Darmslijmvlies leiomyosarcoma van de maag volgende erfelijk retinoblastoom in de kindertijd - een case report en herziening van de literature

darmslijmvlies leiomyosarcoma van de maag volgende erfelijk retinoblastoom in de kindertijd - een case report en overzicht van de literatuur
Abstract achtergrond
leiomyosarcomen van de maag zijn zeer zeldzaam. Ten tijde van de diagnose primaire tumoren zijn meestal in gevorderd stadium en patiënten klagen buikpijn door grote tumorgrootte. Endosonographically, de tumoren te imponeren als submukeuze massa met argwaan naar maligniteit. Sarcomen volgende erfelijk retinoblastoom in de kindertijd zijn in het algemeen gevestigd in het zachte weefsel. Structurele veranderingen van de retinoblastoom
gen (RB1
) lijken te zijn betrokken bij de pathogenese.
Case presentatie
Een 37-jarige Duitse man last van reflux stoornis. In endoscopisch onderzoek werd een kleine polypous tumor aangetroffen in de maag. De resectiepreparaat onthulde een darmslijmvlies leiomyosarcoma. Op de leeftijd van één jaar, de patiënt had een retinoblastoom.
Conclusie
Dit is het unieke verslag van een darmslijmvlies maag leiomyosarcoma en het eerste verslag van een maag leiomyosarcoma na retinoblastoom in de kindertijd. Een zorgvuldige klinische follow-up wordt aanbevolen vanwege een verhoogd risico op het ontwikkelen van verdere metachrone maligniteiten. Achtergrond
leiomyosarcomen zijn van gladde spieren oorsprong en de ontwikkeling in het zachte weefsel van de vaatwand en in de gladde spierlaag van viscerale organen . In het maagdarmkanaal, zij gewoonlijk bij de submucosa en uitpuilen het slijmvlies en serosa. Zij presenteren het vaakst in een vergevorderd tumor stadium. In dit geval melden wij een darmslijmvlies maag leiomyosarcoma. Medische geschiedenis verwezen behandeling van een retinoblastoom in de kindertijd. Sarcomen volgende erfelijk retinoblastoom zijn in het algemeen in het zachte weefsel. Structurele veranderingen van RB1
lijken betrokken te zijn bij de pathogenese van de secundaire maligniteit na behandeling van retinoblastoom.
Case presentatie
Een 37-jarige man met symptomatische reflux werd verzonden naar endoscopisch onderzoek. Tijdens het onderzoek werd strabismus opvallend. De patiënt rapporteerde over oogoperatie met 1 jaar, als gevolg van een retinoblastoom. Beide ogen werden getroffen. Het rechteroog werd enucleated. Het linkeroog werd behandeld met laser. Er was geen tumor recidief. Een kiembaanmutatie in RB1
werd ontdekt in 1988. In de familie is er geen verdere geval van retinoblastoom. Vanwege het voorkomen van tumoren onderging de patiënt endoscopisch onderzoek. In gastroscopie, een 1 cm in diameter polypous laesie werd gevonden in het antrum van de maag. Het was verdacht een hyperplastische poliep of een adenoom van het maagslijmvlies zijn. De polypous laesie werd endoscopisch gereseceerd en werd verzonden naar histopathologische onderzoek. Representatieve 4 pm secties van met formaline gefixeerd in