Cystesch Fibrose Träger hunn e méi héicht Risiko fir all CF-verbonne Bedéngungen

Konventionell Wäisheet seet datt nëmmen eng mutéiert Kopie vum zystesche Fibrose-Gen ze hunn keng Auswierkungen op d'Gesondheet vun enger Persoun huet-d'Krankheet geschitt wann béid Kopie vum Gen mutéiert sinn. Awer eng nei Studie vun der University of Iowa seet datt dat vläicht net de Fall ass.

Fuerschung, kierzlech am Journal publizéiert PNAS , fonnt datt Leit mat enger mutéierter Kopie vum zystesche Fibrose (CF) Gen, heiansdo CF Träger genannt, sinn e erhéicht Risiko fir all d'Konditiounen, déi Leit mat CF beaflossen.

Wichteg, och wann de relativen Risiko méi héich ass, d'Studie weist datt den absoluten Risiko - d'Wahrscheinlechkeet datt en CF Carrier vill vun dëse Bedéngungen kritt - nach ëmmer ganz niddereg ass. Wéi och ëmmer, well méi wéi 10 Milliounen Amerikaner CF Träger sinn, déi nei Erkenntnisser suggeréieren datt d'Quantitéit u Krankheet verursaacht duerch CF-verbonne Bedéngungen substantiell ka sinn.

CF Träger si néierens sou geféierlech wéi Patienten mat CF. Awer am Verglach mat Leit ouni CF Mutatiounen, si hunn e bësse méi héicht Risiko fir verschidde Krankheeten. "

Philip Polgreen, MD, UI Professer fir intern Medizin an Epidemiologie a Senior Autor iwwer d'Studie

E puer vireg Berichter hu verknëppelt als CF Carrier mat engem erhéicht Risiko fir e puer CF-verbonne Bedéngungen, wéi Pankreatitis, männlech Onfruchtbarkeet, an Airway Infektiounen. Déi nei Studie weist datt CF Träger och e erhéicht Risiko fir aner CF-verbonne Bedéngungen hunn, inklusiv Typ 1 Diabetis, gastrointestinal Kriibs, an Neigebuerenen Echec fir ze bléien.

D'UI Team benotzt Daten aus der IBM Watson/Truven Health Analytics MarketScan Datebank, eng ganz grouss Datebank vu Gesondheetsinformatioun, den Effekt vum CF Carrier Status op erhéicht Risiko fir CF-verbonne Bedéngungen ze analyséieren.

Si hunn 19 identifizéiert, 802 CF Träger deenen hir Diagnos duerch genetesch Tester bestätegt gouf an all Carrier op fënnef Leit ouni CF gepasst huet (insgesamt 99, 010 Leit). D'Analyse huet gewisen datt fir 59 CF-verbonne Bedéngungen, D'Carrièren haten e erhéicht Risiko, an de Risiko war bedeitend fir 57 vun de Bedéngungen. Zousätzlech, wat méi dacks eng Bedingung bei Leit mat CF ass, wat méi heefeg ass et bei Leit déi Träger sinn.

D'Fuerscher hunn och eng "Validatiounskohort" konstruéiert aus Mammen, deenen hir Kanner mat CF diagnostizéiert goufen (dat heescht datt d'Mammen Träger musse sinn). Gesondheetsrecords vun de Fraen, vu ier hir Kanner diagnostizéiert goufen, huet ähnlech Erkenntnisser op déi grouss Datebankstudie opgedeckt.

D'Resultater kënnen Implikatioune fir verschidde Liewensstilwahlen hunn. Wéinst dem erhéicht Risiko fir Atmungskrankheeten oder Bauchspeicheldrüs Probleemer, zum Beispill, De Polgreen seet datt et nach méi wichteg ka sinn fir CF Carrier, am Verglach mat Net-Träger, iwwerschësseg Alkoholkonsum ze vermeiden.

Aus enger méi breeder Perspektiv, d'Fuerscher mengen och datt d'Studie déi potenziell Kraaft verréit fir genetesch Testinformatioun mat Gesondheetsinformatioun aus ganz grousse Observatiounsdatenbanken vu medizinesche records ze kombinéieren.

Ëmmer méi Leit kréien genetesch Tester vun hire Fournisseuren oder vu privaten Entreprisen, a wann dës Informatioun a Gesondheetsversuergung records opgeholl ka ginn, et kéint vill nei Méiglechkeete gi fir béid Populatiounsniveau Gesondheetsrisiken an individualiséiert Behandlungsoptiounen z'entdecken. "

Aaron Miller, Dokteraarbecht, UI Assistent Professer fir Epidemiologie an éischten Auteur iwwer d'Studie

• Biologie an Technologie notzen fir vill gebraucht Behandlungen fir Depressioun z'entwéckelen
• Gutt Mikroben kënnen eng Roll bei der Erhuelung vum Schlag spillen