Острая печеночная порфирия

Что такое острая печеночная порфирия?

Острая печеночная порфирия (ОГП) представляет собой группу редких генетических состояний, которые могут вызывать тяжелые внезапные (острые) симптомы. Эти симптомы могут проявляться в различных частях тела и часто требуют посещения больницы. Существует четыре типа AHP, которые включают:

• острая перемежающаяся порфирия,
• вариегатная порфирия,
• наследственная копропорфирия и
• ALAD-дефицитная порфирия.

Подсчитано, что 5 из каждых 100 000 человек имеют AHP. У большинства людей с AHP симптомы начинают проявляться во взрослом возрасте. Хотя AHP может затронуть любого, это чаще встречается у женщин и представителей европеоидной расы. Люди с AHP имеют дефектный ген, который приводит к проблемам с выработкой гема, который является важной частью гемоглобина. Гемоглобин — это белок в красных кровяных тельцах, который переносит кислород по всему телу. Этот дефект приводит к накоплению токсичных химических веществ в организме, которые могут повредить нервные клетки и вызвать серьезные симптомы. Иногда атаки AHP могут быть опасными для жизни.

Наиболее распространенные симптомы острой печеночной порфирии

Люди с AHP могут испытывать желудочно-кишечные, неврологические, психиатрические, сердечно-сосудистые или кожные симптомы. Наиболее распространенным симптомом является боль в животе, которая может быть сильной и длиться несколько часов.

Люди с AHP также могут испытывать хронические симптомы. Это симптомы, которые длятся долгое время и могут включать:

• беспокойство
• депрессия
• усталость – чувство чрезмерной усталости или упадка сил.
• тошнота — болезненное ощущение в животе, желудке, груди или голове с позывами на рвоту
• боль — физический дискомфорт и/или страдание в теле

Желудочно-кишечные симптомы AHP

AHP часто поражает желудочно-кишечный тракт и может вызывать:

• Боль и/или дискомфорт в области живота (желудок и кишечник)
• Тошнота
• Рвота
• Запор
• Диарея

Неврологические симптомы АГП

AHP также обычно приводит к неврологическим и психиатрическим симптомам. Симптомы связаны с нервной системой, включая головной мозг, спинной мозг и нервы тела. Симптомы, влияющие на нервную систему, включают:

• Боль в руках, ногах, груди, спине, шее или голове.
• Мышечная слабость
• Психические симптомы, такие как возбуждение, спутанность сознания, депрессия и/или галлюцинации.
• Припадки

Пациенты также могут испытывать учащенное сердцебиение, высокое кровяное давление, темную или красноватую мочу и волдыри на коже на участках, подверженных воздействию солнца.

Узнайте больше о диагностике и лечении острой печеночной порфирии

• Заворот кишок
• Анальные свищи