Štúdia identifikuje gén, ktorý by mohol znížiť šance na rozvoj alkoholickej cirhózy

Vedci z Lekárskej fakulty Indiana University sa dozvedia viac o tom, ako gény človeka hrajú úlohu v možnosti, že budú trpieť alkoholickou cirhózou s objavom génu, ktorý by mohol znížiť pravdepodobnosť ochorenia.

Alkoholická cirhóza sa môže objaviť po rokoch nadmerného pitia alkoholu. Podľa vedcov objaviť viac o tejto chorobe nemôže prísť v dôležitejšom čase.

"Na základe údajov z USA ochorenie pečene súvisiace s alkoholom stúpa, pokiaľ ide o výskyt a incidenty, a vyskytuje sa častejšie u mladších pacientov, “povedal Suthat Liangpunsakul, MD, profesor medicíny, dekan v odbore medicínsky výskum pre odbor lekárska klinika gastroenterológie a hepatológie, a jeden z hlavných vyšetrovateľov štúdie. "Existuje skutočný problém v oblasti verejného zdravia, ktorý zahŕňa konzumáciu alkoholu a ľudí, ktorí začínajú piť v mladšom veku."

Tím popisuje svoje zistenia v novom dokumente publikovanom v Hepatológia . Konzorcium GenomALC bolo financované Národnými inštitúciami pre zneužívanie alkoholu a alkoholizmus (NIAAA), súčasť Národného ústavu zdravia (NIH). Táto asociačná štúdia zameraná na celý genóm sa začala pred niekoľkými rokmi a je jednou z najväčších štúdií týkajúcich sa alkoholickej cirhózy, aké boli kedy vykonané. Vzorky DNA boli odobraté z viac ako 1, 700 pacientov z pracovísk v USA, niekoľko krajín v Európe a Austrálii a odoslaných na IU School of Medicine, kde tím vykonal izoláciu DNA na analýzu genómu. Pacienti boli rozdelení do dvoch skupín-jednu tvorili silní pijani alkoholu, ktorí nikdy nemali v anamnéze alkoholom vyvolané poškodenie pečene alebo ochorenie pečene, a druhú skupinu silných konzumentov alkoholu, ktorí mali alkoholickú cirhózu.

Našim kľúčovým zistením je gén s názvom Fas Associated Factor Family Member 2, alebo FAF2. Teraz dochádza k tejto konvergencii zistení, ktoré poukazujú na gény zapojené do cesty organizácie lipidových kvapiek, a zdá sa, že to je jeden z biologických dôvodov, prečo niektorí ľudia trpia ochorením pečene a prečo niektorí ľudia nie. “

Tae-Hwi Schwantes-An, PhD., odborný asistent výskumu lekárskej a molekulárnej genetiky a hlavný autor štúdie

Vedci očakávajú podrobnejšie štúdium tohto génu a skúmanie jeho vzťahu k iným, predtým objavené gény, ktoré môžu u človeka zvýšiť pravdepodobnosť vzniku alkoholickej cirhózy.

„V skutočnosti vieme, že tieto gény sú navzájom prepojené v biologickom procese, logickým ďalším krokom je teda štúdium toho, ako zmeny v týchto génoch menia funkciu tohto procesu, či je to menej účinné v jednej skupine ľudí, alebo je to nejakým spôsobom inhibované, „Schwantes-An povedal.“ Nevieme presne, čo je tým biologickým podkladom, ale teraz máme celkom dobre definovaný cieľ, kde sa môžeme pozrieť na tieto varianty a zistiť, ako súvisia s alkoholickou cirhózou. “

Ako ich výskum pokračuje, tím dúfa, že nakoniec nájde spôsob, ako identifikovať tento genetický faktor u pacientov s cieľom pomôcť im v budúcnosti predchádzať alkoholickej cirhóze alebo vyvinúť cielené terapie, ktoré môžu jednotlivcom pomôcť individuálnejším spôsobom.

• Štúdia ukazuje, že u vysokorizikových pacientov chýbajú znalosti o kolonoskopii
• Horľavá kapsula na odber vzoriek črevnej mikroflóry a biomarkerov