Orientačná štúdia identifikuje 102 génov spojených s rizikom autizmu

V doteraz najväčšej štúdii genetického sekvenovania poruchy autistického spektra (ASD) Vedci identifikovali 102 génov spojených s rizikom autizmu. Štúdia tiež ukazuje významný pokrok smerom k oddeleniu génov spojených s ASD od génov spojených s mentálnym postihnutím a oneskorením vývoja, podmienky, ktoré sa často prekrývajú. Výsledky štúdie sú zverejnené online 23. januára v časopise Bunka.

Pre túto štúdiu, medzinárodný tím výskumníkov z viac ako 50 lokalít zozbieral a analyzoval viac ako 35, 000 vzoriek účastníkov, vrátane takmer 12, 000 s ASD, doposiaľ najväčšia kohorta so sekvenovaním autizmu. Použitie vylepšeného analytického rámca na integráciu zriedkavých, dedičné genetické mutácie a tie, ktoré sa spontánne vyskytujú pri tvorbe vajíčka alebo spermií (de novo mutácie), vedci identifikovali 102 génov spojených s rizikom ASD. Z tých génov, 49 bolo spojených aj s inými vývojovými oneskoreniami. Väčšia veľkosť vzorky tejto štúdie umožnila výskumnému tímu zvýšiť počet génov spojených s ASD zo 65 v roku 2015 na 102 dnes.

Toto je prelomová štúdia, pre svoju veľkosť, ako aj pre veľké medzinárodné úsilie v oblasti spolupráce, ktoré si to vyžiadalo. S týmito identifikovanými génmi môžeme prosiť, aby sme pochopili, aké zmeny mozgu sú základom ASD, a začať zvažovať nové liečebné prístupy.

Joseph D. Buxbaum, PhD., Riaditeľ Centra pre výskum a liečbu autistického centra Seaver na Mount Sinai, a profesor psychiatrie, Neuroveda, a genetiky a genomických vied na Icahnovej lekárskej fakulte na vrchu Sinaj

Získanie takej veľkej vzorky umožnilo konzorcium autistického sekvenovania (ASC), medzinárodná skupina vedcov, ktorí zdieľajú vzorky a údaje ASD. Spoluzakladal Dr. Buxbaum v roku 2010 a pôvodne bol financovaný Nadáciou Beatrice a Samuela A. Seaverových a Centrom pre výskum a liečbu Seaver Autism Center na hore Sinai, ASC je v súčasnosti viacnásobným grantom riešiteľa financovaným Národným ústavom pre duševné zdravie.

Okrem identifikácie podskupín 102 génov spojených s ASD, ktoré majú rušivé de novo varianty častejšie u ľudí s oneskoreným vývojom alebo u osôb s ASD, vedci ukázali, že gény ASD ovplyvňujú vývoj alebo funkciu mozgu a že oba typy porúch môžu viesť k autizmu. Tiež zistili, že obe hlavné triedy nervových buniek-excitačné neuróny, ktoré po výstrele spustia pozitívnu a aktivačnú zmenu v dolnej neuronálnej membráne a inhibičné neuróny, ktoré pri streľbe vyvolávajú negatívnu zmenu; môžu byť ovplyvnené autizmom.

„Prostredníctvom našich genetických analýz zistili sme, že nejde len o jednu veľkú triedu buniek zapojených do autizmu, ale skôr to, že mnohé narušenia vývoja mozgu a neuronálnych funkcií môžu viesť k autizmu. Je mimoriadne dôležité, aby sa rodiny detí s autizmom a bez autizmu zúčastňovali genetických štúdií, pretože genetické objavy sú hlavným prostriedkom na pochopenie molekulárnych, bunkový, a autistické základy na systémovej úrovni, “povedal doktor Buxbaum.„ Teraz máme konkrétne, výkonné nástroje, ktoré nám pomáhajú porozumieť týmto základom, a nové lieky budú vyvinuté na základe nášho novoobjaveného chápania molekulárnych základov autizmu. “

• Implementácia kombinovanej jednotky pediatrického pozorovania zlepšuje výsledky pacientov,
• New Distinguished Scholar Award má za cieľ zmierniť rodové rozdiely v lekárskom výskume