Presnovni podpisi v krvi lahko pomagajo pri zgodnejši diagnozi avtizma,

kaže raziskave Presnovni podpisi v krvi otrok z motnjo avtističnega spektra (ASD) lahko pri nekaterih otrocih privedejo do zgodnejše diagnoze glede na novo objavljeno raziskavo. Ti biokemični podpisi omogočajo vpogled v to, kako telo presnavlja določene aminokisline, pomembne za tipičen nevrorazvoj. Otroci s temi presnovnimi znaki so razvrščeni v presnovne podtipe, ali presnove, ki so močno povezani z diagnozo ASD.

Nove ugotovitve so danes na spletu objavljene leta Biološka psihiatrija v publikaciji z naslovom "Presnovi presnove aminokislin:mogoči biomarkerji za diagnozo in individualno zdravljenje podtipov motnje avtističnega spektra." David G. Amaral, Doktor znanosti, Kalifornijske univerze - Davis MIND Institute, in znanstveniki iz NeuroPointDX, oddelek podjetja Stemina Biomarker Discovery, Inc., iz Madisona, Wisconsin, avtor publikacije, ki je prvi rezultat projekta Metabolome za otroški avtizem (CAMP), največja študija presnove otrok z ASD.

Motnjo avtističnega spektra sestavlja raznolik nabor nevrorazvojnih motenj, ki izhajajo iz razlik v genetski osnovi, presnovne, in okoljski dejavniki, kar ima za posledico spekter kognitivnih sposobnosti, vedenjsko, in biološke profile. ASD zaznamuje komunikacija, vedenjsko, in socialne težave. Ni zanesljivo, obstajajo objektivni biomarkerji za pomoč pri diagnozi ASD, ki se trenutno diagnosticira na podlagi vedenjskih značilnosti, ki jih je pokazal prizadeti otrok.

Medtem ko je diagnoza možna pri otrocih, starih 24 mesecev, povprečna starost diagnoze ASD v Združenih državah je več kot štiri leta. Zgodnja diagnoza je pomembna, ker se je pokazalo, da intenzivna vedenjska terapija izboljša simptome avtizma; korist takšnega posega je večja, prej ko se začne.

"Uporaba metabolomičnega pristopa za odkrivanje tveganja za ASD ima velike obljube za identifikacijo objektivnih biomarkerjev ASD, ker je metabolizem občutljiv na interakcije med genomom, prebavni mikrobiom, prehrana, in okoljski dejavniki, ki prispevajo k edinstvenemu presnovnemu podpisu posameznika, "je rekla Elizabeth Donley, NeuroPointDX, glavni izvršni direktor, soavtor publikacije. "Presnovni preskusi lahko zagotovijo pomembne biokemične podpise, ki pomagajo pri ugotavljanju motenj v bioloških procesih, ki so osnova za posameznikovo ASD."

Pretekle študije so bile premajhne, ​​da bi zanesljivo odkrili te presnovne motnje in jih označili za presnove. Za testiranje presnovnih neravnovesij, ki bi lahko razkrila presnove in možne diagnostične biomarkerje ASD, raziskovalci so izvedli CAMP, obsežno, študija na osmih mestih, ki je vključila 1, 100 otrok (starih od 18 mesecev do 48 mesecev) s klinično potrjeno ASD, razvojna zamuda, ali tipičen razvoj. Predhodne raziskave te ekipe in drugih, kot tudi predhodna analiza vzorcev CAMP, predlagana analiza disregulacije aminokislin je lahko koristen pristop k prepoznavanju edinstvenih presnovkov s potencialom, da služijo kot objektivni biomarkerji ASD.

Ko so znanstveniki na NeuroPointDX primerjali plazemske presnovke pri 516 otrocih z ASD s tistimi iz 164 starostno usklajenih, otroci, ki se običajno razvijajo iz študije CAMP, na podlagi skupnih presnovnih podpisov so lahko otroke ASD razvrstili v podpopulacije. Neravnovesja v glutaminu, glicin, in ornitin z znižanimi aminokislinami z razvejano verigo (BCAA:levcin, izolevcin, in valin) identificirali tri presnovne presnove presnove aminokislin, povezane z ASD (AADM). Ti trije AADM -ji skupaj so bili prisotni pri 16,7% preiskovancev CAMP ASD in jih je bilo mogoče zaznati s specifičnostjo 96,3% in natančnostjo (PPV) 93,5%.

"Malo verjetno je, da bi en sam marker odkril ves avtizem, "je dejal glavni avtor dr. Amaral." Ta članek dokazuje, da lahko spremembe v presnovnih profilih odkrijejo precejšnjo podskupino posameznikov z avtizmom. Upanje je, da bomo lahko ustvarili panel biomarkerjev, ki bo odkril velik del ogroženih ljudi. Poleg tega, ta pristop poudarja presnovne poti, ki so lahko tarče za terapevtski poseg.

"Eden glavnih ciljev inštituta MIND je razvoj zgodnjih bioloških označevalcev za odkrivanje tveganja za motnjo spektra avtizma, "Je nadaljeval dr. Amaral." Inštitutu MIND bi bilo težko, da bi sam izvedel študijo CAMP. CAMP je odličen primer akademskega/korporacijskega partnerstva, ki obljublja, da bo koristilo skupnosti z avtizmom. "

"Zanesljiv niz bioloških označevalcev za odkrivanje povečanega tveganja za avtizem bi izboljšal natančno identifikacijo in zmanjšal vpliv na ljudi s tem stanjem, "je dejal Thomas W. Frazier, Doktor znanosti, Govori glavni znanstveni direktor avtizma, ki ni bil vključen v študijo. "Pristop metabolomike v tem prispevku odraža racionalen pristop ne le pri odkrivanju, ampak tudi pri razvoju ciljnih zdravljenj."

"Ena izmed kritičnih in trenutno neizpolnjenih kliničnih in raziskovalnih potreb na področju avtizma je zanesljiv zgodnji biološki marker, "je povedala Geraldine Dawson, Doktor znanosti, FAPA, FAPS, Profesor psihiatrije in vedenjskih znanosti ter direktor, Duke Center za avtizem in razvoj možganov, Inštitut Duke za možganske vede, ki ni bil vključen v študijo. "Prej ko bodo družine prejele informacije, da je njihov otrok v veliki nevarnosti za avtizem, prej bodo lahko začeli učinkovite vedenjske ali druge terapije. Raziskava v tem prispevku je pomemben mejnik pri vzpostavitvi metabolomičnih biomarkerjev avtizma. "

NeuroPointDX nadaljuje z analizo vzorcev študije CAMP, da bi ugotovil dodatne presnove, ki bodo diagnostični za druge podskupine otrok z ASD. Z združevanjem takšnih presnovkov, povezanih z ASD, v diagnostično ploščo, omogočiti bi bilo treba razvoj objektivnega krvnega testa, ki bi omogočil, da se precejšen odstotek otrok, ki jim grozi ASD, odkrije že zelo zgodaj, kadar lahko terapevtski poseg prinese največjo korist.

• Doktorski študent UTA prejme prestižno štipendijo za financiranje raziskav na področju genetskih variacij
• Zdravnik s Guillain Barréjevim sindromom se vrne v normalno življenje