Portadores de fibrose cística têm maior risco de todas as condições relacionadas à FC

A sabedoria convencional diz que ter apenas uma cópia mutada do gene da fibrose cística não tem efeitos sobre a saúde de uma pessoa - a doença ocorre quando ambas as cópias do gene sofrem mutação. Mas um novo estudo da Universidade de Iowa sugere que pode não ser o caso.

p A pesquisa, publicado recentemente no jornal PNAS , descobriram que pessoas com uma cópia mutada do gene da fibrose cística (FC), às vezes chamados de portadores de CF, correm maior risco de todas as doenças que afetam as pessoas com FC.

p Mais importante, embora o risco relativo seja maior, o estudo mostra que o risco absoluto - a probabilidade de um portador de FC adquirir muitas dessas condições - ainda é muito baixo. Contudo, porque mais de 10 milhões de americanos são portadores de CF, as novas descobertas sugerem que a quantidade de doenças causadas por condições relacionadas à FC pode ser substancial.

p Os portadores de FC não correm tanto risco quanto os pacientes com FC. Mas, em comparação com pessoas sem mutações de FC, eles têm um risco ligeiramente maior de algumas doenças. "

Philip Polgreen, MD, Professor de medicina interna e epidemiologia da UI e autor sênior do estudo

p Alguns relatórios anteriores relacionaram o fato de ser portador de FC com um risco aumentado de algumas condições relacionadas com FC, como pancreatite, infertilidade masculina, e infecções das vias aéreas. O novo estudo mostra que os portadores de FC também têm um risco aumentado para outras condições relacionadas com FC, incluindo diabetes tipo 1, câncer gastrointestinal, e o déficit de crescimento do recém-nascido.

p A equipe de UI usou dados do banco de dados IBM Watson / Truven Health Analytics MarketScan, um grande banco de dados de informações de saúde, para analisar o efeito do status de portador de FC no aumento do risco de doenças relacionadas à FC.

p Eles identificaram 19, 802 portadores de FC cujo diagnóstico foi confirmado por testes genéticos e cada portador correspondeu a cinco pessoas sem FC (um total de 99, 010 pessoas). A análise mostrou que para 59 condições relacionadas ao CF, as operadoras estavam em maior risco, e o risco foi significativo para 57 das condições. Além disso, quanto mais prevalente é uma condição em pessoas com FC, mais prevalente é em pessoas que são portadoras.

p Os pesquisadores também construíram uma "coorte de validação" composta por mães cujos filhos foram diagnosticados com FC (o que significa que as mães devem ser portadoras). Registros de saúde das mulheres, antes de seus filhos serem diagnosticados, revelou descobertas semelhantes ao grande estudo de banco de dados.

p As descobertas podem ter implicações para certas escolhas de estilo de vida. Devido ao aumento do risco de doenças respiratórias ou problemas pancreáticos, por exemplo, Polgreen diz que pode ser ainda mais importante para portadores de CF, em comparação com não operadoras, para evitar o consumo excessivo de álcool.

p De uma perspectiva mais ampla, os pesquisadores também acham que o estudo revela o poder potencial de combinar informações de testes genéticos com informações de saúde de grandes bancos de dados observacionais de registros médicos.

p Mais e mais pessoas estão recebendo testes genéticos de seus fornecedores ou de empresas privadas, e se essas informações podem ser incorporadas aos registros de saúde, pode haver muitas novas oportunidades para descobrir os riscos de saúde a nível da população e opções de tratamento individualizado. "

Aaron Miller, PhD, Professor assistente de epidemiologia da IU e primeiro autor do estudo

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