Marfanov sindrom:simptomi, vzroki in zdravljenje

Definicija in dejstva Marfanovega sindroma*

Syringomi na vekah bolnika z Marfanovim sindromom. Marfanov sindrom prizadene različne ljudi na različne načine. Telesni sistemi, ki jih sindrom najpogosteje prizadene, so okostje, oči, srce in krvne žile, živčni sistem, koža in pljuča. Vir slike:Barvni atlas pediatrične dermatologije Samuel Weinberg, Neil S. Prose, Leonard Kristal Avtorske pravice 2008, 1998, 1990, 1975, The McGraw-Hill Companies, Inc. Vse pravice pridržane.

*Medicinska dejstva o Marfanovem sindromu:William C. Shiel Jr., MD, FACP, FACR

• Marfanov sindrom je podedovana bolezen vezivnega tkiva.
• Resnost Marfanovega sindroma se razlikuje od posameznika do posameznika in običajno sčasoma napreduje.
• Za Marfanov sindrom je značilna visoka, vitka postava.
• Marfanov sindrom prizadene okostje, oči, srce in krvne žile, živčni sistem, kožo in dihala.
• Marfanov sindrom lahko povzroči izpah očesne leče in odmik mrežnice, kar povzroči izgubo vida pri bolnikih s to boleznijo.
• Otrok bolnika z Marfanovim sindromom ima 50-odstotno možnost, da bo zbolel za boleznijo.
• Prolaps mitralne zaklopke je pogost pri bolnikih z Marfanovim sindromom.
• Nenormalna dilatacija aorte (aortna anevrizma) je lahko resna manifestacija Marfanovega sindroma.
• Sindrom je posledica okvare ali mutacije v genu, ki določa strukturo fibrilina-1, proteina, ki je pomemben del vezivnega tkiva.
• Za diagnosticiranje Marfanovega sindroma ni posebnega laboratorijskega testa, kot je krvni test ali biopsija kože. Zdravnik in/ali genetik (zdravnik s posebnim znanjem o dednih boleznih) se zanaša na opazovanje ter popolno anamnezo in pregled.
• Za Marfanov sindrom ni zdravila. Vendar pa je vrsta možnosti zdravljenja zasnovana tako, da zmanjša in prepreči zaplete.

Marfanov sindrom:opozorilni znaki in simptomi disekcije aorte

Aortna disekcija je eno od tveganj za ljudi z Marfanovim sindromom. Simptomi disekcije aorte so:

• Oedlevica
• Slabost
• Zasoplost
• Bolečina v prsnem košu, ki raztrga ali trga
• Potenje

Preberite več o simptomih in vzrokih aortne disekcije »

Kako izgledajo nekatere značilnosti in simptomi Marfanovega sindroma (slike)?

Slika Syringoma, simptoma Marfanovega sindroma.

Vir slike:Barvni atlas pediatrične dermatologije Samuel Weinberg, Neil S. Prose, Leonard Kristal Avtorske pravice 2008, 1998, 1990, 1975, The McGraw-Hill Companies, Inc. Vse pravice pridržane.

Ena značilnost ali simptom Marfanovega sindroma so kožni tumorji, imenovani siringomi. Syringomi se najpogosteje pojavijo okoli oči in vek, vendar so lahko prizadeti tudi drugi deli telesa.

Kaj je Marfanov sindrom?

Marfanov sindrom je genetska motnja, ki vpliva na sposobnost telesa, da tvori zdravo vezivno tkivo, ki podpira kosti, mišice, organe in tkiva v vašem telesu. Stanje lahko prizadene različna področja telesa, vključno z:

• Kosti, vezi, kite in hrustanec.
• Organi, oči, srce in krvne žile, živčni sistem in pljuča.
• Koža.

Kdo dobi ta sindrom?

Marfanov sindrom prizadene moške, ženske in otroke in je bil ugotovljen pri ljudeh vseh ras in etničnih okolij.