paraffine ingebed weefsel van de tumormonsters werden gekleurd met hematoxyline en eosine (H &E) en perjoodzuur-Schiff. Immunohistochemische kleuring werd uitgevoerd met de standaard avidine-biotine methode met antilichamen tegen gladde spier actine (SMA, 01:20, Cytomation Dako, Glostrup, Denemarken), S100 (1: 500, Dako Cytomation), CD34 (1: 500, Immunotech, Marseille, Frankrijk) en KIT (01:50, Dako Cytomation). De proliferatieve activiteit werd bepaald door kleuring van het weefsel met het antilichaam MiB-1. (1: 100, Dako Cytomation) Ondernemingen De polypous laesie, 1 cm in diameter, liet regelmatige foveolar maagklieren en een diffuse spoelcellige infiltreren in de mucosa . De spil cellen werden parallel en krans als bundels. De kernen werden uitgerekt met dikke uiteinden en focaal mild atypia (afb. 1). Er was een verhoogde mitotische rate met 20 mitotische figuren in 50 high power velden. In de immunoassay, het gekleurde tumorcellen sterk positief voor SMA (fig. 2) en negatief voor KIT, CD34 en S100. De proliferatieve activiteit, die door MiB-1, ongeveer 20% (fig. 3). De spil celinfiltraat werd geclassificeerd als een ongewone darmslijmvlies leiomyosarcoma van lage rang maligniteit. De diagnose werd bevestigd door een scheidsrechter patholoog. De tumor bereikte de resectie teken van de biopsie focaal. In endosonographic toezicht 4 weken later was er geen residu tumor waargenomen. Door tumor maligniteit mucosectomie gevolgd. De biopsie bleek een litteken naast de reguliere slijmvlies en lamina muscularis mucosae. Tumor residu werd niet gezien. In de literatuur zijn geen gegevens van de tumor behandeling noch gegevens met lange tijd follow-up van het darmslijmvlies leiomyosarcoma beschikbaar. De klinische uitkomst was niet voorspelbaar. Volgens een deskundige van de Europese Sarcoma Study Group, een beperkte resectie van de maag antrum werd aanbevolen en gedaan 4 weken later. Nieuw onderzoek bleek een chronische gastritis en een litteken na mucosectomie, maar geen tumor residu. Perigastric lymfeklieren en een paracaval lymfeklier waren vrij van tumor. Een R0-resectie met een hoge veiligheid van de resectie marge werd bereikt. De endoscopische en endosonographic follow-up was onopvallend sinds 3 jaar. Figuur 1 tumor infiltreren met spoelcellen parallel bundels. De kernen werden uitgerekt met dikke uiteinden en focaal mild atypia. Verschillende mitosen worden getoond (HE, originele vergroting × 400).
Figuur 2 Immunohistochemische kleuring benadrukken de diffuse spil cel infiltreren in het maagslijmvlies. De tumor infiltreert het stroma tussen reguliere gedifferentieerde maag klieren. De tumorcellen vlek sterk positief voor SMA. De reeds bestaande maagklieren negatief (SMA, oorspronkelijke vergroting x 100).
Figuur 3 de proliferatieve activiteit van de tumor infiltreren, die door MiB-1, ongeveer 20%. Er is een normale proliferatieve activiteit van epitheelcellen in de bodem van foveolar maagklieren (MIB-1, oorspronkelijke vergroting x 100).
