A poligén kockázati pontszám nem jobb a pszichózis kimenetelének előrejelzésében, mint az írásos jelentések,

tanulmányi leletek A legmodernebb számítógépes programok segítségével, a Sinai -hegyi Icahn Orvostudományi Egyetem kutatói több mint 8 genetikai és orvosi nyilvántartását vizsgálták, 000 skizofréniás beteg. Azt találták, hogy a kutatásban általánosan használt eszköz egy személy genetikai kockázatának felmérésére, poligén kockázati pontszámnak nevezik, nem tudta jobban megjósolni egy beteg betegség kimenetelét idővel, mint az írásos jelentések. Az eredmények fontos kérdéseket vetnek fel a poligén kockázati pontszámok valós világban történő alkalmazásával kapcsolatban, klinikai helyzetek, és azt is sugallják, hogy az orvos írásos jelentése a kiaknázatlan információforrás lehet.

"A skizofréniás betegek kezelése szívszorító élmény. A betegek gondozásának egyik legnehezebb része az, hogy megpróbáljuk megállapítani, hogy minden beteg állapota rosszabbodik vagy javul. Ha ezt megtehetjük, akkor segíthetünk enyhíteni a betegek és szeretteik szenvedéseit, - mondta Alexander W. Charney, Orvos, PhD, Adjunktus az Icahn -hegyi Pszichiátriai és Genetikai és Genomikai Tudományok Tanszékén, és a tanulmány vezető szerzője Természetgyógyászat . "Eredményeink azt mutatják, hogy a genetikai szinten legmélyebben jellemzett mentális betegségek esetében A genetikai kutatások jelenlegi állása még nem tudja megoldani ezt a problémát. "

Világszerte mintegy 20 millió embert érint, a skizofrénia egy életet rövidítő mentális zavar, amely megváltoztatja az ember gondolkodását, cselekedetek, és felfogja a valóságot. Jellemzően, A tünetek a tizenévesek végén és a harmincas évek elején jelennek meg, és egész életen át tarthatnak. Míg egyes betegek jól reagálhatnak a kezelésre, mások egyáltalán nem.

Bár ez egy nagyon öröklött betegség, az esetek többsége nem köthető egyetlen génhez. Helyette, a tudósok megállapították, hogy a skizofrénia kockázatát a normális genetikai változatok összetett kombinációja befolyásolja, ezek egyike sem járul hozzá nagy kockázathoz, de együttesen számos esetet jelent. Jelenleg, közel 300 ilyen variációt társítottak skizofréniához.

A poligén kockázati pontszám egy általánosan használt módszer egy személy betegségkockázatának genetikai összetevőjének összegzésére. Az elmúlt évtizedben, sok nagy tanulmány kimutatta, hogy a skizofréniás betegek kockázati pontszáma jelentősen magasabb, mint az egészséges kontrolloké. Hasonló eredményeket láttak más betegségek, például magas vérnyomás és cukorbetegség vizsgálatai során.

"A poligénes kockázati pontszám alapvetően összesíti azokat a tulajdonságokat, amelyek egy komplex rendellenességhez kapcsolódnak. Kezdetben leíró eszközként készült. Újabban, a tudósok azt javasolták, hogy hatékony eszköz lehet a precíziós orvosláshoz, ahol egy személy genetikáját használják a betegségek diagnosztizálására és az eredmények előrejelzésére, - mondta Isotta Landi, PhD, Dr. Charney laborjának posztdoktori munkatársa és a tanulmány vezető szerzője. "Ebben a tanulmányban szigorúan ki akartuk próbálni, hogy a poligén kockázati pontszám is lehet -e előrejelző eszköz."

Először, a kutatók 762 skizofréniás beteg genetikai és orvosi adatait hasonlították össze, amelyeket a Sinai -hegyi Egészségügyi Rendszer BioMe ™ BioBank programjában tároltak. Kimondottan, tesztelték, hogy a beteg skizofrénia poligén kockázati pontszáma képes -e minden beteg hat rossz kimenetelét megjósolni az orvosok által írt orvosi jelentésekből származó információknál.

Ezt csináld meg, Dr. Landi másokkal együtt fejlett számítógépes programokat dolgozott ki, amelyek a páciens genetikai adataiból kiszámítják a poligénes kockázati pontszámokat, és természetes nyelvi feldolgozóeszközök segítségével nyerik ki az információkat az írott jelentésekből.

Azt találták, hogy az eredmények közül kettő-az agresszív viselkedés és a kórházi kezelés szükségessége-szignifikánsan összefügg a magasabb poligénes kockázati pontszámokkal. Azonban, a pontszámok nem voltak hatékonyabbak ezeknek az eredményeknek az előrejelzésében, mint az írásos jelentésekből származó információk, és a kettő ötvözése nem változtatta meg a kiszámíthatóságot.

A nyomon követési kísérletek alátámasztották ezeket az eredményeket. Például, a kutatók nem láttak változást az eredményekben, amikor csak a legmagasabb poligén kockázati pontszámú emberekben próbálták megjósolni az eredményeket.

Végül, ugyanezt a tendenciát látták, amikor 7 genetikai és orvosi nyilvántartását elemezték, 779 beteget tároltak a Genomikus Pszichiátriai Kohorszban, egy nagy Nemzeti Egészségügyi Intézetek által finanszírozott projekt. Még egyszer, a poligén kockázati pontszámok nem javítottak a klinikai adatok azon képességén, hogy rossz eredményeket jósoljanak.

Eredményeink azt sugallják, hogy több munkát kell végezni annak a potenciálnak a kiaknázásában, amelyet a genetika javíthat a skizofrén betegek kezelésében. Az eredmények azt is sugallják, hogy az orvosok által írt részletes orvosi jelentések sokkal értékesebb és előrejelzőbb információkat tartalmazhatnak, mint azt eredetileg vártuk. "

Dr. Alexander W. Charney, Orvos, PhD, Egyetemi adjunktus a Pszichiátriai és Genetikai és Genomikai Tudományok Tanszékén az Icahn -hegyi Sínai -hegyen

• A tanulmány egy teljesen új megközelítést határoz meg az epeúti atresia kezelésére
• Egyszerű,