Študija ponuja nov vpogled v dednost koronarne arterijske bolezni

Sodelovanje, ki vključuje medicinsko šolo Icahn na gori Sinaj, Nemški center za srce v Münchnu, AstraZeneca, in Karolinska Institutet na Švedskem sta pokazala, da več kot 30 odstotkov tveganja za srčne bolezni izvira iz genetskih dejavnikov, veliko več, kot se je prej razumelo. Ugotovitve študije, objavljeno danes v Revija American College of Cardiology , uvesti biologijo genskih mrež kot sredstvo za boljše razumevanje dednosti in genetske podlage bolezni srca.

Koronarna arterijska bolezen (CAD), najpogostejša vrsta bolezni srca in eden vodilnih vzrokov smrti po vsem svetu, tvori obloge v stenah arterij, ki oskrbujejo srce s krvjo. Popolna blokada teh arterij lahko povzroči srčni infarkt ali kap.

Pred to študijo, več kot desetletje genomsko povezanih študij (GWAS)-analiza genetskih kod tveganja, ki jih pogosteje najdemo pri ljudeh s posebno lastnostjo, kot so bolezni srca-je pokazalo, da je manj kot četrtina CAD veljala za dedno. Medtem pa prispevek dednosti (če obstaja) genetskih variant v gensko regulativnih omrežjih (GRN)-niz genov, ki medsebojno delujejo za nadzor določene celične funkcije-ni bil znan. V luči tega, Raziskovalci so uporabili tkivne podatke iz dveh ločenih študij posameznikov s CAD, da bi ugotovili, ali genetske variante, ki uravnavajo RGN, neodvisno prispevajo k tveganju za bolezni srca.

Po podatkih o žilnem in presnovnem tkivu, Raziskovalci so odkrili in ponovili 28 neodvisnih RGN, aktivnih v CAD, in ugotovili, da so genetske variacije v teh omrežjih prispevale k podedovanemu tveganju za srčne bolezni za dodatnih 11 odstotkov-kar je dodalo 22-odstotnemu tveganju, ki ga je prej določil GWAS. Ta nov prispevek poveča dednost CAD na približno 32 odstotkov, poudarjanje pomembne vloge interakcij med notranjim okoljem in genetskimi različicami, ki jih posredujejo regulativne mreže, pri razvoju bolezni srca.

Rezultati te študije kažejo, da je tveganje za srčne bolezni usklajen rezultat interakcij med genetskimi različicami in biološkim okoljem. Z razumevanjem kompleksnega odnosa med obema ustvarili smo okvir za prepoznavanje novih genov tveganja v tkivih, pomembnih za bolezni, ki vodijo do bolezni srca, kar bo omogočilo učinkovitejšo napoved tveganja, klinični poseg, in na koncu, priložnosti za nove in učinkovitejše terapije. "

Johan LM Björkegren, Profesor medicine (kardiologija), in genetika, na medicinski šoli Icahn na gori Sinaj

Drugi raziskovalec, vključen v študijo, Heribert Schunkert, MD, Profesor kardiologije v nemškem centru za srce v Münchnu, dodano, "Skrivnost nedavnih raziskav je bilo dejstvo, da številni geni, ki prispevajo k genetiki koronarne arterijske bolezni, vplivajo na mehanizme, ki v tem kontekstu niso bili pričakovani. Ta študija vodi v veliko boljše razumevanje, kako ti geni delujejo skupaj pri pospeševanju ali preprečevanju bolezen."

Li-Ming Gan, Podpredsednik za zgodnji klinični razvoj, Kardiovaskularni, Ledvice in presnova, Biofarmacevtska sredstva za raziskave in razvoj, AstraZeneca, komentiral:

Ta študija ponuja nov vpogled v dednost koronarne arterijske bolezni, dodajanje velikega števila genetskih variant, ki prispevajo k njegovi dednosti. Nadaljnja analiza lahko pomaga razložiti etiologijo bolezni in dati nov vpogled v to, kako preprečiti njen razvoj. "

• Na novo odkrito protitelo na splošno zavira več sevov pandemičnega norovirusa
• Preskusi vnetnih markerjev niso dovolj občutljivi, da bi izključili resna stanja,