Naast cognitieve problemen mensen met het syndroom van Down hebben vaak hart- en gastro-intestinale afwijkingen, evenals immuniteitsgerelateerde defecten, waaronder een verhoogde gevoeligheid voor een reeks infectieziekten en voor auto-immuunziekten. Deze immuundefecten kunnen bijdragen aan de ziekte, maar hoe en waarom wordt niet goed begrepen. Onderzoekers van de Icahn School of Medicine op de berg Sinaï veronderstellen dat type I interferonen of IFN-I's, de cytokinen of eiwitten die belangrijk zijn bij celsignalering, die een sleutelrol spelen in de antivirale respons, maar ook schadelijk kunnen zijn voor de menselijke gezondheid, kan belangrijk zijn voor het moleculaire mechanisme dat aan deze immuundefecten ten grondslag ligt.
De subsidie maakt deel uit van het project Investigation of Co-occurring Conditions Across the Lifespan to Understand Down Syndrome (INCLUDE), die dit jaar in totaal $ 35 miljoen aan nieuwe beurzen voor Down-onderzoek heeft toegekend aan vele NIH-instituten en -centra in het hele land. Onderzoek gefinancierd door INCLUDE zal kritieke gezondheids- en levenskwaliteitsbehoeften onderzoeken voor personen met het syndroom van Down, terwijl tegelijkertijd het onderzoeken van gelijktijdig voorkomende aandoeningen met personen die het syndroom van Down niet hebben.
Het syndroom van Down wordt geassocieerd met intellectuele en fysieke uitdagingen als gevolg van de aanwezigheid van een extra volledig of gedeeltelijk chromosoom 21. Personen met het syndroom van Down ervaren verschillende mate van cognitieve achterstand en, in latere jaren, dementie die lijkt op de ziekte van Alzheimer, evenals gehoorverlies, aangeboren hartafwijkingen, en slaapapneu. Autisme en epilepsie komen veel voor onder de bevolking, net als auto-immuunziekten zoals coeliakie. Echter, personen met het syndroom van Down ontwikkelen zelden solide tumoren, zoals borst- of prostaatkanker, of hartaanvallen hebben ondanks meerdere risicofactoren, zoals obesitas en diabetes type 1.
Dit onderzoek zal ons in staat stellen informatie te genereren over hoe we de behandeling van het syndroom van Down kunnen bevorderen als het gaat om inflammatoire en andere gelijktijdig voorkomende aandoeningen. Het INCLUDE-project zal helpen om de manier waarop we ontstekingen begrijpen als een oorzaak van ziekteprogressie te transformeren en ons begrip van het moleculaire mechanisme van het syndroom van Down te verbeteren."
Dusan Bogunovic, doctoraat, Universitair hoofddocent Microbiologie, en kindergeneeskunde, aan de Icahn School of Medicine op de berg Sinaï, faculteitslid van het Mindich Child Health and Development Institute op de berg Sinaï en hoofdonderzoeker
"We zijn enthousiast over dit onderzoek omdat we denken dat het inzichten kan verschaffen over hoe verstandelijke beperkingen bij mensen met het syndroom van Down kunnen worden voorkomen of geminimaliseerd. " zei Kristen Brennand, doctoraat, Universitair hoofddocent Neurowetenschappen, Genetica en genomische wetenschappen, en psychiatrie, aan de Icahn School of Medicine op de berg Sinaï en co-onderzoeker. "Het is een nieuwe toepassing van de expertise van ons lab, en een opwindende nieuwe samenwerking met Dusan - onze eerste collectieve zoektocht naar de impact van ontstekingen op de neurologische ontwikkeling."
Wanneer moet ik naar de dokter voor bloed in de ontlasting?
Wat veroorzaakt bloed in de ontlasting? Symptomen die gepaard gaan met bloed in de ontlasting en die onmiddellijke medische behandeling vereisen, zijn onder meer veranderingen in frequentie of cons
Constipatie – het is tijd om naar een dokter te gaan | Arshad Malik, MD
Iedereen poept. Maar de laatste tijd heb je problemen op dat gebied. Lange reizen naar het toilet op het werk, of de privacy van uw eigen badkamer - maar er gebeurt niets en u maakt zich zorgen. U kun
Hoe prostaatkanker wordt behandeld
De behandelingsopties voor prostaatkanker kunnen variëren op basis van vele factoren, waaronder de agressiviteit van de tumor, het stadium van de ziekte, persoonlijke voorkeuren en meer. Curatieve opt
