Kas yra Gilberto sindromas?

Gilberto sindromas yra nekenksminga genetinė būklė, sukelianti nenormalų bilirubino, junginio, kuris susidaro, kai hemoglobinas tampa raudonas, skilimą. kraujo ląstelės suyra. Didelis bilirubino kiekis gali sukelti geltą (akių pageltimą). Gilberto sindromo nereikia gydyti ir jo prognozė yra gera.

Gilberto sindromas yra įprasta, nekenksminga genetinė būklė, kai kepenų fermentas, būtinas bilirubino (cheminės medžiagos, atsirandančios normaliai suskaidžius hemoglobiną iš raudonųjų kraujo kūnelių) šalinimui, yra nenormalus. Ši būklė taip pat vadinama konstitucine kepenų funkcijos sutrikimu ir šeimine nehemolizine gelta.

Gilberto sindromo fermentų anomalija sukelia nedidelį bilirubino kiekio padidėjimą kraujyje, ypač po bado, alkoholio vartojimo ar dehidratacijos.

Kas sukelia Gilberto sindromą?

Gilberto sindromas yra genetinės mutacijos fermento UGT1A geno (vieno iš fermentų, vadinamų UGT gliukuronoziltransferazėmis, kurios yra svarbios bilirubino metabolizmui) promotoriaus srityje.

• Genas yra 2 chromosomoje. Kitų tipų to paties geno mutacijos sukelia Crigler-Najjar sindromą, kuris yra sunkesnė ir pavojingesnė hiperbilirubinemijos (padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje) forma.
• Žmonės, turintys dvi nenormalaus UGT1A geno promotoriaus srities kopijas (po vieną paveldimą iš kiekvieno iš tėvų), turi Gilberto sindromą ir padidėjusį bilirubino kiekį, o tai rodo autosominį recesyvinį paveldėjimo būdą. Tai reiškia, kad abiem tėvams reikalingas palikuonių anomalijos ekspresijos genas.

Gilberto sindromas yra dažnas reiškinys žmonėms JAV ir Europoje. Būklė paprastai aptinkama netikėtai (tik atsitiktinai) atliekant įprastinį kraujo tyrimą.

Kodėl mano bilirubinas yra didelis? Kokie yra Gilberto sindromo simptomai?

• Padidėjęs bilirubino pigmentas kartais gali sukelti lengvą akių pageltimą (gelta). Žmonės, sergantys Gilberto sindromu, yra visiškai normalūs, be jokių kitų požymių ar simptomų. Jų kepenų fermentų kiekis kraujo serume taip pat yra visiškai normalus.
• Gilberto sindromas dažniausiai diagnozuojamas po brendimo, kai dėl lytinių hormonų kiekio pokyčių padidėja bilirubino kiekis kraujyje. Situacijos, kurios apsunkina padidėjusį bilirubino kiekį kraujyje (pvz., badavimas, raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas ar ligos), gali būti pirminiai veiksniai, dėl kurių pacientas turi kreiptis į gydytoją.

Koks yra Gilberto sindromo gydymas?

Gydyti nereikia, o prognozė (perspektyva) puiki.

• Virškinimo trakto ligos:rėmuo ir gastroezofaginio refliukso liga (GERL)
• Kaip atsikratyti rėmens