Stomach Health >> elodec Zdravje >  >> Q and A >> želodec vprašanje

Akutna jetrna porfirija

Kaj je akutna jetrna porfirija?


Akutna jetrna porfirija (AHP) je skupina redkih genetskih stanj, ki lahko povzročijo hude, nenadne (akutne) simptome. Ti simptomi se lahko pojavijo na različnih delih telesa in pogosto zahtevajo obisk v bolnišnici. Obstajajo štiri vrste AHP, ki vključujejo:

  • akutna intermitentna porfirija,
  • pestra porfirija,
  • dedna koproporfirija in
  • Porfirija s pomanjkanjem ALAD.

Ocenjuje se, da ima AHP 5 od 100.000 ljudi. Večina ljudi z AHP začne razvijati simptome, ko so odrasli. Čeprav lahko AHP prizadene vsakogar, je pogostejši pri ženskah in belcih. Ljudje z AHP imajo okvarjen gen, ki povzroča težave pri tvorbi hema, ki je pomemben del hemoglobina. Hemoglobin je beljakovina v rdečih krvnih celicah, ki prenaša kisik po telesu. Ta okvara vodi do kopičenja strupenih kemikalij v telesu, ki lahko poškodujejo živčne celice in povzročijo hude simptome. Včasih so lahko napadi AHP življenjsko nevarni.

Najpogostejši simptomi akutne jetrne porfirije

Ljudje z AHP imajo lahko gastrointestinalne, nevrološke, psihiatrične, kardiovaskularne ali kožne simptome. Najpogostejši simptom je bolečina v trebuhu, ki je lahko huda in traja več ur.

Tisti z AHP lahko doživijo tudi kronične simptome. To so simptomi, ki trajajo dolgo in lahko vključujejo:

  • anksioznost
  • depresija
  • utrujenost – občutek pretirane utrujenosti ali nizke energije
  • slabost - občutek slabosti v trebuhu, želodcu, prsnem košu ali glavi z občutkom želje po bruhanju
  • bolečina – fizično nelagodje in/ali trpljenje v telesu

Gastrointestinalni simptomi AHP

AHP pogosto prizadene gastrointestinalni trakt in lahko povzroči:

  • Bolečina in/ali nelagodje v predelu trebuha (želodec in črevesje)
  • Slabost
  • Bruhanje
  • Zaprtje
  • Driska

Nevrološki simptomi AHP

AHP pogosto vodi tudi do nevroloških in psihiatričnih simptomov. Simptomi so povezani z živčnim sistemom, vključno z možgani, hrbtenjačo in telesnimi živci. Simptomi, ki vplivajo na živčni sistem, vključujejo:

  • Bolečine v rokah, nogah, prsnem košu, hrbtu, vratu ali glavi
  • Mišična oslabelost
  • Duševni simptomi, kot so vznemirjenost, zmedenost, depresija in/ali halucinacije
  • Napadi

Bolniki lahko med drugim občutijo hiter srčni utrip, visok krvni tlak, temen ali rdečkast urin in kožne mehurje na območjih, izpostavljenih soncu.

Preberite več o diagnosticiranju in zdravljenju akutne jetrne porfirije