes of Health (NIH) conducono e supportano la ricerca su molte malattie e condizioni.
Gli studi clinici fanno parte della ricerca clinica e sono al centro di tutti i progressi della medicina. Gli studi clinici esaminano nuovi modi per prevenire, rilevare o curare le malattie. I ricercatori utilizzano anche gli studi clinici per esaminare altri aspetti dell'assistenza, come il miglioramento della qualità della vita delle persone con malattie croniche. Scopri se le sperimentazioni cliniche fanno al caso tuo.
Gli studi clinici attualmente aperti e in fase di reclutamento possono essere visualizzati su www.ClinicalTrials.gov.
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