Что такое синдром Жильбера?

Синдром Жильбера — это безвредное генетическое заболевание, которое вызывает аномальный распад билирубина, соединения, которое образуется, когда гемоглобин из красного клетки крови деградируют. Высокий билирубин может вызвать желтуху (пожелтение глаз). Синдром Жильбера не требует лечения и имеет хороший прогноз.

Синдром Жильбера — это распространенное безвредное генетическое заболевание, при котором фермент печени, необходимый для утилизации билирубина (химического вещества, образующегося в результате нормального распада гемоглобина из эритроцитов), является ненормальным. Это состояние также называют конституциональной дисфункцией печени и семейной негемолитической желтухой.

Нарушение ферментов при синдроме Жильбера приводит к умеренному повышению билирубина в крови, особенно после голодания, употребления алкоголя или обезвоживания.

Что вызывает синдром Жильбера?

Синдром Жильбера является результатом генетической мутации в промоторной области гена фермента UGT1A (одного из ферментов, называемых глюкуронозилтрансферазами UGT, которые важны для метаболизма билирубина).

• Ген расположен на хромосоме 2. Другие типы мутаций в том же гене вызывают синдром Криглера-Наджара, который является более тяжелой и опасной формой гипербилирубинемии (высокий уровень билирубина в крови).
• Люди с двумя копиями аномальной области промотора гена UGT1A (по одной, унаследованной от каждого родителя) имеют синдром Жильбера и повышенный уровень билирубина, что свидетельствует об аутосомно-рецессивном типе наследования. Это означает, что обоим родителям нужен ген для проявления аномалии у потомства.

Синдром Жильбера часто встречается у людей в США и Европе. Заболевание обычно обнаруживается случайно (чисто случайно) в ходе рутинного анализа крови.

Почему у меня высокий билирубин? Каковы симптомы синдрома Жильбера?

• Повышение уровня пигмента билирубина иногда может вызывать легкое пожелтение (желтуху) глаз. В остальном люди с синдромом Жильбера совершенно нормальны, без каких-либо других признаков или симптомов. Уровни ферментов печени в сыворотке крови также полностью нормальны.
• Синдром Жильбера чаще всего диагностируется после полового созревания, когда изменения уровня половых гормонов вызывают повышение уровня билирубина в крови. Ситуации, которые усугубляют повышенный уровень билирубина в крови (например, голодание, разрушение эритроцитов или болезни), могут быть первоначальными факторами, заставляющими пациента обратиться за медицинской помощью.

Как лечить синдром Жильбера?

Лечение не требуется, прогноз (перспектива) отличный.

• Заболевания пищеварительного тракта:изжога и гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ)
• Как избавиться от изжоги