Носители муковисцидоза имеют более высокий риск развития всех состояний, связанных с МВ.

Принято считать, что наличие только одной мутировавшей копии гена муковисцидоза не влияет на здоровье человека - болезнь возникает, когда обе копии гена мутируют. Но новое исследование Университета Айовы предполагает, что это может быть не так.

Исследование, опубликовано недавно в журнале PNAS , обнаружили, что люди с одной мутированной копией гена кистозного фиброза (CF), иногда называемые перевозчиками CF, подвержены повышенному риску всех состояний, которые влияют на людей с МВ.

Важно отметить, что хотя относительный риск выше, исследование показывает, что абсолютный риск - вероятность того, что носитель МВ может заболеть многими из этих состояний - все еще очень низок. Тем не мение, потому что более 10 миллионов американцев являются носителями CF, новые результаты показывают, что количество заболеваний, вызванных состояниями, связанными с МВ, может быть значительным.

<цитата>

Носители МВ далеко не так подвержены риску, как пациенты с МВ. Но по сравнению с людьми без мутаций CF, у них немного выше риск некоторых заболеваний ».

Филип Полгрин, Доктор медицины, UI профессор внутренней медицины и эпидемиологии и старший автор исследования

В некоторых предыдущих отчетах связь носительства CF с повышенным риском некоторых состояний, связанных с CF, как панкреатит, мужское бесплодие, и инфекции дыхательных путей. Новое исследование показывает, что носители МВ также имеют повышенный риск других состояний, связанных с МВ, включая диабет 1 типа, рак желудочно-кишечного тракта, и неспособность новорожденного развиваться.

Команда пользовательского интерфейса использовала данные из базы данных IBM Watson / Truven Health Analytics MarketScan, очень большая база данных медицинской информации, проанализировать влияние статуса носителя CF на повышенный риск состояний, связанных с CF.

Они определили 19, 802 носителя CF, диагноз которых был подтвержден генетическим тестированием и сопоставил каждого носителя с пятью людьми без CF (всего 99, 010 человек). Анализ показал, что для 59 состояний, связанных с МВ, перевозчики подвергались повышенному риску, и риск был значительным для 57 состояний. Кроме того, чем чаще заболевание встречается у людей с МВ, более распространен он у людей-носителей.

Исследователи также создали «валидационную когорту», ​​состоящую из матерей, у детей которых был диагностирован МВ (это означает, что матери должны быть носителями). Медицинские карты женщин, до того, как их детям поставили диагноз, показал результаты, аналогичные результатам большого исследования базы данных.

Результаты могут иметь значение для определенного образа жизни. Из-за повышенного риска респираторных заболеваний или проблем с поджелудочной железой, Например, Polgreen говорит, что это может быть даже более важно для перевозчиков CF, по сравнению с не перевозчиками, избегать чрезмерного употребления алкоголя.

С более широкой точки зрения, исследователи также считают, что исследование раскрывает потенциальную силу объединения информации генетического тестирования с информацией о здоровье из очень больших баз данных наблюдений за медицинскими записями.

<цитата>

Все больше и больше людей проходят генетическое тестирование от своих поставщиков или от частных компаний, и если эта информация может быть включена в медицинские записи, может появиться много новых возможностей для выявления как рисков для здоровья на уровне населения, так и индивидуальных вариантов лечения ».

Аарон Миллер, Кандидат наук, Доцент кафедры эпидемиологии UI и первый автор исследования

• Использование биологии и технологий для разработки столь необходимых методов лечения депрессии
• Микробы кишечника могут играть роль в восстановлении после инсульта