Kakšni so znaki in simptomi Marfanovega sindroma?

Simptomi Marfanovega sindroma se razlikujejo od osebe do osebe, ker se vezivno tkivo nahaja po vsem telesu. Nekateri ljudje imajo blage ali le nekaj simptomov, drugi pa imajo lahko resnejše težave. Simptomi lahko vključujejo:

• Bolečine v trebuhu.
• Roke, noge, prsti na rokah in nogah, ki so veliko daljši glede na preostali del telesa.
• Skrinja, ki se vlije ali štrli.
• Ukrivljena hrbtenica.
• Pravska stopala.
• Glavoboli.
• Srčni utrip, za katerega se zdi, da preskoči, utripa ali bije premočno ali prehitro.
• Močno obokana usta, ki lahko povzročijo gnečo zob.
• Ohlapni sklepi.
• Dolg, ozek obraz.
• Bolečine v križu in odrevenelost v nogah.
• Zasoplost zaradi sprememb v pljučih ali srcu.
• Strije na koži.
• Spremembe vida, kot sta zamegljen vid in ekstremna kratkovidnost.

Kaj povzroča Marfanov sindrom?

Mutacija ali sprememba gena povzroči Marfanov sindrom. Večina ljudi spremenjeni gen podeduje od svojih staršev, nekateri otroci pa se rodijo s sindromom, čeprav v družinski anamnezi motnje ni. To je posledica nove spremembe gena.

Ali obstajajo testi za diagnosticiranje Marfanovega sindroma?

Noben posamezen test ne more diagnosticirati Marfanovega sindroma. Če želite ugotoviti, ali imate motnjo, lahko vaš zdravnik:

• Vprašajte o svoji družini in zdravstveni anamnezi.
• Opravite fizični pregled.
• Naročite krvne in slikovne preiskave.
• Naročite genetsko testiranje za iskanje spremenjenega gena, ki povzroča Marfanov sindrom.

Kako se zdravi Marfanov sindrom in ali ga je mogoče pozdraviti?

Čeprav za Marfanov sindrom ni zdravila, zdravniki uporabljajo zdravljenje za lajšanje simptomov in preprečevanje dodatnih težav ali zapletov. Zdravljenje je odvisno od področja telesa, ki ga je prizadel sindrom, in lahko vključuje:

• Zdravila za pomoč pri obvladovanju bolečin in težav s srcem.
• Drugi načini zdravljenja, kot so naramnice.
• Kirurgija, ki pomaga odpraviti težave s kostmi ali očmi.

Kateri zdravniki ali drugi zdravstveni delavci zdravijo Marfanov sindrom?

Ponudniki zdravstvenih storitev, ki lahko zdravijo Marfanov sindrom, vključujejo:

• Kardiologi, ki zdravijo težave s srcem.
• Kardiotorakalni kirurgi, ki so specializirani za kirurgijo srca, pljuč ter drugih organov in tkiv v prsnem košu.
• Klinični genetiki, ki diagnosticirajo in zdravijo otroke in odrasle z genetskimi motnjami.
• Ponudniki zobozdravstva, kot so ortodonti in oralno-maksilofacialni kirurgi.
• Dermatologi, ki so specializirani za stanje kože, las in nohtov.
• Strokovnjaki za duševno zdravje, ki svetujejo in zdravijo motnje duševnega zdravja, kot sta depresija in anksioznost.
• Učitelji medicinskih sester, ki vam pomagajo razumeti vaše stanje in pomagajo pri načrtovanju zdravljenja.
• Delovni terapevti, ki učijo, kako varno opravljati vsakodnevne dejavnosti.
• Oftalmologi, ki zdravijo očesne bolezni.
• Ortopedi, ki zdravijo težave s kostmi.
• Pediatri, ki diagnosticirajo in zdravijo otroke.
• Fizioterapevti, ki poučujejo, kako zgraditi mišično moč.
• Zdravniki primarne zdravstvene oskrbe, kot so družinski zdravniki ali specialisti interne medicine, ki usklajujejo oskrbo med različnimi izvajalci zdravstvenih storitev in zdravijo druge težave, ko se pojavijo.
• Pulmologi, ki zdravijo težave s pljuči.

