Studien identifierar genetisk risk för dödliga blodproppar hos IBD -patienter

Blodproppar är den största dödsorsaken hos patienter med inflammatorisk tarmsjukdom (IBD) - ulcerös kolit eller Crohns sjukdom. I en retrospektiv studie som nyligen publicerats i tidskriften Gastroenterologi , Cedars-Sinai-utredare fann att en kombination av sällsynta och vanliga genetiska varianter hos vissa IBD-patienter signifikant ökade risken för att utveckla blodproppsframkallande tromboemboliska sjukdomar.

"Den genetiska signaturen vi identifierade mer än fördubblade risken för att utveckla potentiellt dödliga blodproppar hos cirka 1 av 7 IBD -patienter, "sade Dermot P. McGovern, MD, Doktorsexamen, Joshua L. och Lisa Z. Greer Chair i Inflammatory Bowel Disease Genetics och studiens seniorförfattare.

I allmänhet, flera faktorer kan bidra till en individs chans att få farliga blodproppar i kroppen, inklusive sjukhusvistelse, kirurgi, ålder och graviditet.

"Även om risken för blodproppar hos IBD -patienter kan hänföras till episoder av svår inflammation i mag -tarmkanalen som ledde till operation, eller till en bieffekt av vissa mediciner, mycket lite var känt om genetikens inverkan på den risken, sa McGovern.

Forskare använde helgenomsekvensering och genotypning för att bedöma 792 IBD -patienter och sedan identifiera mönster associerade med utvecklingen av venösa eller arteriella tromboemboler. Utredare vid Broad Institute of MIT och Harvard i Cambridge, Massachusetts, och Tohoku University i Sendai, Japan, bidragit också till studien.

Vi fann att sällsynta genetiska variationer som har stor inverkan på risken för blodproppar hos IBD -patienter, kombinerat med mer vanliga genetiska markörer som har mindre påverkan, tillät oss att mer exakt förutse utvecklingen av blodproppar än att bara titta på en av dessa influenser ensam. Också, patienter som hade både de sällsynta och vanliga genetiska fingeravtrycket utvecklade allvarligare tromboemboliska sjukdomar. "

Takeo Naito, Doktorsexamen, första författare till studien och en postdoktor vid Cedars-Sinai

Möjligheten att identifiera IBD-patienter som löper stor risk att utveckla livshotande blodproppar kan leda till förbättringar i behandlingen.

"Att förstå påverkan av de små och stora genetiska varianterna vi identifierade skulle göra det möjligt för läkare att ge mer exakt eller personlig vård. Till exempel, det kan vara klokt att ge regelbunden antikoagulant terapi för vissa IBD -patienter eller att undvika att använda vissa terapeutiska läkemedel, sa McGovern.

Den nya IBD-genetiska informationen har potential att hjälpa några av de sjukaste COVID-19-patienterna, enligt McGovern.

"Utöver IBD, vi tror att detta tillvägagångssätt skulle kunna användas för att identifiera personer med hög risk att utveckla blodproppar inklusive, personer som smittas med SARS-COV-2, där blodpropp har förknippats med de allvarligaste fallen. "

• Studien finner samband mellan barns tarmmikrobiomer och hushållskemikalier
• Mikrober i lungorna kan påverka lungcancerprogression och prognos