Tutkimus antaa uuden käsityksen sepelvaltimotaudin perinnöllisyydestä

Yhteistyö, johon osallistui Icahn School of Medicine Mount Sinai, Saksan sydänkeskus München, AstraZeneca, ja Karolinska Institutet Ruotsissa ovat osoittaneet, että yli 30 prosenttia sydänsairauksien riskistä johtuu geneettisistä tekijöistä, paljon enemmän kuin aiemmin ymmärrettiin. Tutkimuksen tulokset, julkaistu tänään lehdessä American College of Cardiology -lehti , esitellä geeniverkkojen biologia keinona ymmärtää paremmin sydänsairauksien perinnöllisyyttä ja geneettisiä perusta.

Sepelvaltimotauti (CAD), yleisin sydänsairaus ja yksi johtavista kuolinsyistä maailmanlaajuisesti, muodostaa plakkia valtimoiden seiniin, jotka toimittavat verta sydämeen. Näiden valtimoiden täydellinen tukos voi johtaa sydänkohtaukseen tai aivohalvaukseen.

Ennen tätä tutkimusta, yli vuosikymmenen genomin laajuiset assosiaatiotutkimukset (GWAS)-geneettisten riskikoodien analyysi, joka esiintyy useammin ihmisillä, joilla on tietty ominaisuus, kuten sydänsairaus-oli osoittanut, että alle neljänneksen CAD:stä pidettiin perinnöllisenä. Sillä välin, geneettisten varianttien perinnöllisyys (jos sellainen on) geenien säätelyverkoissa (GRN)-joukko geenejä, jotka ovat vuorovaikutuksessa keskenään hallitakseen tiettyä solutoimintoa-oli tuntematon. Tämän valossa, tutkijat käyttivät kudosdataa kahdesta erillisestä tutkimuksesta CAD -potilaista määrittääkseen, vaikuttavatko RGN:itä säätelevät geneettiset variantit itsenäisesti sydänsairauksien riskiin.

Verisuonten ja aineenvaihdunnan kudostiedot tutkijat tunnistivat ja toistivat 28 riippumatonta CGN:ää, jotka olivat aktiivisia CAD:ssä, ja päättivät, että näiden verkkojen geneettinen vaihtelu vaikutti perinnölliseen sydänsairausriskiin vielä 11 prosentilla-mikä lisää 22 prosentin GWAS:n aiemmin tunnistamaa riskiä. Tämä uusi panos nostaa CAD:n perinnöllisyyden noin 32 prosenttiin, korostamalla sisäisten ympäristöjen ja geneettisten varianttien välisen vuorovaikutuksen tärkeää roolia-sääntelyverkkojen välityksellä-sydänsairauksien kehittymisessä.

Tämän tutkimuksen tulokset osoittavat, että sydänsairauksien riski johtuu yhteisvaikutuksesta geneettisten varianttien ja biologisten ympäristöjen vuorovaikutuksesta. Ymmärtämällä näiden kahden monimutkaisen suhteen, olemme luoneet puitteet uusien riskigeenien tunnistamiselle sairauksiin liittyvissä kudoksissa, jotka johtavat sydänsairauksiin, mikä puolestaan ​​mahdollistaa tehokkaamman riskiennusteen, kliininen interventio, ja lopulta, mahdollisuuksia uusille ja tehokkaammille hoidoille. "

Johan LM Björkegren, Lääketieteen professori (kardiologia), ja genetiikka, Icahnin lääketieteellisessä koulussa Siinain vuorella

Toinen tutkimukseen osallistunut tutkija, Heribert Schunkert, MD, Kardiologian professori Saksan sydänkeskuksessa Münchenissä, lisäsi, "Viimeaikaisen tutkimuksen mysteeri oli se, että monet sepelvaltimotaudin genetiikkaan vaikuttavat geenit vaikuttavat mekanismeihin, joita tässä yhteydessä ei odotettu. Tämä tutkimus johtaa paljon parempaan ymmärrykseen siitä, miten nämä geenit toimivat yhdessä saostumassa tai estäessään sairaus. "

Li-Ming Gan, Varhaisen kliinisen kehityksen johtaja, Sydän- ja verisuonitaudit, Munuaiset ja aineenvaihdunta, T&K BioPharmaceuticals, AstraZeneca, kommentoi:

Tämä tutkimus antaa uuden käsityksen sepelvaltimotaudin perinnöllisyydestä, lisäämällä huomattavan määrän geneettisiä muunnelmia, jotka edistävät sen perinnöllisyyttä. Lisäanalyysi voi auttaa selittämään taudin etiologian ja antamaan uusia näkemyksiä sen kehittymisen estämisestä. "

• Äskettäin löydetty vasta -aine estää laajalti useita pandemisen noroviruksen kantoja
• Tulehdusmerkkitestit eivät ole riittävän herkkiä vakavien tilojen sulkemiseksi pois,