Raziskovalci identificirajo gene, povezane z preživetjem pri otrocih z biliarno atrezijo

Znanstveniki iz medicinskega centra za otroško bolnišnico Cincinnati so v času diagnoze identificirali vzorec izražanja 14 genov, ki napoveduje dve leti, preživetje brez presaditev pri otrocih z biliarno atrezijo-najpogostejša diagnoza, ki vodi do presaditve jeter pri otrocih.

Raziskovalci so tudi ugotovili, da antioksidant N-acetil-cistein (NAC) zmanjša poškodbe jeter in fibrozo (odvečno vlaknasto vezivno tkivo) pri miših z biliarno atrezijo in podaljša čas preživetja.

Biliarna atrezija je redka bolezen jeter in žolčnih kanalov, ki se pojavi pri dojenčkih. Simptomi bolezni se pojavijo ali razvijejo približno dva do osem tednov po rojstvu. Ko ima otrok žolčno atrezijo, pretok žolča iz jeter v žolčnik je blokiran. Zaradi tega se žolč ujame v jetrih, sčasoma povzroči odpoved jeter.

Razmerje med 14-genskim podpisom pri diagnozi in dvoletnim preživetjem omogoča vpogled v uprizoritev bolezni jeter in razvoj novih terapij. Še posebej privlačna možnost je zasnova kliničnega preskušanja, namenjenega aktiviranju poti glutationa - molekule, ki je zelo izražena pri dojenčkih z biliarno atrezijo. Aktiviranje poti z antioksidantom NAC lahko izboljša pretok žolča in blokira razvoj fibroze. "

Jorge Bezerra, MD, direktor gastroenterologije, Hepatologija in prehrana pri otrocih v Cincinnatiju

Študija je objavljena na spletu v reviji Gastroenterologija .

Raziskovalci so pridobili biopsije jeter in klinične podatke pri dojenčkih s holestazo - zmanjšanje ali ustavitev pretoka žolča. Dojenčki so bili vključeni v prospektivno študijo mreže za raziskave jetrnih bolezni pri otrocih, financira Nacionalni inštitut za zdravje, in od dojenčkov, ocenjenih na Cincinnati Children's. Biopsije jeter so bile pridobljene v času diagnoze biliarne atrezije. Opravili so sekvenciranje RNA in razvili prognostični indeks.

Znanstveniki so dajali NAC neonatalnim mišem z biliarno atrezijo in fibrozo, kar je zmanjšalo bilirubin in jetrno fibrozo. Bilirubin je oranžno rumena snov, ki nastane med normalnim razpadom rdečih krvnih celic. Bilirubin prehaja skozi jetra in se sčasoma izloči iz telesa. Višje ravni, vendar lahko kaže na težave z jetri.

"Še ne vemo, ali je NAC varen in učinkovit pri majhnih dojenčkih z biliarno atrezijo. Pred uporabo v klinični praksi so potrebna prihodnja klinična preskušanja, "pravi dr. Bezerra.

• Globoka sedacija ne izboljša kakovosti kolonoskopije v primerjavi z zmerno sedacijo
• Moški, ki dvakrat na teden jedo jogurt, imajo manj možnosti za nastanek raka na črevesju