Enkel genetisk test kan øke responsraten hos barn med eosinofil esophagitt

Personlig medisin - der riktig medisin og riktig dose brukes for den enkelte pasient - flyttet et skritt nærmere virkeligheten for barn som lider av eosinofil esophagitt (EoE), en betennelse i matrøret ofte forårsaket av en allergisk reaksjon på visse matvarer. Studien, ledet av forskere fra Nemours Children's Health System og publisert i dag i Journal of Pediatric Gastroenterology &Nutrition , antyder at en enkel genetisk test fra en spyttprøve kan øke responsraten sterkt hos barn med eosinofil esophagitt som behandles med en klasse medisiner kalt protonpumpehemmere (PPI), som vanligvis er foreskrevet for behandling av syrerelaterte tilstander.

For tiden svarer bare 30 til 60 prosent av barna når de behandles med protonpumpehemmere for å redusere betennelse fra eosinofil esophagitt. Vår studie fant at behandlingsrespons er sterkt påvirket av vanlige genetiske varianter som påvirker hvordan kroppen metaboliserer eller reagerer på PPI. Disse funnene kan føre til individualisert terapi basert på en persons genetikk. "

Seniorforfatter James P. Franciosi, MD, Sjef for gastroenterologi, Hepatologi og ernæring for Nemours barnesykehus

Eosinofil esophagitt (EoE) er en kronisk immunsykdom som fører til betennelse i spiserøret. Symptomer inkluderer problemer med å svelge, magesmerter, kvalme, og oppkast. EoE regnes som sjelden, men nye diagnoser øker, sammen med det totale antall pasienter. PPI, som ofte er foreskrevet for en mer vanlig tilstand-gastroøsofageal reflukssykdom, eller GERD-er en behandling for EoE.

Forskerteamet analyserte DNA fra esophageal vevsbiopsier av 92 pasienter, fra 2 til 16 år. Hos barn som fikk PPI -terapi for EoE, Studien fant at pasienter med en kombinasjon av visse vanlige genvarianter var nesten ni ganger mer sannsynlig å ikke svare på PPI -behandling. De fant også at basert på den genetiske analysen, noen pasienter reagerte mindre sannsynlig på visse doser, og genotyping kan tillate mer nøyaktig tilpasning av doser.

Uten å vurdere informasjon om en pasients genetikk, klinikere kan foreskrive en lavere eller høyere PPI -dose enn nødvendig. som kan føre til behandlingssvikt eller PPI-assosierte bivirkninger, inkludert infeksjoner i øvre luftveier og mage-tarmkanalen. Den generelle strategien for dosejustering for å kompensere for genetiske varianter av legemiddelmetaboliserende enzymer som bæres av et individ, er hjørnesteinen i presisjonsmedisin. "

Hovedforfatter Edward B. Mougey, PhD, Nemours 'senter for farmakogenomikk og translasjonsforskning

Dr. Franciosi bemerker at det neste trinnet for denne forskningen er å utføre kliniske studier for EoE og syrerelaterte lidelser som GERD for å bestemme nøyaktig hvordan man justerer PPI-dosen basert på individets genetikk. Han sa, "Å bruke genetikk for å tilpasse PPI -legemiddelbehandling til den enkelte pasient kan i siste instans forbedre effekten og redusere bivirkninger, resulterer i betydelige fordeler for mange barn. "

Dette arbeidet ble muliggjort av sjenerøse donasjoner til Nemours Children's Hospital i Orlando.

• Forskere publiserer mikrobiell profil for å støtte et voksende felt av tarmforskning
• Nytt verktøy for å tyde tarmmikrobiomet