Een korte gids naar erfelijke diffuse maagkanker

Een korte gids naar erfelijke diffuse maagkanker
De abstracte erfelijke diffuse maagkanker (HDGC) is de enige bekende predispositie syndroom gedomineerd door carcinoom van de maag en met een erkende genetische oorzaak. Kiemlijn mutaties in het E-cadherine-gen (CDH1
) co-segregeren met de ziekte bij ongeveer de helft van de families met meerdere diffuse maagkanker. In deze families, identificatie van de CDH1
mutatie maakt klinische maatregelen. Belangrijker klinische interventie waarschijnlijk therapeutische en morbiditeit geassocieerd met een toelaatbaar zijn. Deze beoordeling is daarom gericht op het verstrekken van een actueel overzicht van de klinische behandeling en de onderliggende biologie van HDGC.
Sleutelwoorden
erfelijke diffuse maagkanker CDH1
kiembaanmutatie klinische behandeling vroege ontwikkeling Inleiding
Onder de familiale vormen maagcarcinoom, erfelijke diffuse maagkanker (HDGC) de enige bekende kanker predispositie effect waarbij een onderliggende genetische oorzaak is gedefinieerd. Gebaseerd op koppelingsgroep en mutatieanalyse, kiemlijn mutaties die het gen dat codeert voor de cel-celadhesie molecule E-cadherine (CDH1
) werden in 1998 verantwoordelijk voor de hoge incidentie van meerdere generaties diffuse maagkanker zijn (DGC) in een grote Nieuw-Zeelandse Maori familie [1]. Vervolgens hebben CDH1
kiembaanmutaties gevonden in meer dan 90 families van verschillende etnische afkomst, maar delen een geschiedenis van DGC (tabel 1) .table 1 Identified CDH1
kiembaanmutaties

Cancer TypeA
Andere gevallen maagkanker

Andere zaken met DGC
Leeftijd bij diagnose
Onbevestigde borstkanker
bevestigd LBC
Non-gastric cancersb
CDH1
mutatie
Positionc
getypt
Reference
1 iPhone3G > C
EX1
non
[2 ] 2
41delT
EX1
del
[3]
3
DGC
4 2
jaren '30, '40, 59, 60, 67, jaren '70
1 1
3 Co
45insT
EX1
ins
[4] verhuur 4
DGC
3
54 , 55, 68 1
Co, Pr, Bl, Pn
49-2A > C
in2
ss
[5]
5
DGC
5
30, 34, 40, 53, 58, 69
Lu, Co
49-2A > G
in1
ss
[6]
6
DGC
1 1
28
Lu, Cx
53delC
EX2
del
[7]
7
DGC Pagina 2
27, 50
59g > A
EX2
non
[6]
8
DGC verhuur 4 verhuur 4
37, 38, 39 , 40, 45, 46, 66
3
Leu
70G > T Shirts EX2
non
[8]
9
DGC
6
1
46, 46, 62, 69, 72, 72
Ut
185g > T Shirts ex3
mis
[9]
10

• Mogelijke immunologische gevolgen van farmacologische onderdrukking van maagzuurproductie bij patiënten met multiple sclerosis
• In het ziekenhuis mortaliteit na maagkanker chirurgie in Spanje en de relatie met het ziekenhuis volume van interventions