Hemokromatose er en arvelig tilstand der kroppen absorberer for mye jern fra maten, noe som fører til en opphopning av jern. Overbelastning av jern kan forårsake skade på ulike organer i kroppen, men tidlig oppdagelse og behandling av hemokromatose kan forhindre komplikasjoner.
Det finnes ingen kur mot hemokromatose, men det kan behandles ved å fjerne blod fra sirkulasjonen. Mange mennesker med hemokromatose er i stand til å donere dette blodet til blodbanken.
I mange tilfeller er det ingen symptomer, spesielt hos barn og unge voksne. Når symptomene oppstår (vanligvis mellom 30 og 60 år) er de ofte svært vage og kan ligne på symptomer på mange andre tilstander.
De vanligste symptomene på hemokromatose inkluderer:
Menn med hemokromatose kan ha problemer med å få ereksjon, og kvinner kan ha uregelmessig eller manglende menstruasjon.
Uten behandling kan den langsomme oppbyggingen av jern i ulike deler av kroppen, inkludert leveren, hjertet og bukspyttkjertelen, til slutt forårsake permanent skade.
Komplikasjoner som følge av effekten av at overflødig jern blir avsatt i ulike vev i kroppen over mange år inkluderer:
Kvinner utvikler vanligvis symptomer senere enn menn fordi de mister litt jern hver måned når de menstruerer (har mens), noe som betyr at jern ikke bygges opp like raskt.
I små mengder er jern avgjørende for at kroppen vår skal fungere normalt. Et normalt kosthold inneholder langt mer jern enn vi trenger, og de fleste av oss tar bare opp så mye vi trenger fra maten. Men hos personer med hemokromatose påvirker genetiske mutasjoner deres evne til å regulere hvor mye jern som tas opp fra mat. Dette betyr at for mye jern absorberes, noe som fører til en opphopning av jern i kroppen. Dette skjer sakte, over mange år.
Hemokromatose er en vanlig arvelig lidelse. Omtrent 1 av 10 personer av nordeuropeisk avstamning er bærere av en genetisk mutasjon som forårsaker hemokromatose, og omtrent én av 300 kaukasiske australiere har sykdommen.
Legen din vil spørre om symptomene dine og familiehistorien og utføre en fysisk undersøkelse.
Når det er mistanke om hemokromatose, vil legen din anbefale at du tar blodprøver for å måle jernnivåene i kroppen din (som transferrinmetning og ferritinnivåer ).
Hvis disse jernstudiene er unormale, genetisk testing kan gjøres for å stille diagnosen. Genet som vanligvis påvirkes ved hemokromatose kalles HFE-genet. Genetiske tester vil innebære å analysere en blodprøve for de vanlige sykdomsfremkallende mutasjonene (HFE-mutasjonstesting).
En MR-basert skanning (FerriScan) kan brukes til å oppdage mengden jern i leveren. Legen din kan også anbefale en blodprøve for å vurdere leverfunksjonen din. Sjelden, en liten prøve (biopsi ) av leveren anbefales for å bekrefte diagnosen og avgjøre om jernoverskudd har forårsaket leverskade.
Behandling innebærer å få blod tatt ut av kroppen , akkurat som å være blodgiver. Når dette er gjort er kroppens respons å lage ekstra blod ved å bruke opp noe av det lagrede jernet. Denne behandlingen er kjent som veneseksjon , eller flebotomi .
Behandling med veneseksjon kan bidra til å forbedre symptomene og stoppe ytterligere organskade. Når behandlingen startes tidlig, kan organskader forebygges.
Ved første diagnose kan det være nødvendig å fjerne omtrent en halv liter blod hver uke i opptil 2 år. Ikke alle mennesker trenger å ha veneseksjon så ofte – legen din vil anbefale en veneseksjonsplan avhengig av symptomene dine, generell helse og graden av jernoverskudd.
Når det overflødige jernet er borte, fjernes blod 3 eller 4 ganger i året for å opprettholde normale nivåer av jern.
Veneseksjonsbehandling er tilgjengelig gratis gjennom Australian Red Cross Blood Service. Legen din kan henvise deg til denne tjenesten for behandling. Noen mennesker er imidlertid ikke kvalifisert til å donere blod – hvis dette er tilfelle, kan legen din organisere veneseksjon.
For øyeblikket finnes det ingen kur for hemokromatose, så behandling og overvåking er livslang for personer med denne lidelsen.
Anbefalinger for egenomsorg kan omfatte:
Personer som har leverskade eller skrumplever bør unngå å drikke alkohol helt.
Fordi hemokromatose er en arvelig (genetisk) sykdom, bør alle med en nær slektning som er rammet ha genetisk testing. Dette er svært viktig fordi tidlig diagnose og behandling kan forhindre permanent organskade.
Førstegrads slektninger, som betyr foreldre, barn eller søsken (brødre eller søstre), til personer med hemokromatose bør ha blodprøver, inkludert jernstudier og genetiske tester (HFE-mutasjonstesting). Disse testene hjelper deg med å finne ut om det er en sjanse for at du er bærer av en hemokromatose-genmutasjon, eller om du er i fare for å utvikle hemokromatose.
Det finnes støttegrupper for personer med hemokromatose (og deres familier) hvor du kan snakke om tilstanden din med andre som er rammet. Spør legen din eller besøk Haemochromatosis Australia-nettstedet for mer informasjon om støttegrupper.
Edderkoppespeptid kan hjelpe til med å stoppe smerter ved irritabel tarm
Forskere fra University of Queensland har funnet ut at et spesifikt peptid som finnes i edderkoppgift kan ha egenskaper som kan gjøre det nyttig for å lindre smerter hos pasienter med irritabel tarm.
Flere mennesker trenger opplæring i livreddende adrenalinbruk, sier talsmenn
Siste allerginyheter Regn eller solskinn, allergier er tøffe. Få Astma, Allergi til å kontrollere løsningen din Hold helligdagene allergifrie i år Mors vekt før graviditet og barns astma La babyer sp
Zollinger-Ellison syndrom
På denne siden: Hva er Zollinger-Ellisons syndrom? Hvor vanlig er Zollinger-Ellisons syndrom? Hvem er mer sannsynlig å ha Zollinger-Ellisons syndrom? Hva er komplikasjonene til Zollinger-Ellisons sy
