Enostaven genetski test lahko poveča stopnjo odziva pri otrocih z eozinofilnim ezofagitisom

Osebna medicina - kjer se za posameznega bolnika uporabljata ustrezno zdravilo in ustrezen odmerek - se je otrokom z eozinofilnim ezofagitisom (EoE) približala resničnost, vnetje cevi za hrano, ki je pogosto posledica alergijske reakcije na določena živila. Študij, pod vodstvom raziskovalcev iz nemškega otroškega zdravstvenega sistema in objavljeno danes v Revija za pediatrično gastroenterologijo in prehrano , predlaga, da lahko preprost genetski test iz vzorca sline močno poveča stopnjo odziva pri otrocih z eozinofilnim ezofagitisom, ki se zdravijo z vrsto zdravil, imenovanih zaviralci protonske črpalke (PPI), ki so običajno predpisani za zdravljenje stanj, povezanih s kislino.

Trenutno se le 30 do 60 odstotkov otrok odzove na zdravljenje z zaviralci protonske črpalke za zmanjšanje vnetja zaradi eozinofilnega ezofagitisa. Naša študija je pokazala, da na odziv zdravljenja močno vplivajo običajne genetske variante, ki vplivajo na to, kako se telo presnavlja ali odziva na IPČ. Te ugotovitve bi lahko privedle do individualne terapije, ki temelji na genetiki osebe. "

Višji avtor James P. Franciosi, MD, Vodja gastroenterologije, Hepatologija in prehrana za otroško bolnišnico Nemours

Eozinofilni ezofagitis (EoE) je kronično imunsko stanje, ki vodi do vnetja požiralnika. Simptomi vključujejo težave pri požiranju, bolečine v trebuhu, slabost, in bruhanje. EoE velja za redko, vendar se nove diagnoze povečujejo, skupaj s skupnim številom bolnikov. IPČ, ki so pogosto predpisani za pogostejše stanje-gastroezofagealno refluksno bolezen, ali GERB-sta eno zdravljenje za EoE.

Raziskovalna skupina je analizirala DNK iz biopsije tkiva požiralnika 92 bolnikov, od 2 do 16 let. Pri otrocih, ki so prejemali PPI terapijo za EoE, študija je pokazala, da je pri bolnikih s kombinacijo določenih skupnih genskih variant skoraj devetkrat večja verjetnost, da se ne bodo odzvali na zdravljenje z IPČ. Ugotovili so tudi, da na podlagi genetske analize nekateri bolniki so se manj verjetno odzvali na določene odmerke, genotipizacija pa lahko omogoči natančnejšo prilagoditev odmerkov.

Brez upoštevanja podatkov o pacientovi genetiki, zdravniki morda predpisujejo nižji ali višji odmerek PPI, kot je potrebno, ki bi lahko privedla do neuspeha zdravljenja ali stranskih učinkov, povezanih z IPČ, vključno z okužbami zgornjih dihal in prebavil. Splošna strategija prilagajanja odmerka za kompenzacijo genetskih variant encimov za presnovo zdravil, ki jih nosi posameznik, je temelj natančne medicine. "

Glavni avtor Edward B. Mougey, Doktor znanosti, Nemoursov center za farmakogenomiko in translacijske raziskave

Franciosi ugotavlja, da je naslednji korak te raziskave izvajanje kliničnih preskušanj EoE in motenj, povezanih s kislino, kot je GERB, da se natančno določi, kako prilagoditi odmerek PPI na podlagi genetike posameznika. Rekel je, "Uporaba genetike za prilagajanje terapije z IPČ posameznemu bolniku lahko na koncu izboljša učinkovitost in zmanjša stranske učinke, kar ima za mnoge otroke velike koristi. "

To delo so omogočili velikodušni prispevki otroški bolnišnici Nemours v Orlandu.

• Raziskovalci objavljajo mikrobni profil v podporo naraščajočemu področju raziskav črevesja
• Novo orodje za dešifriranje črevesnega mikrobioma