Cystisk fibrosbärare har högre risk för alla CF-relaterade tillstånd

Konventionell visdom säger att att ha bara en muterad kopia av cystisk fibrosgenen inte har några effekter på en persons hälsa-sjukdomen uppstår när båda kopiorna av genen muteras. Men en ny studie från University of Iowa tyder på att det kanske inte är fallet.

Forskningen, publicerades nyligen i tidningen PNAS , fann att personer med en muterad kopia av cystisk fibros (CF) -genen, kallas ibland CF -bärare, löper ökad risk för alla tillstånd som påverkar personer med CF.

Viktigt, även om den relativa risken är högre, studien visar att den absoluta risken - sannolikheten för att en CF -bärare får många av dessa tillstånd - fortfarande är mycket låg. Dock, eftersom mer än 10 miljoner amerikaner är CF -bärare, de nya fynden tyder på att mängden sjukdom orsakad av CF-relaterade tillstånd kan vara betydande.

CF-bärare är inte alls lika riskfyllda som patienter med CF. Men jämfört med personer utan CF -mutationer, de har en något högre risk för vissa sjukdomar. "

Philip Polgreen, MD, UI -professor i internmedicin och epidemiologi och seniorförfattare på studien

Vissa tidigare rapporter har kopplat att vara en CF-bärare med en ökad risk för vissa CF-relaterade tillstånd, som pankreatit, manlig infertilitet, och luftvägsinfektioner. Den nya studien visar att CF-bärare också har en ökad risk för andra CF-relaterade tillstånd, inklusive typ 1 -diabetes, mag -tarmcancer, och nyfödda misslyckanden att trivas.

UI -teamet använde data från IBM Watson/Truven Health Analytics MarketScan Database, en mycket stor databas med hälsoinformation, att analysera effekten av CF-bärarstatus på ökad risk för CF-relaterade tillstånd.

De identifierade 19, 802 CF -bärare vars diagnos hade bekräftats genom genetisk testning och matchade varje bärare till fem personer utan CF (totalt 99, 010 personer). Analysen visade att för 59 CF-relaterade tillstånd, bärare hade en ökad risk, och risken var signifikant för 57 av villkoren. Dessutom, ju vanligare ett tillstånd är hos personer med CF, desto vanligare är det hos människor som är bärare.

Forskarna konstruerade också en "valideringskohort" bestående av mödrar vars barn diagnostiserades med CF (vilket betyder att mammorna måste vara bärare). Hälsojournaler för kvinnorna, från innan deras barn fick diagnosen, avslöjade liknande fynd som den stora databasstudien.

Resultaten kan ha konsekvenser för vissa livsstilsval. På grund av den ökade risken för andningssjukdomar eller bukspottskörtelproblem, till exempel, Polgreen säger att det kan vara ännu viktigare för CF -bärare, jämfört med icke-bärare, för att undvika överdriven alkoholkonsumtion.

Ur ett bredare perspektiv, forskarna tror också att studien avslöjar den potentiella kraften i att kombinera genetisk testinformation med hälsoinformation från mycket stora observationsdatabaser över journaler.

Fler och fler individer får genetisk testning från sina leverantörer eller från privata företag, och om denna information kan införlivas i vårdjournaler, det kan finnas många nya möjligheter att upptäcka både hälsorisker på befolkningsnivå och individualiserade behandlingsalternativ. "

Aaron Miller, Doktorsexamen, UI -biträdande professor i epidemiologi och första författare till studien

• Utnyttja biologi och teknik för att utveckla välbehövliga behandlingar för depression
• Tarmmikrober kan spela en roll vid strokeåterhämtning