Bespreking
leiomyosarcomen van de maag zijn zeldzaam. Ze hebben meestal aanwezig op oudere leeftijd en zijn meestal van hoogwaardig maligniteit (WHO 2000). Ze ontstaan ​​uit de gladde spier van maagwand en werden meestal in de submucosa. De histologische diagnose van een leiomyosarcoma is eenduidig ​​op basis van de immunohistochemische expressie van SMA. Ten tijde van de diagnose primaire tumorgrootte gewoonlijk groot. Volledige resectie van de tumor is de standaard behandeling. De gemelde geval was uitzonderlijk, klinische en histologische. De leiomyosarcoma leek een poliep van het maagslijmvlies zonder criteria van een stromale tumor of tekenen van maligniteit. De tumor was beperkt tot het slijmvlies toonde milde nucleaire atypie maar een hoge proliferatie activiteit. Het is de unieke darmslijmvlies leiomyosarcoma van de maag en de eerste maag leiomyosarcoma een overlevende van een retinoblastoma in de kindertijd beschreven. Vanwege de jonge leeftijd van de patiënt, de hoge proliferatie activiteit van de tumor en de viscerale tumorplaats, een resectie grote tumor vrije randen streefde. Er is een verhoogd risico op het ontwikkelen van een metachrone tumoren na erfelijk retinoblastoom door voorafgaande behandeling en /of genetische vatbaarheid van RB1
[1, 2]. Veranderingen in RB1
worden grondig onderzocht in weke delen tumoren [3]. Meestal zijn osteosarcomen, gevolgd door zacht weefsel sarcomen. Een studie rapporteerde drie patiënten met leiomyosarcoma van het zachte weefsel, in het stralingsveld van een primaire maligniteit bij kinderen, 11 tot 13 jaar eerder [1]. Een leiomyosarcoma van de lever werd gedetecteerd in een 39-jarige vrouw, die 37 jaar eerder is behandeld, voor erfelijk retinoblastoom van het oog [4]. Een leiomyosarcoma in de maxillofaciale regio, gevolgd door een chorioncarcinoma 5 jaar later, werd beschreven in een langdurige opvolging na behandeling van een bilaterale retinoblastoma [5]. Viscerale leiomyosarcoma van de urineblaas wordt gerapporteerd in twee gevallen 38 jaar en 47 jaar na erfelijk retinoblastoom [6, 7]. De patiënten hadden een tumor overleving van ongeveer 3 decennia tussen retinoblastoom en tweede kwaadaardige tumoren. Dit is gemeen met ons geval. Vergelijkbare resultaten werden gerapporteerd in een groot cohort retinoblastomapatiënten onlangs [2]. Echter, 15 van de 23 leiomyosarcoma die zich buiten het stralingsveld van retinoblastoom. Meest waren baarmoeder leiomyosarcoma. Het lijkt onwaarschijnlijk dat de blootstelling aan straling de oorzaak van de leiomyosarcoma. Bovendien is een door straling - geïnduceerde chromosoom instabiliteit van enkele normale RB1
kopiëren lijkt te worden betrokken bij de ontwikkeling van tumoren. Straling gecombineerd met chemotherapie werd geassocieerd met een verhoogd risico voor leiomyosarcoma in deze studie.
Aangezien noch bestraling of chemotherapie melding wordt ons geval, primaire genetische veranderingen, dwz RB1
kan protooncogenetic effect op de ontwikkeling van zijn secundaire maligniteiten. Zoals eerder beschreven is er een verhoogd risico op een derde tumor ontwikkelen.
Conclusie
Dit is het unieke verslag van een darmslijmvlies leiomyosarcoma maag en het eerste account van een maag leiomyosarcoma na retinoblastoma in de kindertijd. Een zorgvuldige klinische follow-up wordt aanbevolen vanwege een verhoogd risico op het ontwikkelen van verdere metachrone maligniteiten.
Toestemming
schriftelijke toestemming is verkregen van de patiënt voor de publicatie van deze zaak verslag en de bijbehorende beelden. Een kopie van de schriftelijke toestemming is beschikbaar voor beoordeling door de Editor-in-Chief van dit tijdschrift.
Verklaringen
Authors 'originele ingediende dossiers voor afbeeldingen
Hieronder staan ​​de links naar de auteurs oorspronkelijke ingediende dossiers voor afbeeldingen. 'Originele bestand voor figuur 1 12957_2008_529_MOESM2_ESM.tiff Authors' 12957_2008_529_MOESM1_ESM.tiff Auteurs originele bestand voor figuur 2 12957_2008_529_MOESM3_ESM.tiff originele bestand Authors 'voor figuur 3 Concurrerende belangen Ondernemingen De auteurs verklaren dat ze geen concurrerende belangen.

• Palliatieve laparoscopische resectie van niercelcarcinoom metastatische aan de maag: verslag van een case
• Gelijktijdige ontwikkeling van adenocarcinoom en gastro-intestinale stromale tumor (GIST) in de maag: case report