Wat is het syndroom van Gilbert?

Gilbertsyndroom is een ongevaarlijke genetische aandoening die een abnormale afbraak van bilirubine veroorzaakt, een verbinding die wordt gevormd wanneer hemoglobine uit rood bloedcellen worden afgebroken. Een hoog bilirubine kan geelzucht veroorzaken (gele verkleuring van de ogen). Het syndroom van Gilbert hoeft niet behandeld te worden en heeft een goede prognose.

Gilbertsyndroom is een veel voorkomende, onschadelijke genetische aandoening waarbij een leverenzym dat essentieel is voor de verwijdering van bilirubine (de chemische stof die het resultaat is van de normale afbraak van hemoglobine uit rode bloedcellen) abnormaal is. De aandoening wordt ook wel constitutionele leverdisfunctie en familiale niet-hemolytische geelzucht genoemd.

De enzymafwijking bij het syndroom van Gilbert resulteert in lichte verhogingen van bilirubine in het bloed, vooral na uithongering, alcoholgebruik of uitdroging.

Wat veroorzaakt het Gilbert-syndroom?

Het Gilbert-syndroom is het resultaat van een genetische mutatie in het promotorgebied van een gen voor het enzym UGT1A (een van de enzymen die UGT-glucuronosyltransferasen worden genoemd en die belangrijk zijn voor het bilirubinemetabolisme).

• Het gen bevindt zich op chromosoom 2. Andere soorten mutaties in hetzelfde gen veroorzaken het Crigler-Najjar-syndroom, een ernstigere en gevaarlijkere vorm van hyperbilirubinemie (hoog bilirubine in het bloed).
• Mensen met twee exemplaren van het abnormale promotorgebied voor het UGT1A-gen (één geërfd van elke ouder) hebben het syndroom van Gilbert en verhoogde bilirubinespiegels, wat wijst op een autosomaal recessieve wijze van overerving. Dit betekent dat beide ouders het gen nodig hebben voor expressie van de afwijking in het nageslacht.

Het Gilbert-syndroom komt veel voor bij mensen in de Verenigde Staten en Europa. De aandoening wordt meestal bij toeval (puur per ongeluk) ontdekt tijdens een routinematige bloedscreening.

Waarom is mijn bilirubine hoog? Wat zijn de symptomen van het Gilbert-syndroom?

• Het verhoogde bilirubinepigment kan soms lichte vergeling (geelzucht) van de ogen veroorzaken. Mensen met het Gilbert-syndroom zijn verder volkomen normaal zonder andere tekenen of symptomen. Hun leverenzymniveaus in bloedserum zijn ook volkomen normaal.
• Het Gilbertsyndroom wordt meestal gediagnosticeerd na de puberteit, wanneer veranderingen in de geslachtshormoonspiegels ervoor zorgen dat de bloedbilirubinespiegels stijgen. Situaties die verhoogde bloedbilirubinespiegels verergeren (zoals vasten, vernietiging van rode bloedcellen of ziekten) kunnen de eerste factoren zijn die ervoor zorgen dat de patiënt medische hulp inroept.

Wat is de behandeling voor het syndroom van Gilbert?

Er is geen behandeling nodig en de prognose (vooruitzichten) is uitstekend.

• Spijsverteringsziekten:brandend maagzuur en gastro-oesofageale refluxziekte (GERD)
• Hoe kom je van brandend maagzuur af