Ūminė kepenų porfirija

Kas yra ūminė kepenų porfirija?

Ūminė hepatinė porfirija (AHP) yra retų genetinių būklių, galinčių sukelti sunkius, staigius (ūmius) simptomus, grupė. Šie simptomai gali pasireikšti įvairiose kūno vietose, todėl dažnai reikia apsilankyti ligoninėje. Yra keturi AHP tipai, įskaitant:

• ūminė protarpinė porfirija,
• marga porfirija,
• paveldima koproporfirija ir
• porfirija dėl ALAD trūkumo.

Apskaičiuota, kad 5 iš 100 000 žmonių turi AHP. Daugumai žmonių, sergančių AHP, simptomai pradeda pasireikšti būdami suaugę. Nors AHP gali sirgti bet kas, ji dažniau pasitaiko moterims ir baltaodžiams. Žmonėms, sergantiems AHP, genas yra sugedęs, todėl kyla problemų dėl hemo, kuris yra svarbi hemoglobino dalis, gamybos. Hemoglobinas yra raudonųjų kraujo kūnelių baltymas, pernešantis deguonį visame kūne. Dėl šio defekto organizme kaupiasi toksiškos cheminės medžiagos, kurios gali pažeisti nervų ląsteles ir sukelti sunkių simptomų. Kartais AHP priepuoliai gali būti pavojingi gyvybei.

Dažniausi ūminės kepenų porfirijos simptomai

Žmonės, sergantys AHP, gali patirti virškinimo trakto, neurologinių, psichikos, širdies ir kraujagyslių sistemos ar odos simptomų. Dažniausias simptomas yra pilvo skausmas, kuris gali būti stiprus ir trukti kelias valandas.

Sergantieji AHP taip pat gali patirti lėtinių simptomų. Tai simptomai, kurie trunka ilgai ir gali apimti:

• nerimas
• depresija
• nuovargis – per didelis nuovargis arba energijos trūkumas
• pykinimas – pykinimo pojūtis pilve, skrandyje, krūtinėje ar galvoje kartu su noru vemti.
• skausmas – fizinis diskomfortas ir (arba) kančios kūne

AHP virškinimo trakto simptomai

AHP dažnai paveikia virškinimo traktą ir gali sukelti:

• Skausmas ir (arba) diskomfortas pilvo srityje (skrandyje ir žarnyne)
• Pykinimas
• Vėmimas
• Vidurių užkietėjimas
• Viduriavimas

AHP neurologiniai simptomai

AHP taip pat dažnai sukelia neurologinius ir psichikos simptomus. Simptomai yra susiję su nervų sistema, įskaitant smegenis, nugaros smegenis ir kūno nervus. Simptomai, turintys įtakos nervų sistemai, yra šie:

• Rankų, kojų, krūtinės, nugaros, kaklo ar galvos skausmas
• Raumenų silpnumas
• Psichiniai simptomai, tokie kaip susijaudinimas, sumišimas, depresija ir (arba) haliucinacijos
• Priepuoliai

Pacientai taip pat gali jausti greitą širdies susitraukimų dažnį, aukštą kraujospūdį, tamsų ar rausvą šlapimą, odos pūsles saulės veikiamose vietose ir kt.

Sužinokite daugiau apie ūminės kepenų porfirijos diagnozavimą ir gydymą

• Volvulus
• Analinės fistulės