Genomika by mohla viesť liečbu pacientov s rakovinou pankreasu

Rakovina pankreasu je krutá diagnóza, s päťročnou mierou prežitia menej ako 9 percent. Na zlepšenie týchto šancí vedci z UPMC a Lekárskej fakulty Univerzity v Pittsburghu hľadali v najväčšej štúdii svojho druhu genetické podpisy, ktoré by bolo možné použiť na lepšie priradenie liekov k pacientom a na včasnú detekciu.

Štúdium, uverejnené v časopise Gastroenterológia , zahŕňa preosievanie genómov tisícov nádorov, vzorky z celého sveta. V 17 percentách prípadov existoval genetický príznak, ktorý naznačoval, že nádor by mal byť citlivý na existujúce chemoterapeutické lieky. Vedci tiež našli podporné dôkazy o dedičných génoch, vrátane niektorých v rodine BRCA spojených s rakovinou prsníka, ktoré môžu predisponovať celé rodiny k rakovine pankreasu.

„Ľudia dlho hľadali takéto značky, a naša štúdia ukazuje, že je možné rozdeliť pacientov s rakovinou pankreasu do rôznych vedier, “povedal starší autor Nathan Bahary, M.D., Ph.D., onkológ v Cancer Center UPMC Hillman a docent medicíny na Pitte.

Jedným z dôvodov, prečo je rakovina pankreasu taká smrteľná, je to, že väčšina pacientov je často identifikovaná neskoro v priebehu ochorenia a často majú v čase diagnózy neoperovateľné nádory. U niektorých z týchto pacientov je možné zmenšiť nádor existujúcimi chemoterapeutickými liekmi, ale pri chorobe, kde 75 percent pacientov zomrie do roka od diagnózy, čas je tu veľmi podstatný, a bohužiaľ, neexistuje spôsob, ako vopred vedieť, ktorí pacienti budú reagovať na ktoré lieky.

„Každá rakovina pankreasu je iná, a vykonávanie molekulárneho profilovania nádoru každého pacienta by mohlo pomôcť určiť najlepšie možnosti liečby, “povedal hlavný autor Aatur Singhi, M.D., Ph.D., chirurgický patológ v UPMC a odborný asistent patológie v Pitte. „Skôr než slepo podávať pacientom rovnakú chemoterapiu, chceme prispôsobiť chemoterapiu pacienta jeho typu nádoru. Univerzálny prístup nebude fungovať. Preto radi by sme urobili z molekulárneho profilovania štandardnú starostlivosť o pacientov s rakovinou pankreasu. "

Štúdia Singhiho a Baharyho charakterizovala genóm 3, 594 vzoriek nádoru pankreasu od pacientov z celého sveta, poskytli spolupracovníci z Foundation Medicine.

„Sme presvedčení, že ide o najväčšiu štúdiu o rakovine pankreasu, ktorá sa uskutočnila pomocou komplexného genomického profilovania na identifikáciu širokého súboru genómových zmien, a nakoniec, terapeutické ciele, pri tejto ťažko liečiteľnej chorobe, “povedal Siraj Ali, M.D., Ph.D., senior riaditeľ klinického vývoja v Foundation Medicine.

Okrem zmenšovania nádorov pomocou personalizovanej chemoterapie ďalším spôsobom, ako zvýšiť mieru prežitia rakoviny pankreasu, je zvýšenie skríningu cystov pankreasu, Singhi povedal:problém však je, že cysty pankreasu sú neuveriteľne časté, a nie všetky vedú k rakovine.

Predtým Singhi a jeho kolegovia vyvinuli klinický molekulárny test známy ako PancreaSeq na vyhodnotenie bežných pankreatických cýst a identifikáciu prípadov, ktoré môžu prejsť do rakoviny. Novoobjavené biomarkery Singhi a Bahary je teraz možné pridať na platformu PancreaSeq, už používa niekoľko inštitúcií, vrátane UPMC.

• Stresovaní pacienti s IBS vykazujú v čreve výrazný mikrobiálny podpis
• Vedci identifikujú prvý genetický defekt spojený s biliárnou atréziou