Živeti z Marfanovim sindromom

Zdravljenje in življenje z Marfanovim sindromom in njegovimi zapleti je vseživljenjski proces. Vendar pa zdravljenje omogoča ljudem z motnjo dolgo in produktivno življenje. Naslednji nasveti vam lahko pomagajo pri obvladovanju motnje:

• Vprašajte svoje zdravnike, kako pogosto bi morali načrtovati nadaljnje obiske.
• Obiski lahko vključujejo redne preglede oči, slikovne teste za preverjanje težav s srcem in pljuči ter oceno vašega okostja in rasti.
• Obrnite se na podporo. Pogovorite se z družino in prijatelji o motnji in svojih občutkih. Razmislite o pridružitvi skupnosti ali spletni skupini za podporo.
• Če se počutite depresivni ali zaskrbljeni zaradi Marfanovega sindroma in njegovih učinkov na vaše telo, poiščite nasvet ali se pogovorite z zdravstvenim delavcem.
• Jejte zdravo in uravnoteženo prehrano, bogato s sadjem, zelenjavo in polnozrnatimi žiti.
• Razmislite o nošenju zdravstvenega dokumenta, da obvestite ponudnike o svojem stanju v nujnih primerih. Če kadite, prenehajte. Kajenje lahko negativno vpliva na zdravje kosti in pljuč.

Ženske z Marfanovim sindromom imajo lahko zdravo nosečnost. Vendar pa je nosečnost zelo tvegana, ker lahko poveča stres za srce. Če razmišljate o zanositvi, se posvetujte s svojim zdravnikom. Načrtovanje pomaga zdravnikom pri zdravljenju težav pred nosečnostjo, da ohranijo zdravje mater in otroka.

Naročite se na glasilo MedicineNet o zdravju otrok in starševstvu

S klikom na "Pošlji" se strinjam z določili in pogoji MedicineNet ter politiko zasebnosti. Strinjam se tudi s prejemanjem e-poštnih sporočil od MedicineNet in razumem, da se lahko kadar koli odjavim od naročnin na MedicineNet.

Kje lahko ljudje najdejo dodatne informacije o Marfanovem sindromu?

Ameriška uprava za hrano in zdravila Brezplačno:888-INFO-FDA (888-463-6332) Spletno mesto:https://www.fda.gov

Drugs@FDA na https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cder/daf. [email protected] je katalog zdravil, ki jih je odobrila FDA.

Centri za nadzor in preprečevanje bolezni,

Spletno mesto Nacionalnega centra za zdravstveno statistiko:https://www.cdc.gov/nchs

Spletno mesto Nacionalnega inštituta za srce, pljuča in kri:https://www.nhlbi.nih.gov

Spletno mesto Nacionalnega inštituta za raziskave človeškega genoma:https://www.genome.gov

Nacionalna medicinska knjižnica ZDA, domače referenčno spletno mesto za genetiko:https://ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrome#diagnosis

American Heart Association https://www.americanheart.org

March of Dimes https://www.marchofdimes.com

Marfan Foundation https://www.marfan.org

Nacionalna organizacija za redke motnje https://www.rarediseases.org

Če potrebujete več informacij o razpoložljivih virih v vašem jeziku ali drugih jezikih, obiščite naše spodnje spletne strani ali se obrnite na NIAMS Information Clearinghouse na [email protected]

• Informacije o zdravju azijskih jezikov
• Zdravne informacije v španskem jeziku

• Zasvojenost s kokainom in crackom
• Okužba z norovirusom:simptomi in zdravljenje