Génová mutácia nájdená v maternicových myómoch

Najnovšie správy o zdraví žien

• Vakcína COVID môže zmeniť menštruačný cyklus
• Problémy s močovým mechúrom sa u žien zhoršujú s vekom, študujte
• Zlý výsledok, keď je pacientom žena, muž chirurg
• Hysterektómia pred 50 môže priniesť zdravotné riziká
• Popôrodná depresia môže spôsobiť dlhodobé škody
• Chcete viac noviniek? Prihláste sa na odber bulletinov MedicineNet!

Objav môže viesť k cieleným terapiám týchto bežných benígnych nádorov

Od Matta McMillena
WebMD Health News

Posúdila Laura J. Martin, MD

25. august 2011 -- Fínski vedci zistili, že mutácie v jedinom géne MED12 sa vyskytujú v približne 70 % maternicových fibroidov.

"Toto je obrovský krok k pochopeniu toho, prečo fibroidy vznikajú - ale smerom k návrhu cielených terapií je to veľmi skorý krok," hovorí vedúci štúdie Lauri A. Aaltonen, MD, PhD, z University of Helsinki v tlačovej správe. "Dúfajme, že táto cesta sa začala."

Fibrómy, tiež známe ako leiomyómy, sú nerakovinové výrastky maternice. Až u 60 % žien sa do 45. roku života vyvinú myómy.

Približne v polovici všetkých prípadov spôsobujú problémy myómy. Môže to byť spôsobené ich veľkosťou, umiestnením v maternici alebo počtom fibroidov. Príznaky môžu zahŕňať abnormálne vaginálne krvácanie, bolestivú menštruáciu, bolesť brucha a bolesť počas sexu. Môžu tiež viesť k neplodnosti. Fibrómy sú najčastejším dôvodom hysterektómie – chirurgického odstránenia maternice.

Predchádzajúci výskum spájal niekoľko genetických zmien s fibroidmi. Tie sa však vyskytujú len v menšine prípadov, takže Aaltonenov tím hľadal oveľa bežnejšie genetické zmeny.

Vyšetrili 18 fibroidov odobratých od 17 pacientov. Pomocou techniky nazývanej exómové sekvenovanie porovnali všetky gény kódujúce proteíny vo fibroidoch s génmi v normálnom tkanive. Desať z týchto 18 fibroidov vykazovalo mutáciu.

Keď vedci skúmali ďalších 207 fibroidov od 80 pacientov, ich analýza potvrdila „útočnú frekvenciu“ genetických mutácií MED12. Na základe svojich zistení dospeli k záveru, že takéto mutácie pravdepodobne zohrávajú kľúčovú úlohu vo vývoji fibroidov.

Ich zistenia sa objavujú v dnešnom online vydaní časopisu Science .

• Mleté hovädzie mäso stiahnuté v 14 štátoch
• Liečba cukrovky 2. typu Victoza pomáha aj 1. typu